鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種遺傳性血紅蛋白病，因β-肽鏈第6位胺基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進行治療。純合子患者預後較差，雜合子患者預後相對較好。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，鐮刀型細胞貧血病被收錄其中。
基本介紹
- 中醫病名：鐮刀型細胞貧血病
- 別名：鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血
- 就診科室：血液內科
- 是否遺傳：是
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,
病因
本病為遺傳性血紅蛋白病，因β鏈第6位胺基酸谷氨酸被纈氨酸代替，形成了異常的血紅蛋白S（HbS），取代了正常血紅蛋白（HbA），氧分壓下降時血紅蛋白S分子之間相互作用，成為螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮狀細胞（即鐮變現象）。鐮變的紅細胞可發生溶血、堵塞毛細血管等，引起相關症狀。
臨床表現
患者剛出生時，因胚胎血紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現象不明顯，3～4個月後才出現頭暈、乏力等貧血症狀及黃疸，6個月後可見肝、脾大，發育遲緩。因鐮狀細胞在微循環內淤滯，造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表現為急性發生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，稱為疼痛危象，可在疾病過程中反覆出現。若大量血液滯留在肝、脾，將會出現肝脾進行性腫大而發生低血容量性休克。微小血管閉塞引起局部組織缺氧和炎症反應，可引起手足關節腫脹、充血、疼痛，稱手足綜合徵。此外，鐮刀型細胞貧血病還可能影響神經系統而出現智力低下。
檢查
1.體外重亞硫酸鈉鐮變試驗
在血液中加入2%偏重亞硫酸鈉或1%亞硫酸氫鈉後製成濕片，在蓋片上可見大量鐮形紅細胞，有助診斷。
2.血紅蛋白分析
通過血紅蛋白電泳可發現有血紅蛋白S。
3.血常規
血常規可發現貧血。
4.MRI
MRI信號改變能有效地觀察骨髓組織和病變的累及範圍、嚴重程度。當紅骨髓取代黃骨髓時，病變區骨髓信號在T1WI、T2WI上呈低或中等信號，與周圍肌肉組織信號相近，而比脂肪組織信號低。在T1WI上可顯示長骨幹骺端出現斑片狀、節段狀或廣泛低信號強度影，並可逐漸向骨幹蔓延。
診斷
臨床診斷依據：
1.患者有黃疸、貧血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等症狀。
2.患者有鐮刀型細胞貧血病家族史。
3.鐮變試驗陽性。
4.種族易感，所處地區發病率高。
5.血紅蛋白分析發現血紅蛋白S。
治療
本病主要採取對症治療，主要是輸血和藥物治療，預防疼痛危象，防止感染和缺氧等。
1.患者有疼痛危象、感染等情況時，可輸血治療，同時注意監測血紅蛋白等指標。
2.羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數，還能降低胸部綜合徵的發作頻率。
3.補充葉酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管內皮功能。
4.患者可有血栓形成前狀態，使用雙香豆素可減少其發生。
5.骨髓移植等可挽救生命和提高生存質量。
預後
1.純合子患者（即鐮刀型細胞貧血病患者）預後較差，少數患者可生存至成年，但一般在30歲前死亡。
2.雜合子患者（即有鐮狀細胞者），由於紅細胞內血紅蛋白S含量較低，臨床多無症狀，預後較好。
預防
鐮刀型細胞貧血病是遺傳病，所有攜帶者都應該進行遺傳諮詢。通過羊水穿刺獲取胎兒細胞進行基因檢測，風險低，結果可靠，可以作為產前診斷的依據。
