原因
鐮狀細胞貧血由beta;鏈基因點突變引起,珠蛋白的beta;基因發生單一鹼基突變。正常beta;基因的第6位密碼子為GAG,編碼谷氨酸,突變後為GTG,編碼纈氨酸,使成為HbS.在純合子狀態,當形成HbS後,HbS在脫氧狀態下聚集成多聚體,因形成的多聚體排列方向與膜平行,與細胞膜的接觸又非常緊密,所以當多聚體達到一定量時,細胞膜便由正常的雙凹形盤狀變成鐮刀形.該細胞僵硬,變形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,組織缺氧,損傷,壞死。
若孩子從父母雙方各遺傳得到一個異常基因,那么他就會發生鐮狀細胞性貧血。但如果孩子只從雙親的一方遺傳到一個異常基因,則他會帶有鐮狀細胞性貧血的特質,即雖不會出現症狀,但會把異常基因遺傳給下代。
檢查
鐮狀紅細胞貧血症的基因診斷可採用PCR-限制性內切酶譜分析法,先用PCR從患者基因組DNA擴增含突變位點的珠蛋白基因片段,再選擇適當的限制性內切酶水解PCR產物,根據酶切產物在電泳圖譜上的片段數量和大小做出判斷.也可與特意的寡核苷酸探針進行Southern印記雜交分析,根據雜交圖譜做出判斷。
此病的症狀包括:精神不振和呼吸急促、出現黃疸症狀、骨骼及胸部或腹部出現劇烈疼痛,這是因為狹窄的血管阻塞所致。脫水、感冒或嚴重的感染更容易引發前述症狀。
鐮狀細胞性貧血的患兒較容易患有雙球菌肺炎。有時也會出現腎臟、脾臟或腦部供血不足的情況,從而造成這些器官受損。
鑑別診斷
指(趾)腫脹指組織由於發炎或淤血充血而體積增大。指(趾)甲脆軟萎縮是假性甲狀旁腺功能減退症的臨床表現。假性甲狀旁腺功能減退症患者常發現皮膚粗糙,色素沉著、毛髮脫落,指(趾)甲脆軟萎縮,甚而脫落;眼內晶狀體可發生白內障。
鐮狀紅細胞貧血症的基因診斷可採用PCR-限制性內切酶譜分析法,先用PCR從患者基因組DNA擴增含突變位點的珠蛋白基因片段,再選擇適當的限制性內切酶水解PCR產物,根據酶切產物在電泳圖譜上的片段數量和大小做出判斷.也可與特意的寡核苷酸探針進行Southern印記雜交分析,根據雜交圖譜做出判斷。
此病的症狀包括:精神不振和呼吸急促、出現黃疸症狀、骨骼及胸部或腹部出現劇烈疼痛,這是因為狹窄的血管阻塞所致。脫水、感冒或嚴重的感染更容易引發前述症狀。
鐮狀細胞性貧血的患兒較容易患有雙球菌肺炎。有時也會出現腎臟、脾臟或腦部供血不足的情況,從而造成這些器官受損。
緩解方法
治療:在良好的醫療照料下,大多數的鐮狀細胞性貧血患兒都可以長大成人。假如孩子的病情非常嚴重,而且又能找到合適的骨髓捐贈人,那么可以考慮實施骨髓移植。一旦骨髓移植成功,此病就可完全痊癒。
預防:屬於此高危險群的人們最好接受血液檢驗,以便查出他們是否具有異常的基因。假如胎兒有鐮狀細胞性貧血,應該考慮終止妊娠。