重症聯合性免疫缺陷病是一種體液免疫、細胞免疫同時有嚴重缺陷的疾病，一般T細胞免疫缺陷更為突出。患者血循環中淋巴細胞數明顯減少，成熟的T細胞缺如,可出現少數表達CD2抗原的幼稚的T細胞。免疫功能如，無同種異體排斥反應和遲髮型過敏反應，也無抗體形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能與幹細胞分化為T、B細胞發生障礙或胸腺及法氏囊相應結構的發育異常有關。病變主要表現為淋巴結、扁桃體及闌尾中淋巴組織不發育；胸腺停留在6～8周胎兒的狀態，其中無淋巴細胞或胸腺小體，血管細小。患兒由於存在體液和細胞免疫的聯合缺陷，對各種病原生物都易感，臨床上常發生反覆肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹瀉、敗血症等。在治療方面可選用正常骨髓幹細胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供體骨髓中T細胞介導的移埴物抗宿主反應（GVH）往往是造成治療失敗的嚴重問題。
約有25％～50％的重症聯合免疫缺陷病例，主要與先天性缺乏腺苷脫氨酶（adenosine deaminase，ADA）有關。一則嚴重影響細胞DNA包括淋巴細胞DNA的合成代謝，同時由於三磷酸脫氧腺苷在淋巴細胞的堆積，後者對淋巴細胞尤其是T細胞具有一定的毒性作用，從而造成淋巴細胞在增補、分化及功能方面的障礙。測定病人紅細胞的ADA有助於診斷本病。給病兒輸入含有ADA活性的紅細胞可一定程度地改善其免疫功能狀態。
