遺傳類表型

應為遺傳內表型，20世紀60-80年代發現精神分裂症是神經信息化學傳遞機制上的障礙，近幾年由於磁共振成像技術的發展，多源性病理學說已得到普遍接受，並且精神分裂症的遺傳內表型研究成為熱點。即與其精神分裂症臨床發病率相比高出10倍的參數或狀性，均可視為精神分裂症的“遺傳內表型”。

基本介紹

• 中文名：遺傳內表型
• 外文名：endophenotype

定義

最初是20世紀70年代精神分裂症遺傳研究中採用的術語，是指對精神分裂症家族研究中，生物測試或顯微鏡觀察的陽性所見。發現這些參數或狀性在精神分裂症家族成員中，與其精神分裂症臨床發病率相比高出10倍的，均可視為精神分裂症的“遺傳內表型”。

性質

2003年，這一概念擴展到神經生理學、生物化學、內分泌學、神經解剖學、認知功能和神經心理學檢查所見，是指精神分裂症臨床診斷與其基因型之間的中介因子，或者說是精神分裂症發病的危險因子。當代分子遺傳學和精神病學正是通過精神病的這些遺傳內表型，才逐漸發現它們相對應的動物模型及其基因型。

實驗證據

1. Price等人（2006）報導了對具有60個遺傳家庭背景的53名被試所進行的四項電生理學遺傳內表型實驗分析，包括失匹配負波（MMN）、P50波、P300波和逆向眼動電位的電生理學指標，從跨學科的角度審視了以往20多年對精神病電生理學的研究成果。對經嚴格遺傳學標準選定的53名被試，分別進行了四種電生理指標的實驗研究，對所得數據進行對數回歸模型分析的結果表明，四項指標的共同使用，不僅回歸係數達顯著水平，也使診斷精確度達80%以上。
2. Clapcote等人（2007）進一步揭示在重症精神病研究中所發現的130個基因中，被列為首位的Discl基因，與電生理學前脈衝抑制（PPI）的內表型指標存在密切關係。