表型（phenotype），又稱性狀，是指一個生物體（或細胞）可以觀察到的性狀或特徵，是特定的基因型與環境相互作用的結果。包括個體形態、功能等各方面的表現，如身高、膚色、血型、酶活力、藥物耐受力乃至性格等。經典遺傳學（genetics）是指由於基因序列改變（如基因突變等）所引起的基因功能的變化，從而導致表型發生可遺傳的改變；而表觀遺傳學（epigenetics）則是指在基因的DNA序列沒有發生改變的情況下，基因功能發生了可遺傳的變化，並最終導致了表型的變化。
基本介紹
- 中文名：表觀遺傳
- 外文名：epigenetics
- 概述：DNA序列不發生變化
- 特點：促進了分子遺傳學的發展
發展,特點,調節機制,
發展
一直以來人們都認為基因組DNA決定著生物體的全部表型，但逐漸發現有些現象無法用經典遺傳學理論解釋，比如基因完全相同的同卵雙生雙胞胎在同樣的環境中長大後，他們在性格、健康等方面會有較大的差異。這說明在DNA序列沒有發生變化的情況下，生物體的一些表型卻發生了改變。因此，科學家們又提出表觀遺傳學的概念，它是在研究與經典遺傳學不相符的許多生命現象過程中逐步發展起來的一門前沿學科，它是與經典遺傳學相對應的概念。現在人們認為，基因組含有兩類遺傳信息，一類是傳統意義上的遺傳信息，即基因組DNA序列所提供的遺傳信息，另一類則是表觀遺傳學信息，即基因組DNA的修飾，它提供了何時、何地、以何種方式去套用DNA遺傳信息的指令。
特點
1.可遺傳，即這類改變通過有絲分裂或減數分裂，能在細胞或個體世代間遺傳。
2.可逆性的基因表達。
3.沒有DNA序列的改變或不能用DNA序列變化來解釋。
調節機制
1.DNA修飾
DNA甲基化是目前研究最充分的表觀遺傳修飾形式。正常的甲基化對於維持細胞的生長及代謝等是必需的，而異常的DNA甲基化則會引發疾病（如腫瘤），因為異常的甲基化一方面可能使抑癌基因無法轉錄，另一方面也會導致基因組不穩定。因此，研究DNA甲基化對於了解生物生長發育及疾病治療是非常有幫助的。DNA修飾是指DNA共價結合一個修飾基團，使具有相同序列的等位基因處於不同修飾狀態。
2.組蛋白修飾
真核生物DNA被組蛋白組成的核小體緊密包繞，組蛋白上的許多位點都可以被修飾，尤其是賴氨酸。組蛋白修飾可影響組蛋白與DNA雙鏈的親和性，從而改變染色質的疏鬆和凝集狀態，進而影響轉錄因子等調節蛋白與染色質的結合，影響基因表達。
3.非編碼RNA調控
非編碼RNA指不能翻譯為蛋白質的，具有調控作用的功能性RNA分子，在調控基因表達過程中發揮著很大的作用。非編碼RNA調控是通過某些機制實現對基因轉錄的調控，如RNA干擾。
4.染色質重塑
染色質重塑是由染色質重塑複合物介導的一系列以染色質上核小體變化為基本特徵的生物學過程，是一個重要的表觀遺傳學機制。
5.核小體定位
核小體是基因轉錄的障礙，被組蛋白緊密纏繞的DNA是無法與眾多轉錄因子以及活化因子結合的。因此，核小體在基因組位置的改變對於調控基因表達有著重要影響。隨著DNA複製、重組、修復以及轉錄控制等生命活動的開展，染色質上的核小體定位一直處於動態變化之中，這種不斷的變化需要一系列染色質重塑複合體的作用。
