人類表型組

基因和環境相互作用決定人體特徵，人體特徵即表型（Phenotype）。表型組（phenome）定義為由基因、表觀遺傳、共生微生物、飲食和環境暴露之間複雜的相互作用而產生的一系列可測量特徵，包括個體和群體的物理特徵、化學特徵和生物特徵。

表型組具有複雜性、跨尺度和動態性特徵。基因組與表型組之間具有複雜的調控網路關係，包括單基因調控、多效一因（即多個基因調控同一表型）和一因多效（即一個基因調控多個表型）等。同時，表型組囊括從微觀到巨觀的所有表型，涵蓋轉錄、蛋白、代謝、細胞、器官、影像、環境、心理等多個層面。另外，表型組具有隨著時空動態變化的特徵，即伴隨著生物體出生、成長發育到衰老死亡的整個生命周期，以及海拔、溫度、濕度等環境變化而呈現出明顯的動態變化。

表型組學作為一門日益興起的新交叉學科，致力於全基因組水平上的系統性表型研究，是後基因組時代生物醫學領域的重要引擎。

基本介紹

• 中文名：人類表型組
• 所屬學科：醫學
• 類型：醫學術語

正式成立

10月31日在上海開幕的第二屆國際人類表型組研討會上獲悉的。2001年“人類基因組計畫”完成，人類表型組研究成為新的戰略制高點。基因和環境相互作用決定人體特徵，人類全部特徵的集合即是表型組。開展人類表型組研究，系統解析表型組與基因組的關聯，發現人類健康和疾病等表型特徵形成的內在規律和生物標誌物，已成為國際學術界的共識。

基本概況

中國是“人類表型組”國際大科學計畫的主要發起方。國內已匯聚了復旦大學、北京大學、清華大學、中國科學院等30家高校和科研院所，解放軍總醫院、中日友好醫院、四川華西醫院、上海中山醫院等20家三甲醫院以及多家國內知名企業，擬在上海、北京、重慶、廣州等地分別成立人類表型組研究中心。國際合作方面，美國、英國、德國等15個國家的21家著名研究機構匯聚，形成了國際專家共識，基本完成國際布局的前期協調工作。

本次會議上，“人類表型組”國際大科學計畫的實施路線圖、合作機制和組織架構基本明確。來自16個國家的20多位相關領域頂級專家為“人類表型組計畫國際協作組”理事會成員。理事會下設“標準與技術規範”“智慧財產權、數據共享與數據安全”“倫理與法律社會問題”三個專業委員會，秘書處設在上海國際人類表型組研究院。

研究機構

2017年，復旦大學人類表型組研究院組建。

“一帶一路”人類表型組聯合研究中心，2020年12月13日在上海成立。