遺傳相關性心血管病的基因突變和基因預測研究是由浙江大學醫學院附屬第一醫院完成的科技成果，登記於2002年12月31日。
成果名稱 | 遺傳相關性心血管病的基因突變和基因預測研究 |
成果完成單位 | 浙江大學醫學院附屬第一醫院 |
批准登記單位 | 浙江省科學技術廳 |
登記日期 | 2002-12-31 |
登記號 | 浙衛科[2002]059 |
成果登記年份 | 2002 |
遺傳相關性心血管病的基因突變和基因預測研究是由浙江大學醫學院附屬第一醫院完成的科技成果，登記於2002年12月31日。成果信息成果名稱遺傳相關性心血管病的基因突變和基因預測研究成果完成單位浙江大學醫學院附屬第一醫院批准登...
冠心病家族史是pCAD 重要的危險因素，提示pCAD 有顯著的遺傳傾向。疾病相關微小RNA(microRNAs,)是一類長約22核苷酸非編碼的單鏈RNA分子，能夠負向調控基因翻譯和mRNA穩定性。發生在miRNAs與其靶基因結合位點的變異可以直接影響靶基因的表達，進而可能與包括心血管疾病在內的多種疾病的發生髮展有關。 本研究從大樣本人群...
基因遺傳性心血管病是一類複雜的臨床疾病，涉及多種基因型—表型。目前遺傳性心血管病可通過基因測序檢測出相關致病基因突變位點，對其突變位點及其編碼的生物分子或蛋白結構和功能進行研究，以期在疾病發生前進行干預、防治，從而預防或減少此類疾病的發生，提高我國人口素質。本書分7章共72種基因遺傳性心血管病，每種...
心血管疾病相關基因與臨床研究教育部重點實驗室是一個從事心血管遺傳學和分子生物學研究的實驗室。心血管疾病相關基因與臨床研究教育部重點實驗室為科技部根據1997年中德兩國政府合作協定（國科外字（1994）175號），於1997年在科技部國際合作司積極努力下成立的“中-德分子醫學研究室”，中德兩國科技部長出席成立儀式...
《先天性室缺EVC基因突變iPS系的建立及分子遺傳機制研究》是依託南昌大學，由曹青擔任項目負責人的地區科學基金項目。項目摘要 室缺是發病率最高的先天性心臟病,近年來國內外研究發現遺傳因素與先心病發生密切相關。我們前期研究發現單純室缺患者已知致病基因EVC的兩個新的突變,但EVC在人類胚胎髮育早期原始生心祖細胞...
Loeys-Dietz 綜合徵（Loeys-Dietz syndrome， LDS）是一種常染色體顯性遺傳性結締組織病。病變主要累及心血管系統，骨骼系統，頭面部及皮膚等。其發病與編碼轉化生長因子 β（transforming growth factor beta， TGF-β）信號通路的組成成分的基因突變有關。LDS 患者的主動脈病變累及範圍更廣，...
該研究思路可為其他出生缺陷的病因學研究提供參考。結題摘要 SMYD家族是一類組蛋白甲基轉移酶，SMYD1、SMYD2和SMYD3在骨骼肌發育和心肌發育過程中都發揮重要的作用，然而SMYD4在脊椎動物發育過程中的功能還所知甚少。我們通過二代測序發現部分先心病患者存在SMYD4基因變異，擬進一步通過模式生物整體觀察，結合心肌...
《遺傳性心血管疾病》是1990年科學出版社出版的圖書，作者是張開滋等。內容簡介 本書介紹167種與遺傳密切相關的心血管疾病，包括遺傳性心血管疾病的研究歷史和現狀、分類、遺傳特點、發病機理等。圖書目錄 目錄 第一章 概論 第二章 單基因遺傳性心血管疾病 第三章 多基因遺傳性心血管疾病 第四章 染色體異常性心...
第四章 基因診斷的常見類型 第五章 遺傳性疾病的常用基因診斷方法 第六章 常見心臟疾病的基因診斷 下篇 基因治療學 第七章 基因治療的發展與現狀 第八章 現代基因治療技術 第九章 基因治療策略及途徑 第十章 基因治療載體 第十一章 心血管外科常見疾病的基因治療 第十二章 心血管外科疾病的組織工程學套用研究 附...
這是中國科學家在心源性猝死研究領域的重大突破。研究 2009年4月，一個由40多名科研人員組成的國際研究團隊宣布，他們發現10種常見基因變體可以通過干擾心律加重人猝死幾率。這一研究團隊對15842名研究對象採取心電圖檢查和基因組分析後發現，一種名為“Nos1ap”的基因及其9種變體可改變心臟肌肉收縮時間即QT間期，...
研究方向包括中國人群心血管疾病相關基因的分離及疾病基因組學、核酸技術研究、細胞信號轉導、心肌再生與幹細胞修復心肌損傷、血管生物學、神經與心血管相互作用、代謝綜合症、靈長類動物疾病模型及臨床前研究、基因工程動物研究、新藥物、細胞和基因治療的臨床前研究、心血管疾病的信號調控網路及系統生物學策略等。長期...
近來研究表明，這些疾病很多都具有遺傳特質，且所發現的已知致病基因大部分均為LQTs致病基因。因此，研究LQTs的致病基因，對研究心源性猝死的發病機制具有重要意義。LQTs是一種易產生惡性心律失常的症候群，死亡率較高。我們在一個LQTs中國大家系中，通過全基因組連鎖和基因突變篩選，從遺傳學角度初步確定了一個LQTs新...
值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。那么，遺傳病能夠治療嗎？以前，人們認為遺傳病是不治之症。近年來，隨著現代醫學的發展，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了...
心臟離子通道病是指編碼心肌細胞各主要離子通道亞單位的基因突變導致離子通道功能異常的一組遺傳性疾病。多數具有特殊心電圖表現，臨床以發作惡性室性心律失常和猝死為特徵，不伴有心臟結構解剖學異常，多數為常染色體顯性或隱性遺傳，有家族性傾向或散發。常見臨床類型包括長Q-T間期綜合徵、短Q-T間期綜合徵、布魯加達...
本科畢業於南京師範大學獲學士學位，碩士和博士畢業於復旦大學遺傳學研究所，2001年3月-2003年6月在美國Cleveland Clinic Foundation 的分子遺傳研究中心作訪問學者，從事心血管疾病的分子遺傳學研究。現主要從事人類遺傳性疾病（包括單基因病，複雜性疾病，以及染色體病）致病基因的克隆，基因突變引起遺傳病的分子病理學...
三、胡志斌系統地篩檢了miRNA相關的遺傳變異，並就這些遺傳變異與惡性腫瘤等疾病的發病和死亡風險開展了系列研究，闡述了miRNA 相關遺傳變異與惡性腫瘤的關聯及作用機制。胡志斌還組織開展了中國人群男性非梗阻性無精子症和先天性心臟病的全基因組關聯研究，通過基因功能篩選和人群研究相結合的研究策略，進一步揭示了無精症...
遺傳性消化道腫瘤和乳腺癌是遺傳性腫瘤研究的典範。腫瘤發生為體細胞突變過程，基因突變和基因組DNA拷貝數變化為其重要的特徵。不利於腫瘤生長的基因(如抑癌基因)可能存在於DNA拷貝數減少的區域；而有利於腫瘤發生、發展的基因(如癌基因)可能存在於DNA拷貝數增加的區域。基因組變異發生於腫瘤的早期，遠遠早於臨床症狀...
