《遺傳病致病基因和致病基因組重排的新發現》,是依託於北京協和醫學院等單位,由張學等人完成的科研項目。
基本介紹
- 中文名:遺傳病致病基因和致病基因組重排的新發現
- 完成人:張學等
- 獲獎情況:國家自然科學獎二等獎
- 依託單位:北京協和醫學院等
《遺傳病致病基因和致病基因組重排的新發現》,是依託於北京協和醫學院等單位,由張學等人完成的科研項目。
《遺傳病致病基因和致病基因組重排的新發現》,是依託於北京協和醫學院等單位,由張學等人完成的科研項目。參與情況 主要完成人:張 學(北京協和醫學院(北京協和醫學院-清華大學醫學部)),王寶璽(北京協和醫學院(北京協和醫學院-清華大學醫學部)),何春滌(中國醫科大學附屬第一醫院),沈 岩(北京協和醫學院(北京...
張學院士主要從事罕見遺傳病致病基因研究,發現家族性反常性痤瘡等單基因病的致病基因和先天性全身多毛症等基因組病的致病DNA重排,揭示基因抑制性上游開放閱讀框(uORF)致病突變和迴文結構介導的染色體插入兩種新機制,在Science、Nature Genetics和Am J Hum Genet等雜誌發表系列高水平論文。系統開展了多種罕見遺傳病的...
基因組重排將重組的對象從單個基因擴展到整個基因組,可以在更為廣泛的範圍內對菌種的目的性狀進行最佳化組合。原理 1998年Maxygen公司的Stemmer等人提出了一種新的分子育種方法——全基因組重排技術,這種技術是分子定向進化在全基因組水平上的延伸,它將重組的對象從單個基因擴展到整個基因組-,因此可以在更為廣泛的範圍...
微生物原生質體融合與基因組重排 《微生物原生質體融合與基因組重排》是一本圖書。
基因組重排問題 基因組重排問題(genome rearrangement)是2018年公布的計算機科學技術名詞。定義 尋找最少數目的進化變換(包括基因的複製、刪除、插入和倒轉等)把一個基因組變成另一個基因組,從而確定不同物種之間的相似與差異,研究它們的進化關係。出處 《計算機科學技術名詞 》第三版。
這可能是由於基因的表達不僅需要正常的編碼序列同時也需要調控區域的作用。Crisponi等報導了在距離FOXL2基因5’端轉錄起始點171kb處的平衡易位斷點會導致BPES,此外他們還在3號染色體上進行了500kb範圍的序列分析以尋找FOXL2的遠程調控序列,通過人類和山羊基因組DNA與染色體畸變分析發現另一種基因MRPS22的外顯子6,11...
迄今為止,共發現50餘種病理性mtDNA點突變及數百種重排方式,同一種mtDNA突變對於不同患者可造成不同的臨床表現[3]。與線粒體疾病相關的核DNA損害包括:編碼線粒體蛋白質的基因突變;蛋白質進入線粒體的障礙;基因組間的通訊障礙。臨床表現 從遺傳學角度看,由於線粒體基因組只控制線粒體中一部分蛋白質的合成,...
《醫學遺傳與優生》是2011年人民軍醫出版社出版的圖書,作者是楊保勝、郭化山。內容簡介 《醫學遺傳與優生》:全國成人高等教育專科規劃教材(供護理、助產及其他醫學相關類專業使用)隨著人類基因組計畫的完成和後基因組計畫的實施及日新月異的分子生物學技術的套用,我們已生活在一個遺傳病致病基因被大量發現的年代,截至...
孟德爾遺傳病又稱單基因病,是由一對等位基因控制的疾病或病理性狀,人體中只要單個基因發生突變就足以發病的一類遺傳性疾病。疾病分類 位於不同染色體上的致病基因,其遺傳方式也不同,而染色體有常染色體和性染色體之分,基因也有顯性基因與隱性基因之別,據此可將單基因病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病...
(3)發病的分子機理:現今在X脆性部們已發現了致病基因FMR-1,它含有(CGC)n 三核甘酸重複序列,後者在正常人約為30拷貝,而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到150~500bp,稱為小插入,相鄰的Cpg 島未被甲基化,這種前突變(premutation )無或只有輕微症狀。女性攜帶者的CGG區不穩定,在向受累後代傳遞過程...
Y伴性遺傳病(Y-linked inheritable disease)的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,被稱為“全男性遺傳”。併發症 特點 (1)致病基因只位於Y染色體上,無顯隱性之分,患者後代中男性全為患者,患者全為男性,女性全...
《基因組差異分析法克隆淋巴細胞分化和惡變重排基因》是朱平為項目負責人,北京大學為依託單位的面上項目。項目摘要 淋巴系統腫瘤發生和發展都與一些基因的變異有關,為了尋找變異基因,採用了代表性差異分析法(RDA)。RDA建立在差減雜交技術的基礎上,我們對31例以淋巴系統腫瘤為主的血液惡性疾病患者的DNA與正常進行...
《中國基因組研究叢書》序 前言 第1章 白血病的遺傳學基礎 §1.1概述 §1.2血液系統惡性疾病的細胞生物學特徵 §1.3血液系統惡性疾病的遺傳學特徵 第2章 造血幹細胞分化及其相關基因 §2.1造血幹細胞分化階段的準確性和系列忠實性 §2.2造血幹細胞分化和系列定向的分子機制 §2.3造血幹細胞分化轉錄因子調控...
隨著致病基因被克隆以及發現基因有GAA三核苷酸重複擴展,對本病的發病機制有了新的了解。起病年齡2~16歲,平均11歲。絕大多數在20歲以前起病。首發症狀為軀幹和下肢共濟失調,步態不穩,跑步困難,Romberg征陽性。以後累及上肢,表現為震顫、指鼻試驗陽性,輪替運動不良等。少數病例以脊柱側彎、肢體笨拙或心臟病為...
夏家輝於1973年在中國開設首家遺傳諮詢門診;1973年在世界上首創了75℃染色體顯帶技術烤片法;1975年發現了一條鼻咽癌標記染色體;1981年將人類睪丸決定基因定位於Yp11.32帶;1985年率先開展了遺傳資源的收集、保藏與利用;1989年首創了顯微切割、PCR基因定位克隆技術;1998年成功地克隆了人類耳聾疾病基因,論文發表在...
主要從事醫學遺傳學基礎及臨床研究。主持完成了我國規模宏大的遺傳病流行病學綜合調查研究,弄清了人群的患病情況。通過對成人多囊性腎病、進行性肌營養不良、強直性肌營養不良等多種遺傳病的研究和參與人類基因組計畫重大課題,發現了許多有意義的致病基因異常與群體多態性資料。先後承擔和參與了包括國家自然科學基金、“...
3. F'質粒本身所帶的基因控制了質粒的複製;4. 很少發生體內重排。有人把人類染色體端粒DNA上單個α-衛星DNA單元多聚化形成1Mb左右的大片段並與人類基因組DNA混合,產生了能被複製,能正常分裂並得到長期穩定保存的人工合成的染色體,長度約為6-10Mb,稱為MAC或HAC。常用載體 酵母人工染色體 (Yeast artificial ...
主要從事臨床遺傳學相關檢驗診斷以及科研工作,在遺傳病領域:1.石骨症、成骨發育不全綜合徵、不動纖毛綜合徵以及加德納綜合徵等罕見遺傳病致病基因定位與突變鑑定方面有相對深入的了解;2.染色體病核型分析方面具有相對豐富的經驗,臨床工作中發現的多例異常染色體核型曾獲中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定為世界首報核型...
功能克隆(functional cloning)是利用疾病已知的遺傳損傷而引起的生化功能如蛋白質缺陷的信息,進行基因定位,進而克隆該致病基因。已進行的基因克隆大都是預先測知疾病基因的編碼蛋白質,利用其mRNA反轉錄成cDNA,再用cDNA作探針,從人基因組中“釣”出基因本身。然而,絕大多數遺傳病的基因產物不明,就無法用功能克隆...
⒈脆性X綜合症細胞及分子遺傳學研究 ⒉用核移植技術進行染色體易位胚胎植入前遺傳學診斷研究 ⒊平衡型染色體重排斷裂點分子作圖及孤獨症易感基因位置克隆 ⒋新疆圖瓦人Y染色體單倍型組成研究 ⒌新疆圖瓦人起源的研究 學術論著 ⒈Zheng Chen,Xiao-bing Zou,Ya-nan Zhang,et al.Identification of Novel Chromosomal ...
21世紀基因組學的發展將改寫人們的預後的概念。人類基因組計畫的成功研究將使醫學成為預測性的醫學。國際人類基因組織倫理委員會委員邱仁宗教授說:“藉助人類基因組計畫,醫學也可以成為預測性科學。現在許多疾病,等到出現症狀才知道病人患了這些疾病。如果通過遺傳檢測,發現基因順序發生改變,或DNA片斷髮生缺失、重排或者...
麥德華領導的小組,在1984年發現人類T細胞受體。他率先使用遺傳工程改造的老鼠品種以識別各種免疫疾病或不同類型癌症的相關遺傳易感基因。特別是他的研究團隊發現CTLA4是T細胞活化的抑制調節物,為臨床使用的自身免疫性疾病抗CTLA4劑的開發鋪平了道路。學術論著 截至2019年3月,麥德華累計發表研究型論文950餘篇,其中發表...
它所代表的是基因組DNA在限制性內切酶消化後產生片段在長度上差異。由於不同個體的等位基因之間鹼基的替換、重排、缺失等變化導致限制內切酶識別和酶切發生改變從而造成基因型間限制性片段長度的差異。RFLP的等位基因其有共顯性特點。RFLP標記位點數量不受限制,通常可檢測到的基因座位數為1—4個。RFLP技術也存在一些缺陷...