是一種母體體內嚴重的鐵過量堆積造成的血液科遺傳性鐵色素綜合徵,該病主要引起患兒的膚色異常。臨床可出現;患兒全身或局部出現灰黃色斑樣的表皮,為該病症狀。診斷...
脂蛋白缺乏症(ABL)或棘紅細胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren綜合徵現名為遺傳性共濟失調一白內障一侏儒一智力缺陷綜合徵;Roussy—Levy綜合徵現名為...
Dubin-Johnson綜合徵是一種先天性疾病,有較明顯的家族背景,為常染色體隱性遺傳性疾病,由於結合膽紅素在肝細胞內轉運和排泄障礙所致。...
加羅德氏綜合徵為一種罕見的遺傳性疾病,少見。國外報導其患病率為每百萬人口中有3~5例。由於尿黑酸容易沉積於軟骨,使關節變性。而在臨床上常出現關節病,故稱為...
遺傳性血色病其他表現非特異性表現 可有皮膚角化和指甲異常,特別是前3個指趾,如扁平指(趾)甲或反甲,後者也常常矛盾地作為慢性鐵缺乏綜合徵的一個表現。...
哈勒沃頓-斯派茲綜合徵即蒼白球黑質色素變性。又名進行性蒼白球變性,是一種顯性遺傳病,主要表現進行性四肢僵硬、構音困難、痴呆等。於1922年由Hallervorden和Spatz...
地中海貧血綜合症專家提示 地中海貧血綜合症是一組遺傳性血紅蛋白合成障礙性疾病,種類繁多,臨床表現輕重不一。此類遺傳性缺陷在廣東、廣西、海南各省多見,據調查,每...
本病系a-L-艾杜糖醛苷酸酶缺乏。為常染色體隱性遺傳。Hurler綜合徵病理生理 皮膚用Giemsa或甲苯胺藍染色,在成纖維細胞內見有異染顆粒,用阿新藍或膠體鐵染色也...
小兒銅缺乏症綜合徵小兒銅缺乏症綜合徵早期症狀有哪些主要表現為白細胞減少、中性粒細胞減少和對鐵治療無效的低色素性貧血。其次為皮膚及毛髮色素減少、蒼白、類似...
概述林島綜合徵(Von Hippel—Lindau Syndrome,又稱“VHL綜合徵”)是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,其致病基因位於染色體3P25-P26,基本病變是成血管細胞瘤,臨床...
血色病性心肌病,鐵中毒,缺鐵性貧血,殺蟲脒中毒,血卟啉病性周圍神經病,妊娠合併缺鐵性貧血,特發性高嗜酸性細胞綜合徵,遺傳性血色病,鐵利用性貧血,溶血性貧血...