哈勒沃頓-斯派茲綜合徵

哈勒沃頓-斯派茲綜合徵即蒼白球黑質色素變性。又名進行性蒼白球變性,是一種顯性遺傳病,主要表現進行性四肢僵硬、構音困難、痴呆等。於1922年由Hallervorden和Spatz首次報導。其病因為顯性遺傳病,發病機理不太清楚,有人提出與鐵代謝障礙有關,還有人認為與類脂質代謝紊亂有關。

其臨床表現:多於10歲左右起病,可有雙下肢肌強直、足內翻自主運動減少、構音困難、智慧型差;有些病人可有舞蹈運動及手足徐動、色素性視網膜炎等。診斷主根據陽性家族史、結合少年起病的智慧型缺損及錐體外系症狀。治療無特殊,對症治療。預後欠佳,多因併發症於病後10年死亡。

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