遺傳性無丙種球蛋白血症
hereditary agammaglobulinemia
本病有兩種遺傳型，即性連鎖隱性遺傳(Bruton病）和常染色體隱性遺傳，前者由女性傳遞，僅男性發病，後者無性別限制。因存在某種抑制因子，使B淋巴細胞分化成熟受阻，不能形成漿細胞，導致IgM、IgG、IgA合成障礙。臨床表現主要為反覆感染。部分病兒發生類風濕性關節炎，給予IgG替代治療後，關節炎可緩解。亦可發生白血病和淋巴瘤。體格檢查發現扁桃體和淋巴結缺如或很小。如不積極治療，約半數於10歲前死亡。?
遺傳性無丙種球蛋白血症 hereditary agammaglobulinemia 本病有兩種遺傳型，即性連鎖隱性遺傳(Bruton病）和常染色體隱性遺傳，前者由女性傳遞，僅男性發病，後者無...
由於遺傳機制缺陷而發生的低丙種球蛋白血症。包括出生後頭兩年發生的*嬰兒伴性低丙種球蛋白血症和成年期出現的*常染色體隱性型低丙種球蛋白血症。
先天性全丙種球蛋白低下血症是性聯隱性遺傳性疾病，其缺陷在於前B細胞分化為B細胞的過程發生障礙。本病僅見於男性，又名Bruton。患者反覆發生嚴重的化膿性細菌感染...
先天性性聯無γ-球蛋白血症(congenital X-linked agammaglobulinemia)也稱 Bruton 型無丙種球蛋白血症。屬於原發性體液缺陷病。概述 由於機體缺乏B淋巴細胞，或B...
X-連鎖無丙種球蛋白血症為X-連鎖隱性遺傳病，是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病。本病僅見於男性，又名Bruton。2018年5月11日，國家衛生健康...
先天性低丙種球蛋白血症可因缺少IgG、IgA、IgM中的一種、兩種或全部型別的球蛋白而有多種病型。這就暗示了免疫球蛋白的合成是由不同遺傳基因支配的。
下血症-概述 先天性全丙種球蛋白低下血症由性聯隱性遺傳，其缺陷在於前B細胞分化為B細胞的分化過程發生障礙。本病僅見於男性，又名Bruton。下血症-治療措施 原...
X-連鎖無丙種球蛋白血症（XLA）是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病，為原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱為先天性低丙種球蛋白血症。僅男孩發病...
Bruton丙種球蛋白缺乏為原發性丙種球蛋白缺乏，由Bruton首次報導，亦稱先天性丙種球蛋白缺乏症。本病為性聯鎖隱性遺傳性疾病，多見於男孩，其臨床表現為反覆發生細菌...
X連鎖無丙種球蛋白血症（XLA）又稱Bruton病，是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病，為原發性B細胞缺陷的典型代表，也稱為先天性低丙種球蛋白血...
X-連鎖無丙種球蛋白血症為X-連鎖隱性遺傳病，是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病。本病僅見於男性，又名Bruton。X-連鎖無丙種球蛋白血症實驗...
嬰兒在出生三個月左右內容易發生感冒、腹瀉等疾病，其主要病發原因。簡介 嬰兒暫時性低丙種球蛋白血症（transienthypogammaglobulinemia）是一種自限性疾病。男女均...
研究觀察181個巨球蛋白血症病人，其一級家屬中約20%患巨球蛋白血症或其他B細胞性疾病，而健康親屬中也易患其他免疫性疾病，有低丙種球蛋白血症，高丙種球蛋白...
X連鎖遺傳病主要有:丙種球蛋白缺乏症、色肓、血友病等。四、多基因遺傳病這一大類的遺傳病是由許多基因與別的基因或與環境因素相互作用產生,發生機率較低.已有...
如 IgG、IgA、IgM三種全缺的Bruton病（僅限於男性），三種Ig缺某一或二種（減少或無能）的丙種球蛋白異常血症，後者最多見的是IgA缺乏症（隱性遺傳）。
在化驗中，發現有低丙種球蛋白血症，血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏，外周血淋巴細胞數量減少及功能異常，有胸腺、淋巴結和扁桃體萎縮，說明該病有免疫器官的...
如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血症、嚴重聯合...
如IgG、IgA、IgM三種全缺的Bruton病（僅限於男性），三種Ig缺某一或二種（減少或無能）的丙種球蛋白異常血症，後者最多見的是IgA缺乏症（隱性遺傳）。
如 IgG、IgA、IgM三種全缺的Bruton病（僅限於男性），三種Ig缺某一或二種（減少或無能）的丙種球蛋白異常血症，後者最多見的是IgA缺乏症（隱性遺傳）。
苯丙酮酸尿症則限制飲食中苯丙氨酸的攝入即可不發病;腸病性肢端皮炎可通過給鋅製劑加以控制;有些先天性酶缺陷或丙種球蛋白缺乏,可通過補充缺少的有關物質進行治療...
包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血症等。
特發性巨球蛋白血症13 鐮狀細胞-β地中海貧血14 遺傳性球形紅細胞增多症15 嗜酸性粒細胞增多症16 先天性低丙種球蛋白血症17 傳染性單核細胞增多症18 肝性血...
1.遺傳缺陷 在多個組織表達的單基因缺陷(如共濟失調毛細血管擴張症腺苷脫氨酶(ADA)缺乏症等)局限於免疫系統的單基因缺陷(如性聯無丙種球蛋白血症伴酪氨酸激酶...
如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD、X-聯無丙種球蛋白血症、嚴重聯合...