本病罕見，為常染色體隱性遺傳，男女均可患病，男略多於女，往往有近親婚配史。純合子患者血漿中因子Ⅷ低於正常人的1%時則發生出血。臨床表現為延遲性出血，新生兒患者以臍帶殘端出血為多見，其次為皮下出血，血腫及外傷後持久出血不止，或外傷後延遲至12～36小時後才出血，傷口癒合不良。自發性出血或關節腔出血少見，嚴重缺乏者亦可有關節積血、顱內出血。實驗室檢查：血凝塊可以溶解於5mol尿素溶液或1%單氯醋酸溶液中，觀察其溶解時間，如在30分內完全溶解，提示因子Ⅷ完全缺乏。因子Ⅷ含量的測定可確診。重症患者血栓彈力圖的檢查異常。治療：輸少量血漿、血漿冷沉澱物、因子Ⅷ濃縮劑，均可獲得止血效果。因子Ⅷ在血漿中相當穩定，其生物半衰期約4～7天，有效止血濃度約5%～10%，因此每kg體重輸注4ml血漿，有防止出血的效果。
基本介紹
- 中醫病名：遺傳性因子Ⅷ缺乏症
- 傳染性：染色體隱性遺傳
遺傳性因子Ⅷ缺乏症遺傳性因子XIII缺乏症疾病概述
本病罕見，為常染色體隱性遺傳，男女均可患病，男略多於女，往往有近親婚配史。純合子患者血漿中因子Ⅷ低於正常人的1%時則發生出血。臨床表現為延遲性出血，新生兒患者以臍帶殘端出血為多見，其次為皮下出血，血腫及外傷後持久出血不止，或外傷後延遲至12～36小時後才出血，傷口癒合不良。自發性出血或關節腔出血少見，嚴重缺乏者亦可有關節積血、顱內出血。實驗室檢查：血凝塊可以溶解於5mol尿素溶液或1%單氯醋酸溶液中，觀察其溶解時間，如在30分內完全溶解，提示因子Ⅷ完全缺乏。因子Ⅷ含量的測定可確診。重症患者血栓彈力圖的檢查異常。治療：輸少量血漿、血漿冷沉澱物、因子Ⅷ濃縮劑，均可獲得止血效果。因子Ⅷ在血漿中相當穩定，其生物半衰期約4～7天，有效止血濃度約5%～10%，因此每kg體重輸注4ml血漿，有防止出血的效果。
遺傳性因子Ⅷ缺乏症
常染色體隱性遺傳，男女均可患病，男略多於女，往往有近親婚配史。純合子患者血漿中因子Ⅷ低於正常人的1%時則發生出血。臨床表現為延遲性出血，新生兒患者以臍帶殘端出血為多見，其次為皮下出血，血腫及外傷後持久出血不止，或外傷後延遲至12～36小時後才出血，傷口癒合不良。自發性出血或關節腔出血少見，嚴重缺乏者亦可有關節積血、顱內出血。實驗室檢查：血凝塊可以溶解於5mol尿素溶液或1%單氯醋酸溶液中，觀察其溶解時間，如在30分內完全溶解，提示因子Ⅷ完全缺乏。因子Ⅷ含量的測定可確診。重症患者血栓彈力圖的檢查異常。治療：輸少量血漿、血漿冷沉澱物、因子Ⅷ濃縮劑，均可獲得止血效果。因子Ⅷ在血漿中相當穩定，其生物半衰期約4～7天，有效止血濃度約5%～10%，因此每kg體重輸注4ml血漿，有防止出血的效果。
