遺傳性因子Ⅶ缺乏症是一種病症名。
基本介紹
- 中文名:遺傳性因子Ⅶ缺乏症
- 類別:病症名
遺傳性因子Ⅶ缺乏症是一種病症名。
遺傳性因子Ⅶ缺乏症是一種病症名。遺傳性因子Ⅶ缺乏症遺傳性因子Ⅶ缺乏症或稱為Hageman特性,為常染色體隱性遺傳,有近親婚配史,男女都可患病。臨床出血症狀甚為少見,少數病例可有月經過多,產後出血或外傷後輕微出血等表現,部...
遺傳性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色體隱性遺傳病,為FⅦ基因突變所致,絕大多數患者都是Ⅰ型缺乏,即FⅦ的活性和抗原水平都下降,但是,也有少量患者表現為以抗原水平正常或正常低限,而活性明顯減低的Ⅱ型缺乏。1981年,王鴻利等在國內首次報導一家族性因子Ⅶ缺乏。據最新FⅦ資料庫(http://europium.csc.mrc....
遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏-流行病學 因子Ⅺ缺乏主要發生在Ashkenazi地區的東歐猶太人後裔,但是,在其他族裔和努南綜合徵(Noonan’s Syndrome)的患者中也都有相關的病例報導。在以色列, 6%~13%的Ashkenazi猶太人是因子Ⅺ缺乏的雜合子,0.1%~0.3%是純合子 居住在克里福蘭的猶太人中, 2%是雜合子,0.1%是純合...
又稱戈爾伯傑綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵為智力正常或略落後、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,為一種常染色體隱性遺傳病。病因 為β-葡萄糖苷酸酶缺乏,基因定位在7q21.23~q22。黏多糖貯積症Ⅶ病人體內缺乏β-葡萄糖苷酸酶,故使部分水解的硫酸軟骨素、...
凝血因子缺乏性疾病,因血漿中某一凝血因子缺乏造成凝血障礙並引起出血的病證。分為兩大類:①遺傳性凝血因子缺乏性疾病。其特點是常自幼發生出血症狀,有遺傳家族史,除血友病甲和乙為性染色體隱性遺傳(詳見血友病詞條)外,一般均為常染色體隱性遺傳,男女均可患病,常有近親結婚史。該組疾病均為單個凝血因子缺乏...
遺傳性凝血酶原缺乏症是一種罕見的凝血因子遺傳性缺陷,累計病例約55例。本病因功能正常的蛋白質合成降低所引起者又稱低凝血酶原血症,而異常蛋白質分子合成引起者稱為異常凝血酶原血症。前者交叉反應物質陰性,後者則陽性。認為異常凝血酶原血症的病例多於低凝血酶原血症。臨床表現 本病(低凝血酶原血症和異常凝血酶...
由於因子X可涉及內在和外在凝血系統的功能,也可具有因缺乏的相似症狀,出血程度與因子X的濃度有關。純合子型一般均有出血症狀,雜合子型的因子X濃度約在20%~50%之間可以沒有出血傾向。實驗室檢查,凝血酶原時間(PT),部分凝血活酶時間(PTT)及蛇毒時間均延長,後者可與因子Ⅶ缺乏症相鑑別。治療以因子X補充...
2、反射性軀體神經病最好不要吃什麼食物?忌菸酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物 預防護理 建立遺傳諮詢,嚴格婚前檢查,加強產前診斷,減少患兒的出生。病理病因 是因凝血酶原基因缺陷,分子結構異常引起,其中包括凝血酶原含量和凝血活性水平減少,嚴重者常見於純合子患者,偶有少數病例,同時伴有輕型因子Ⅶ缺乏症。疾病...
③新命名:Strflmpll—Lorrain病現名為遺傳性痙攣性截癱;Ramsay—Humt綜合徵現名為肌陣攣性小腦協調障礙(DCM);Holmes型共濟失調現名為小腦橄欖變性共濟失調或小腦橄欖萎縮,或晚髮型小腦皮層萎縮;Bassenkornzweig綜合徵現名為B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘紅細胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren綜合徵現名...
罕見凝血因子缺乏症,如果任何一種凝血因子缺乏或工作異常,凝血級聯反應就會受到阻滯。如果出現這種情況,血凝塊無法形成,導致出血持續時間延長。缺乏凝血因子VIII和IX分別稱為血友病A和血友病B。病症介紹 凝血因子是血液中控制出血的蛋白質。當血管受損時,血管壁會收縮,以限制血液流向受損區。接著,一種稱為血小板...
第十四章 遺傳性血小板疾病 第一節 血小板結構 第二節 血小板酶與受體 第三節 血小板在止血過程中的作用 第四節 遺傳性血小板疾病 第十五章 遺傳性凝血因子缺陷性疾病 第一節 血友病A 第二節 血友病B 第三節 遺傳性凝血酶原缺乏症 第四節 遺傳性凝血因子V缺乏症 第五節 遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏症 第六節 ...
FⅩ是由肝臟合成的依賴維生素K的凝血因子。肝臟首先合成一條包括488個胺基酸組成的單鏈分子(包括由40個胺基酸殘基組成的信號肽)。FⅩ在凝血過程中被FⅨa/FⅧa或FⅦTF激活。一經激活,FⅩa就與它的必需輔因子(FⅤa)結合催化凝血酶原成為凝血酶當凝血因子Ⅹ缺乏時凝血酶的產生也相應延遲。發病機制 遺傳性凝血...
凝血因子Ⅶ缺乏症 尚無中國人用藥經驗。根據國外上市情況,推薦:用量、劑量範圍及用藥間隔 治療出血發作和預防外科手術或有創操作中出血的推薦劑量範圍為15-30μg/每公斤體重,每隔4-6小時給藥,直至達到止血效果。注射劑量和頻率應視個體而定。血小板無力症 尚無中國人用藥經驗。根據國外上市情況,推薦:用量、劑量...
凝血因子X缺乏症是一種很少見的遺傳性出血性疾病。其表現與凝血因子Ⅶ缺乏症相似。 病因 常染色體隱性遺傳,已發現60餘種突變,多為錯義突變,集中在編碼催化結構域的外顯子8上。因子X(FX)基因定位於染色體13q34,含8個外顯子,長27kb。臨床表現 患者出血嚴重,僅次於血友病A和血友病B,純合子或複合雜合...
血管性血友病(von willebrand disease,vWD)是一種遺傳性出血性疾病,其臨床特點為自幼即有出血傾向,出血時間延長、血小板粘附性減低,對瑞斯托黴素誘導的血小板凝集功能減弱或不凝集。血漿中von willebrand因子(vWF)缺乏或分子結構異常。正常人血漿因子Ⅷ由低分子量的因子Ⅶ∶C和高分子量的vWF所組成蛋白複合物。本病...
遺傳性抗凝因子缺陷症包括遺傳性抗凝酶缺陷症、遺傳性蛋白C缺陷症、遺傳性蛋白S缺陷症、活化蛋白C抵抗症。其檢測步驟同遺傳性凝血因子缺陷症相似。3.獲得性凝血異常 獲得性凝血異常常由嚴重肝臟疾病、維生素K缺乏、血管內凝血、纖溶亢進、腫瘤、淋巴瘤、彌散性血管內凝血等引起。其發病機制多為基礎疾病導致凝血相關因子...
主要見於相關凝血因子的缺乏。主要是維生素K缺乏。遺傳性凝血酶原缺乏症是一種罕見的凝血因子遺傳性缺陷,因功能正常的蛋白質合成降低所引起者又稱低凝血酶原血症,而異常蛋白質分子合成引起者稱為異常凝血酶原血症。前者交叉反應物質陰性,後者則陽性。目前認為異常凝血酶原血症的病例多於低凝血酶原血症。2.後天性低...
⑤:重組的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用於預防或治療Ⅷ或Ⅸ缺乏的嚴重血友病患者的出血,常用劑量是90g/kg,每2~3小時靜脈注射,直至出血停止。藥物治療 療效低於凝血因子替代治療,如使用:去氨加壓素(desmopressin,DDAVP)、達那唑(danazol)以及糖皮質激素改善血管通透性等。家庭治療 血友病患者的...
可促進吸收。檢查過程 檢查方法:抽血。相關疾病 嚴重肝病引起獲得性凝血因子異常,獲得性維生素K依賴性凝血因子異常,遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏,遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏,遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏,遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏,遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏症,出血性疾病,維生素K缺乏病 相關症狀 紫斑,鼻出血,陰道出血,發燒 ...
不適宜人群:沒有。檢查過程 抽血檢驗。相關疾病 嚴重肝病引起獲得性凝血因子異常,獲得性維生素K依賴性凝血因子異常,遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏,遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏,遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏,遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏,遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏症,獲得性血友病,血友病乙,血友病甲 相關症狀 敗血症的徵象,敗血症,發燒 ...
紫癜,遺傳性凝血因子缺乏症,播散性血管內凝血,嚴重肝病引起獲得性凝血因子異常,獲得性維生素K依賴性凝血因子異常,遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症,遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏,遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏,遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏,遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏 相關症狀 胎盤母體面上有凝血塊及壓跡,維生素K缺乏,紫斑,凝血因子功能的障礙,...
播散性血管內凝血,嚴重肝病引起獲得性凝血因子異常,獲得性維生素K依賴性凝血因子異常,遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症,遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏,遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏,遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏,遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏,遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏症,遺傳性凝血酶原缺乏 相關症狀 耳殼的乾性壞死,貧血,咯血,休克,鼻出血,陰道出血...
血友病是一種由於凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的基因缺陷引起的X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病。分為兩類主要類型:血友病A(FⅧ缺乏)和血友病B(FⅨ缺乏)。疾病在患者出生時即可發病,並可能伴隨患者一生。如果不能獲得標準規範的治療,會有很高的致殘和致死率。凝血功能異常使得患者終生易於出血。血友病患者絕大...
1.凝血因子Ⅸ缺乏症(乙型血友病),以及Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ凝血因子缺乏症;2.抗凝劑過量、維生素K缺乏症;3.肝病導致的出血患者需要糾正凝血功能障礙時;4.各種原因所致的凝血酶原時間延長而擬作外科手術患者,但對凝血因子V缺乏者可能無效;5.治療已產生因子Ⅷ抑制物的甲型血友病患者的出血症狀;6.逆轉香豆素類抗凝...
凍乾人凝血酶原複合物適應症,主要用於治療先天性和獲得性凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ缺乏症包括:1.凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ缺乏症包括乙型血友病;2.抗凝劑過量、維生素K缺乏症;3.因肝病導致的凝血機制紊亂;4.各種原因所致的凝血酶原時間延長而擬作外科手術患者;5.治療已產生因子Ⅷ抑制物的甲型血友病患者的出血...
第一節 遺傳性凝血因子Ⅰ(纖維蛋白原)缺陷症 第二節 遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏症 第三節 遺傳性凝血因子Ⅻ缺乏症(Hageman因子缺乏症)第四節 遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏症(Rosenthal綜合徵,PTA綜合徵)第五節 遺傳性凝血因子Ⅹ缺乏症(stuart-Prower因子X缺乏症)第六節 遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏症(血清凝血酶原轉化加速因子...
禁忌暴飲暴食,劇烈運動,要保存安靜狀態。 檢查時要求:抽取血清檢測,注意血清不被污染。檢查過程 ELISA法定量測定人血清、血漿、細胞培養上清或其它相關生物液體中APT含量。相關疾病 新生兒嘔血和便血,原發性肝癌,肝硬化,紫癜,遺傳性凝血因子缺乏症,肝癌 相關症狀 肝區痛,肝內鈣化,上消化道出血 ...
1.凝血因子Ⅸ缺乏症(乙型血友病),以及Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ凝血因子缺乏症;2.抗凝劑過量、維生素K缺乏症;3.肝病導致的出血患者需要糾正凝血功能障礙時;4.各種原因所致的凝血酶原時間延長而擬作外科手術患者,但對凝血因子V缺乏者可能無效;5.治療已產生因子Ⅷ抑制物的甲型血友病患者的出血症狀;6.逆轉香豆素類抗凝...
第28章 遺傳性血小板疾病 第1節 遺傳性血小板減少症 第2節 血小板無力症 第3節 遺傳性血小板疾病的治療 第29章 獲得性血小板功能缺陷病 第30章 凝血因子及抗凝血物質異常性出血性疾病 第1節 先天性纖維蛋白原缺乏症 第2節 先天性異常纖維蛋白原血症 第3節 先天性因子Ⅴ缺乏症 第4節 先天性因子Ⅶ缺乏症 第...
3.先天性單個凝血因子缺乏性疾病 該組疾病均為單個凝血因子缺乏,其中以Ⅷ因子缺乏(血友病甲)最常見,其他所有因子除Ⅲ和Ⅳ外均可缺乏。還有凝血酶原缺乏症、因子Ⅻ缺乏、因子Ⅴ缺乏、因子Ⅶ缺乏、因子Ⅹ缺乏及因子ⅩⅢ缺乏幾種。先天性凝血因子缺乏性疾病患者在出血、行擇期手術或進行侵入性操作時需要補充凝血因子...