遣傳性非溶血性高膽紅素血症

【概述】

遣傳性非溶血性高膽紅素血症又名體質性肝功能不良，吉爾伯特綜合徵。

【診斷】

一、病史及症狀

本病以男性為多見，可發生於任何，但以15－20歲為多見，病人無明顯症狀，一般情況良好。臨床以慢性或復發性黃疸為特徵，黃疸可穩定不變或明顯波動。感情激動，勞累、受涼、飲酒，並發感染等可使黃疸加重。黃疸加重時有乏力，消化不良或輕度肝區疼痛。注意與溶血性黃疸鑑別。

二、體格檢查

鞏膜黃染，肝臟偶可觸及。

三、輔助檢查

肝功檢查ALT正常或輕度增高，血清總膽紅素增高，以非結合膽紅素為主，低熱卡（400千卡/d）試驗，24小時後血非結合膽紅素超過原水平1倍以上；魯米那試驗陽性即魯米那180mg/d，口服三天，非結合膽紅素下降50％以上，甚至正常。紅細胞脆性試驗正常，網織紅細胞不高。

影像學檢查 膽囊顯像良好。

【治療措施】

本病予後良好，一般無需特殊治療，苯巴比妥40－18μg/d，可迅速便已升高的血膽紅素降致正常。