病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,
病因
進行性肥厚性間質性神經炎為常染色體隱性遺傳，本病多由近親結婚所致。
臨床表現
1.本病多在嬰兒期起病可有家族史，亦可為散發性，病程緩慢進展，有時可加重或緩解。
2.初發症狀為下肢無力，輕度肌肉萎縮四肢遠端疼痛感覺異常，痛溫覺減退，位置覺震動覺減退。四肢的神經乾肥大，有壓痛。後期肢體近端肌群亦可受累，表現為無力，肌張力減低腱反射減弱或消失軀幹肌一般不受累及可有肌束震顫。
3.小腦受損亦是本病表現之一，主要為上肢共濟失調如意向性震顫，指鼻不準雙手輪替動作笨拙等；眼球震顫，吟詩樣語言以及閉目難立征陽性等均可出現。其他可有瞳孔縮小瞳孔左右不等大對光反應障礙，弓形足與脊柱側彎等。
4.肌電圖檢查可見運動神經及感覺神經傳導速度明顯減慢。
檢查
1.實驗室檢查
血常規生化、腦脊液檢查均無異常發現。
2.其它輔助檢查
（1）肌電圖檢查可見運動神經及感覺神經傳導速度明顯減慢。
（2）周圍神經活檢呈肥厚性間質性神經炎。
診斷
根據本病在小兒期發病，病程緩慢進展。對稱性感覺、運動神經均受累，以及肢體遠端受累為重周圍神經乾肥大，活檢呈肥厚性間質性神經炎等特點即可確診。
鑑別診斷
1.麻風病具有特殊的皮膚損害，查麻風桿菌陽性等可與本病鑑別。
2.腓骨肌萎縮症，本病發病年齡較進行性肥厚性間質性神經炎大，以下肢遠端肌肉萎縮為主，在股中下1/3交界處以下變細，呈“仙鶴腿”，周圍神經一般不肥大，可與本病鑑別。
併發症
隨病情發展可以出現多樣的症狀體徵。
治療
1.本病無特殊治療方法，可套用維生素E維生素B1維生素B12、三磷腺苷（ATP）或胞苷三磷酸（CTP）等治療維生素E胞磷膽鹼（胞二磷膽鹼）等也可試用.
2.加強鍛鍊針灸及理療對延緩病程可能有益。
