進行性半側萎縮症

進行性半側萎縮症（progressive hemifacial atrophy）也稱之為Parry-Romberg綜合徵，為一種進行性單側面部組織的營養障礙性疾病。

基本介紹

• 中醫病名：進行性半側萎縮症
• 英文名稱：Parry-Romberg
• 常見發病部位：肢體或軀體
• 常見病因：先天性動脈瘤、腦發育不全、遺傳因素、胚胎髮育異常等

概述

少數病變範圍累及肢體或軀體，稱為進行性面偏側萎縮症。其臨床特徵是一側面部局灶性的皮下脂肪及結締組織的慢性進行性萎縮，肌纖維並不受累，嚴重者侵犯軟骨及骨骼。

多數學者認為，進行性半側萎縮症與交感神經功能障礙有關，各種原因所致交感神經受損，引起面部組織神經營養障礙，最後導致面部組織萎縮。其他學說牽涉到局部或全身感染、損傷、三叉神經炎、結締組織病、遺傳變性等。

進行性半側萎縮症病程發展的速度不定。大多數病例在進行數年至十餘年後趨向緩解，但伴發的癲癇可能繼續。

目前，進行性半側萎縮症無有效治療方法，通常呈自限性，治療限於對症處理。有人用樟柳鹼（氫溴酸樟柳鹼）5ml與生理鹽水10ml混合，作面部穴位注射，對輕症可獲一定療效。還可採取針灸、理療、推拿等。有癲癇、偏頭痛、三叉神經痛、眼部炎症者應給予相應治療，嚴重者可行整形美容手術。

疾病名稱

進行性半側萎縮症

英文名稱

progressive hemifacial atrophy

別名

Parry-Romberg綜合徵；進行性面偏側萎縮症；進行性一側面萎縮；帕-羅二氏綜合徵

分類

神經內科 > 自主神經系統疾病

ICD號

G90.8

流行病學

面偏側萎縮症（Parry-Romberg綜合徵）起病多在兒童、少年期。一般在10～20歲，但無絕對年限。女性患者較多。尚未查到較全面的發病率統計學資料。

進行性半側萎縮症的病因

進行性半側萎縮症的原因尚未明了。由於部分病例伴有包括Horner綜合徵在內的頸交感神經障礙症狀，一般認為與自主神經系統的中樞性或周圍性損害有關。

近年研究發現，部分進行性半側萎縮症患者常並發錯構瘤、先天性動脈瘤、腦發育不全等，推測遺傳因素致胚胎髮育異常，也可能與本病有關。另外，本病少數可繼發於某些感染如脊髓灰質炎、外傷、內分泌功能異常、自身免疫性疾病等。

發病機制

進行性半側萎縮症受損部位的肌肉因所含的脂肪與結締組織消失而縮小，但肌纖維並不受累，且保存其收縮能力。面部病變部位的皮下脂肪和結締組織最先受累，然後牽涉皮膚、皮下組織、毛髮和脂腺，最重者侵犯軟骨和骨骼。面部以外的皮膚和皮下脂肪、皮下組織、舌部、軟齶、聲帶、內臟等也偶被涉及。

同側頸交感神經可有小圓細胞浸潤。部分病例伴有大腦半球的萎縮，可能是同側、對側或雙側的。個別並伴發偏身萎縮症。活組織檢查示皮膚乳頭層萎縮、真皮及脂肪組織纖維化，並有淋巴細胞及漿細胞浸潤，肌纖維橫紋減少。另曾有文獻報導（Henta，1999）面神經纖維萎縮及空泡變性，電鏡下可見軸突變性。

進行性半側萎縮症的臨床表現

1.進行性半側萎縮症好發於20歲前的青少年，偶見1歲內發病，女性多見。起病隱襲，緩慢進展，萎縮過程可以在面部任何部位開始，多為一側面頰、額等處，以眶上部、顴部較為多見。起始點常呈條狀，略與中線平行；皮膚乾燥、皺縮，毛髮脫落，稱為“刀痕”。病變緩慢地發展到半個面部，嚴重者出現前額、眼眶、耳部、顴部、頰部、舌部、牙齦等組織萎縮。偶爾可波及對側面部、頭蓋部、頸部、肩部，或累及身體其他部位。部分以面頰部疼痛或感覺障礙起病，少數起病表現為癲癇發作。

2.病區呈局限性皮下脂肪和結締組織萎縮，皮膚萎縮、皺褶，常伴脫髮，色素沉著，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少，唾液分泌減少，顴骨、額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。

3.部分進行性半側萎縮症病例並呈現瞳孔變化、虹膜色素減少、眼球內陷或突出、眼球炎症、繼發性青光眼、面部疼痛或輕度病側感覺減退、面肌抽搐，以及內分泌障礙等，可隨病程進展。面偏側萎縮與局灶脂肪萎縮症者，也常伴有身體某部位的皮膚硬化。累及病變側肢體和軀幹時，出現肢體變細變短、乳房變小、腋毛變稀少、臟器變小等，但肌力正常。有的萎縮侵及對側肢體，稱為交叉偏側萎縮。

進行性半側萎縮症的併發症

僅部分進行性半側萎縮症患者同時伴有癲癇發作或偏頭痛，但約半數患者的腦電圖記錄有陣發性活動。

實驗室檢查

血、腦脊液常規及生化檢查無特異性。

輔助檢查

1.X線片示病變側骨質變薄、縮小、變短。

2.MRI或CT示病變側骨骼、臟器、大腦半球等萎縮性改變。

3.腦電圖可出現陣發性尖波或慢波活動。

進行性半側萎縮症的診斷

診斷依據進行性半側萎縮症特殊的面部形態及影像學改變。當患者出現典型的單側面部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮，偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等，而肌力不受影響時，診斷不難。

鑑別診斷

進行性半側萎縮症僅在初期需與下列疾病鑑別：

1.先天型脂肪營養不良（congenital lipodystrophy）：又稱Lawrence-Seip綜合徵。本病主要表現軀體、四肢或面部散在分布脂肪萎縮，常染色體隱性遺傳。起病於嬰兒期，常並發外陰部肥大、多汗、頭部多毛症、黑色棘皮症。後期發展為糖尿病，可出現肝、腎功能不全或心肌肥大，以及合併肢端肥大症等。

2.局限性硬皮症：疾病初期可能產生混淆，但頭面部並非硬皮症好發部位，而皮膚硬皮症與下面組織粘連甚緊不易捏起，也無刀痕式分布可幫助鑑別。

尚需與脊髓空洞症、肌萎縮側索硬化症、肌營養不良等疾病相鑑別。

進行性半側萎縮症的治療

目前，進行性半側萎縮症無有效治療方法，本病通常呈自限性，治療尚限於對症處理。有人用樟柳鹼（氫溴酸樟柳鹼）5ml與生理鹽水10ml混合，作面部穴位注射，對輕症可獲一定療效。還可採取針灸、理療、推拿等。有癲癇、偏頭痛、三叉神經痛、眼部炎症者應給予相應治療，嚴重者可行整形美容手術。

預後

進行性半側萎縮症通常呈自限性，病情發展至一定程度後，便不再進展。

進行性半側萎縮症的預防

尚無有效措施預防進行性半側萎縮症，主要是預防可能的原發病誘因。

相關藥品

樟柳鹼

相關檢查

漿細胞