視神經發育不良

定義

視神經發育不良常為位於視神經入口處的缺陷，表現為視乳頭部分或全部缺損。若視神經完全未發育稱為無視神經。視神經發育不良的患眼，視網膜神經纖維層變薄或缺如，神經節細胞數目減少或消失。一般認為該病系胚胎發育時視網膜神經節細胞層分化障礙所致。

病因

視神經發育不良從胎兒期的最初胚芽期、器官發生期至第三個月末的發育過程中，都可能因某種原因生長停滯或發育異常。視神經發育不良是一種非進行性的先天性眼底發育異常，系胚胎髮育13~17mm時視網膜神經節分化障礙所致。如果在視神經節細胞發育之前，胚裂已經閉合，軸旁中胚葉組織不能進入胚裂，則導致視神經不發育。其臨床上分為兩型，第一型視乳頭缺損合併視網膜和脈絡膜缺損，第二型完全位於視神經鞘內，是真性視乳頭缺損。合併脈絡膜缺損者系同時合併了原始視泡周圍的中胚葉組織發育不良。

視神經不發育及發育不全的具體病因不明。少數為顯性遺傳，多數可能與母體懷孕早期藥物影響或感染性疾病有關，妊娠期套用苯妥英鈉、奎寧等或感染梅毒、風疹、巨細胞病毒均可引起。

預防

該病目前無明確的預防措施，但考慮其可能的病因，對患有該病患者的家系進行家系分析，根據遺傳規律，避免生育高危子代；以及妊娠期避免套用苯妥英鈉、奎寧等藥物或感染梅毒、風疹、巨細胞病毒等，可能對減少該病的發生有一定的意義。

病史與檢查

關鍵診斷因素

1、眼底(常見)

呈部分性或完全性視盤發育不全，視盤較正常小，約為正常視盤的1/3～1/2大小，呈灰白色，可有黃色外暈所包繞，即視網膜色素上皮越過鞏膜篩板外緣形成雙環征（圖1）。黑色的內環起自增厚的視網膜色素上皮，與發育不全的視神經連線，外環則起自鞏膜篩板與鞏膜交界處，在視乳頭周圍形成境界不清和不規則的發亮白環，為裸露的鞏膜或增生的纖維組織。大部分病例，視盤有一不規則的漏斗形凹陷，小者局限於視神經鞘內，類似大的生理凹陷，大者深陷可達7~10mm，或伴有球後囊腫；凹陷最深處常位於下方或稍偏向一側；凹陷的底部平滑，看不見篩板的灰白色斑點。

僅部分缺損的視乳頭，於無缺損處可見視網膜中央血管出入，且行徑無明顯異常，管徑正常；缺損較大或近於全部缺損者，血管迂曲或畸形，全部視網膜血管由缺損下部分出後，上支血管直行向上，下支則在陡峭的下緣呈屈膝狀彎曲向下方分布，這是由睫狀視網膜血管或睫狀後短動脈的分支代替視網膜血管系統，通過神經鞘外層和鞘間隙穿出視乳頭缺損底部。

2、症狀(常見)

視力一般較差，並與其發育不全的程度有關。輕者視力略低下或大致正常，重者可全盲，為視神經發育不全或弱視所致。視力弱者常有斜視和眼球震顫。

其它診斷因素

可能伴隨的體徵(不常見)

　　視神經發育不良可伴有小眼球、眼球震顫、葡萄膜缺損、瞼球粘連、淚點狹小、斜視、上瞼下垂、兩眼間距過寬等。全身可有內分泌和中樞神經系統異常，如發育遲緩、身材矮小、大腦發育不全、塔顱、癲癇、尿崩症等。

診斷標準

根據眼底，特別是視乳頭的改變，可以診斷；必要時，可結合FFA、視網膜電圖、視野等檢查結果。

治療細則

伴有生長激素缺乏時，可套用生長激素治療。