血小板增多性紫癜

血小板增多性紫癜是指由於原發或繼發的血小板持續明顯增多導致的以出血傾向及血栓形成為特徵的皮膚疾病，可分為原發性和繼發性兩類。原發性血小板增多性紫癜是一種慢性骨髓增殖性疾病，多見於40歲以上成年人。繼發性血小板增多性紫癜則是由其他疾病導致，發病年齡及群體無特異性。

基本介紹

• 就診科室：血液病科
• 常見病因：因原發性或繼發疾病引起
• 常見症狀：輕者頭暈乏力、重者出血等
• 傳染性：無

病因

1.原發性血小板增多性紫癜
骨髓造血幹細胞克隆性增殖、血小板生成素水平及其受體改變、巨核細胞對血小板生成素敏感性改變等原因引起體內血小板生成過多。50%的患者可有JAK2/V617F基因突變。
2.繼發性血小板增多性紫癜
可由分娩、劇烈運動、創傷及手術、骨髓增生性疾病及惡性腫瘤、缺鐵性貧血及溶血性貧血、慢性腎病及結節病、脾切除或脾功能低下、感染性疾病等引起。

臨床表現

原發性血小板增多性紫癜患者輕者可有頭暈、乏力，重者有出血及血栓形成。出血常為胃腸道及鼻黏膜的自發性、反覆性出血，其次為血尿，皮膚及黏膜淤斑，紫癜罕見。血栓常見肢體血管栓塞，從而引起手足麻木、疼痛甚至壞疽；脾及腸系膜血管栓塞可致腹痛；肺、腦、腎血管亦可發生栓塞，栓塞發生率低於出血。繼發性血小板增多性紫癜可有原發病症狀，而出血、血栓形成及栓塞症狀少見。

檢查

1.血常規檢查
原發性血小板增多性紫癜患者血小板計數常高於1000x109/L，而繼發性患者血小板計數常小於600x109/L。貧血導致的繼發性患者血細胞計數或血紅蛋白下降。血細胞比容<0.40或紅細胞容量正常。
2.血塗片
血小板聚集成堆，大小不一，有巨形或畸形血小板，偶見巨核細胞碎片及裸核。
3.骨髓檢查
各系增生明顯，以巨核細胞增生為主，原始及幼稚巨細胞增多，可見大量血小板生成，骨髓鐵染色陽性。
4.凝血功能
出血時間延長，血塊收縮不良或過度收縮。血小板第3因子有效性降低。

診斷

患者臨床有自發性出血傾向、血栓形成、脾大等症狀和體徵；血小板計數常高於600x109/L；血細胞比容<0.40或紅細胞容量正常；骨髓鐵染色陽性，或血清鐵蛋白或紅細胞平均容量正常；無費城染色體陽性或BCR/ABL融合基因重排；骨髓膠原纖維化；無骨髓增生異常綜合徵的形態學及遺傳學證據。

鑑別診斷

本病與其他骨髓增殖性疾病的鑑別，此病與骨髓增殖性疾病存在特徵性區別，不難鑑別，部分病例可因症狀和檢查結果相似而較難鑑別。
1.真性紅細胞增多症
真性紅細胞增多症在紅細胞增多和紅細胞容量增高時容易鑑別，在缺鐵時血容量增高不明顯而血小板計數顯著升高時可用鐵劑治療使典型真性紅細胞增多症的特徵出現。
2.慢性粒細胞白血病
慢性粒細胞白血病伴有血小板顯著增多時有時不易與此病鑑別，但Ph染色體或BCR/ABL融合基因的檢查足以區別。
3.原發性骨髓纖維化
原發性骨髓纖維化脾腫大顯著、存在典型的髓外造血，血塗片出現幼稚粒細胞和幼稚紅細胞，骨髓病理檢查存在廣泛膠原纖維。

治療

血小板增多性紫癜尚無特效治療方法，主要是對症治療，治療原則是控制血小板數量、止血及預防血栓形成。
可選用細胞毒藥物，如羥基脲、阿那格雷、環磷醯胺、哌泊溴烷（雙溴丙醯哌嗪）及α-干擾素或放射性核素32P。首選羥基脲，對於羥基脲不能耐受或治療反應不佳的患者，阿那格雷、哌泊溴烷是主要替代藥物。重組α-干擾素為治療本病的有效藥物。
小劑量阿司匹林治療可使患者受益，但由於患者有出血傾向，故應慎重使用。

預後

原發性血小板增多症患者預後良好。但部分病例可轉化為慢性粒細胞白血病、骨髓纖維化或真性紅細胞增多症，並可轉為急性白血病。放射性核素32P或烷化劑等化療藥物治療可能增加白血病風險，出現嚴重出血或重要血管血栓形成可導致死亡，也是此病主要死亡原因。