英國韋爾科姆基金會桑格研究所（Sanger Institute） 人類群體遺傳學和人類進化遺傳學方面的華人高級研究員。
基本介紹
- 中文名：薛雅麗
- 國籍：中國
- 主要成就：中國國家自然科學二等獎
- 職稱：高級研究員
簡介,為基因科研聖地增添“中國基因”,成功測出人類基因核苷酸突變率,
簡介
英國韋爾科姆基金會桑格研究所（Sanger Institute） 人類群體遺傳學和人類進化遺傳學方面的高級研究員，主要關注人類進化過程中基因等遺傳物質的變化。美國克利夫蘭大學博士後。2005年被授予中國國家自然科學二等獎。
為基因科研聖地增添“中國基因”
“我希望能幫更多的中國科研人員來桑格研究所，體驗這裡一流的科研實力和氛圍。不過如果是女研究人員的話，這個‘三八’婦女節可能要和我一起在實驗室度過了。”英國桑格研究所的華人女科學家薛雅麗在“三八”國際勞動婦女節前夕接受記者專訪時，如此描述她的科研生活。
薛雅麗所在的桑格研究所堪稱全球基因科研領域的“聖地”，它位於劍橋以南的一個小鎮，以第一代基因測序法的發明者、兩度諾貝爾獎獲得者桑格的名字命名。在大名鼎鼎的“人類基因組計畫”中，全球多個國家聯手合作，而桑格研究所獨力承擔了約三分之一的工作量，是貢獻最大的單個研究機構。
在桑格研究所，薛雅麗是人類群體遺傳學和人類進化遺傳學方面的高級研究員，主要關注人類進化過程中基因等遺傳物質的變化。她說，中國人口眾多，是一個巨大的基因寶庫，通過與中國同行合作，將桑格研究所的科研實力與中國的基因資源結合起來，可以創造出很多重要科研成果。
不久前中英研究人員共同合作，在世界上首次直接測量出了人類進化中基因的突變率。這項成果得益於研究人員在中國江西省的一個偏僻小村莊找到了一個家譜保存良好的大家族，為研究提供了必要的樣本。
這些學術成果離不開中國的基因資源，而同時也與另一種“中國基因”關係密切，那就是薛雅麗身上體現的良好品格。
科學研究一直是男性占優勢的領域，薛雅麗說，為了增強自己的研究實力，她基本上每天都提前一個小時到實驗室，周日也常在實驗室工作，即將到來的“三八”婦女節，“估計也還是在實驗室”。不過她也不是工作狂，每個周六都肯定在家為正上中學的兒子做中國飯菜。
薛雅麗曾到美國克利夫蘭大學做博士後，但由於與那裡的學術方向不合，毅然辭職，用她自己的話說就是“性格比較倔”。她很慶幸最終在桑格研究所找到了合適的位置。
她之前在中國作為主要負責人之一完成的“中國不同民族永生細胞庫的建立和中華民族遺傳多樣性的研究”，在2005年被授予國家自然科學二等獎。到英國桑格研究所後，她取得了多項學術成果，其中關於基因在人類進化中的選擇優勢的研究成果被寫入了英國高中生物教科書。
在桑格研究所，薛雅麗還努力幫助更多的中國科研人員來桑格研究所交流。在她的實驗室，記者見到了來自中國北京大學和清華大學的兩個年輕學生。薛雅麗說，他們都表現出了強烈的學成後回國發展的願望，這些年輕的“中國基因”在桑格研究所這樣的頂級科研機構經受薰陶之後，今後將能夠更好地促進中國的基因科研發展。
薛雅麗所在的桑格研究所堪稱全球基因科研領域的“聖地”，它位於劍橋以南的一個小鎮，以第一代基因測序法的發明者、兩度諾貝爾獎獲得者桑格的名字命名。在大名鼎鼎的“人類基因組計畫”中，全球多個國家聯手合作，而桑格研究所獨力承擔了約三分之一的工作量，是貢獻最大的單個研究機構。
在桑格研究所，薛雅麗是人類群體遺傳學和人類進化遺傳學方面的高級研究員，主要關注人類進化過程中基因等遺傳物質的變化。她說，中國人口眾多，是一個巨大的基因寶庫，通過與中國同行合作，將桑格研究所的科研實力與中國的基因資源結合起來，可以創造出很多重要科研成果。
不久前中英研究人員共同合作，在世界上首次直接測量出了人類進化中基因的突變率。這項成果得益於研究人員在中國江西省的一個偏僻小村莊找到了一個家譜保存良好的大家族，為研究提供了必要的樣本。
這些學術成果離不開中國的基因資源，而同時也與另一種“中國基因”關係密切，那就是薛雅麗身上體現的良好品格。
科學研究一直是男性占優勢的領域，薛雅麗說，為了增強自己的研究實力，她基本上每天都提前一個小時到實驗室，周日也常在實驗室工作，即將到來的“三八”婦女節，“估計也還是在實驗室”。不過她也不是工作狂，每個周六都肯定在家為正上中學的兒子做中國飯菜。
薛雅麗曾到美國克利夫蘭大學做博士後，但由於與那裡的學術方向不合，毅然辭職，用她自己的話說就是“性格比較倔”。她很慶幸最終在桑格研究所找到了合適的位置。
她之前在中國作為主要負責人之一完成的“中國不同民族永生細胞庫的建立和中華民族遺傳多樣性的研究”，在2005年被授予國家自然科學二等獎。到英國桑格研究所後，她取得了多項學術成果，其中關於基因在人類進化中的選擇優勢的研究成果被寫入了英國高中生物教科書。
在桑格研究所，薛雅麗還努力幫助更多的中國科研人員來桑格研究所交流。在她的實驗室，記者見到了來自中國北京大學和清華大學的兩個年輕學生。薛雅麗說，他們都表現出了強烈的學成後回國發展的願望，這些年輕的“中國基因”在桑格研究所這樣的頂級科研機構經受薰陶之後，今後將能夠更好地促進中國的基因科研發展。
成功測出人類基因核苷酸突變率
從曾經的猿到今天的人，人類在以什麼樣的步伐速率進化？中英科學家給出了遺傳學中這個基本問題的答案。他們在最新一期《當代生物學》雜誌上報告說，已成功直接測量出人類基因中核苷酸的突變率。
這項研究由英國韋爾科姆基金會桑格研究所、中國人民解放軍總醫院、深圳華大基因研究院等機構合作完成。論文第一作者、桑格研究所的薛雅麗博士對新華社記者說：“我們利用最先進的脫氧核糖核酸（DNA）測序技術，對來自中國一個大家族中兩名男性的Y染色體進行了測量，結果顯示我們每個人身上都有約200個核苷酸突變。”
DNA是人類主要的遺傳物質，它呈雙螺旋形的鏈條結構，核苷酸就是DNA鏈上的一個個“鏈環”，具有特定生物學功能的一段核苷酸就是常說的基因。每個人出生的時候，DNA鏈條上都會因為各種原因產生新的突變，不過大部分突變對人無害。這些突變所帶來的遺傳變異推動了從猿到人的進化過程。
為測量這個突變速率，研究人員把目光投向了男性特有的Y染色體，因為其中大部分DNA片段都只是父子相傳，不會融合母系基因，變化完全歸於核苷酸突變。在中國江西省的一個偏僻小村莊中，研究人員找到了一個非常大的家族，其中兩名男性在13代以前是同一個祖先，他們提供了良好的研究樣本。
然而，這在幾年前還是一個不可能的任務。由於每個人身上都有幾十億個核苷酸，要通過一一對比來找出可能存在的幾百個突變，“正應了那句老話‘大海撈針’”，薛雅麗介紹說。
但今天，桑格研究所採用了新一代DNA測序技術，其一周產生的數據量相當於過去傳統技術幾年才能完成的工作量。領導這項研究的桑格研究所克里斯·泰勒史密斯博士說：“這是相關技術首次用於測量基因突變率，如果沒有技術進步，這一工作是不可想像的。”
研究人員利用新技術對上述兩名男性的1000多萬個核苷酸進行了對比，發現了12處不同，但其中8處是在體外細胞培養時產生的。因此，經過13代人的累積，在這1000多萬個核苷酸中僅有4個真正的突變。由此可以推算出，每代每3000萬個核苷酸中會產生1個突變，即每個人身上有約200個新產生的核苷酸突變。
薛雅麗說：“以前科學家只能靠各種間接手段來推測人類基因突變率，而它是人類遺傳學和醫學遺傳學領域非常重要的一個基本參數，就跟判斷一列火車的行駛狀況需要知道它的速率一樣。這次直接測量成功，使得我們確切認識到人類自身在以什麼樣的步伐向前進化。”
這項研究由英國韋爾科姆基金會桑格研究所、中國人民解放軍總醫院、深圳華大基因研究院等機構合作完成。論文第一作者、桑格研究所的薛雅麗博士對新華社記者說：“我們利用最先進的脫氧核糖核酸（DNA）測序技術，對來自中國一個大家族中兩名男性的Y染色體進行了測量，結果顯示我們每個人身上都有約200個核苷酸突變。”
DNA是人類主要的遺傳物質，它呈雙螺旋形的鏈條結構，核苷酸就是DNA鏈上的一個個“鏈環”，具有特定生物學功能的一段核苷酸就是常說的基因。每個人出生的時候，DNA鏈條上都會因為各種原因產生新的突變，不過大部分突變對人無害。這些突變所帶來的遺傳變異推動了從猿到人的進化過程。
為測量這個突變速率，研究人員把目光投向了男性特有的Y染色體，因為其中大部分DNA片段都只是父子相傳，不會融合母系基因，變化完全歸於核苷酸突變。在中國江西省的一個偏僻小村莊中，研究人員找到了一個非常大的家族，其中兩名男性在13代以前是同一個祖先，他們提供了良好的研究樣本。
然而，這在幾年前還是一個不可能的任務。由於每個人身上都有幾十億個核苷酸，要通過一一對比來找出可能存在的幾百個突變，“正應了那句老話‘大海撈針’”，薛雅麗介紹說。
但今天，桑格研究所採用了新一代DNA測序技術，其一周產生的數據量相當於過去傳統技術幾年才能完成的工作量。領導這項研究的桑格研究所克里斯·泰勒史密斯博士說：“這是相關技術首次用於測量基因突變率，如果沒有技術進步，這一工作是不可想像的。”
研究人員利用新技術對上述兩名男性的1000多萬個核苷酸進行了對比，發現了12處不同，但其中8處是在體外細胞培養時產生的。因此，經過13代人的累積，在這1000多萬個核苷酸中僅有4個真正的突變。由此可以推算出，每代每3000萬個核苷酸中會產生1個突變，即每個人身上有約200個新產生的核苷酸突變。
薛雅麗說：“以前科學家只能靠各種間接手段來推測人類基因突變率，而它是人類遺傳學和醫學遺傳學領域非常重要的一個基本參數，就跟判斷一列火車的行駛狀況需要知道它的速率一樣。這次直接測量成功，使得我們確切認識到人類自身在以什麼樣的步伐向前進化。”
