腎上腺發育不全(adrenal hypoplasia)是2014年公布的組織學與胚胎學名詞。
基本介紹
- 中文名:腎上腺發育不全
- 外文名:adrenal hypoplasia
- 所屬學科:組織學與胚胎學
- 公布時間:2014年
腎上腺發育不全(adrenal hypoplasia)是2014年公布的組織學與胚胎學名詞。
腎上腺發育不全(adrenal hypoplasia)是2014年公布的組織學與胚胎學名詞。定義由於胚胎時期下丘腦發育不良、垂體缺如,?促腎上腺皮質激素缺乏或分泌不足所致的腎上腺胎性皮質退化引起的異常。出處《組織學與胚胎...
先天性腎上腺發育不良(congenital adrenal hypoplasia,AHC)又稱先天性X連鎖腎上腺發育不良,為一種罕見的家族性腎上腺皮質發育不良。患者出生後即出現明顯的腎上腺功能不全和低促性腺激素性性腺功能減退症表現。本病為X連鎖遺傳病,一些患者...
1.先天性垂體發育不全或不發育。2.原發腎上腺發育不全或不發育。3.腎上腺皮質激素合成的先天缺陷。4.家族性糖皮質激素缺乏。5.兒童中由於腎上腺破壞性病變如結核病變、組織胞漿菌病、球孢子菌病、真菌病、澱粉樣變性及轉移癌等,致...
3.腎上腺腫瘤施行腎上腺次全或全切除後引起。4.先天性腎上腺發育不全等。疾病診斷 部分或輕度的腎上腺皮質功能減退者,臨床表現不典型,應與神經官能症、輕度早期結核、癌症、肝硬化、血色病、慢性金屬中毒相鑑別。檢查方法 實驗室檢查:1....
3.兒童腎上腺性徵異常:如男化徵象出現在男童鶒,其原因幾乎毫不例外的都是腫瘤。其臨床表現發展快,除非產前發育正常則全如先天型類青春期前男化在男性極為少見。睪丸增大者也有報告,但原因不明極少見的情況是由腎上腺皮質增生。生化...
4.先天性腎上腺皮質發育不良伴性腺功能減退症 DAX1(AHC)基因突變導致X-性鏈鎖遺傳性腎上腺皮質發育不良和低促性腺激素性性腺功能減退症,男嬰在出生後即表現有原發性腎上腺皮質功能衰竭,至兒童期可有一定程度改善。但無青春期發育,有...
由於類固醇生成因子-1(steroidogenic factor-1,SF-1)基因突變所致的卵泡刺激素(FSH)和黃體生成素(LH)在胚胎發育過程中低表達,不能有效刺激腎上腺的形成和發育,導致先天性腎上腺缺失。剛出生的嬰兒可表現為呼吸窘迫綜合徵和肺動脈高壓。...
醫源性腎皮質功能不全:長期大量食用糖皮質激素的患者,減量過快或突然停藥時,可引起腎上腺皮質萎縮和功能不全,這是由於反饋性抑制腦腺垂體對ACTH的 分泌所致,這種皮質功能不全需半年甚至一到兩年才能恢復,因此不可驟然停藥,停激素...
(一)促腎上腺皮質激素釋放激素(CRH)不足。(二)垂體功能不足:產後垂體壞死(希恩綜合徵),垂體腫瘤,切除術後或發育不全,選擇性ACTH不足等。(三)糖皮質類固醇或其他類固醇藥物血濃度長期升高,引起下丘腦和垂體抑制。1,功能性腎上腺...
診斷確定後應及早套用氫化者的松或強的松治療,一方面可以替代其本身腎上腺皮質激素合成之不足,又可抑制垂體促腎上腺皮質激素的釋放,從而抑制腎上腺雄激素的過量產生,停止男性化的發展。如套用恰當,患者可維持正常生長發育及生活。開始時...
表現為進行性的下肢痙攣性癱瘓、括約肌和性功能障礙等,癱瘓進展緩慢,可伴有周圍神經損害,有腎上腺皮質功能不全表現,並可見原發性性腺發育不全伴睪酮減低,可繼發腦部損害而出現不同程度的認知和行為異常,AMN進展較慢,無多發性硬化的...
惡性腫瘤腎上腺轉移,約占癌腫轉移患者的10%有雙側腎上腺轉移,以肺癌和乳腺癌為多見。也可見於雙側腎上腺切除術後、全身性黴菌感染、腎上腺澱粉樣變等。兒童原發性腎上腺皮質功能減退患者需注意先天性腎上腺發育不良(AHC)、腎上腺腦白質...
先天性腎上腺皮質增生症又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態征。主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多,故臨床上出現不同程度的腎上腺...
急性腎上腺皮質功能不全症是2014年公布的泌尿外科學名詞。 定義 在原有慢性腎上腺皮質功能不全基礎上急性加重,或由於急性腎上腺皮質破壞導致腎上腺皮質功能的急性衰竭。常見病:①皮質大片出血,雙側腎上腺靜脈血栓形成,多為敗血症的合併症...
膀胱三角區不發育,同側10%腎上腺缺如。單腎缺如常發生在左側,有家族傾向,發生在同胞和單卵孿生者。計有20~40%病例常合併生殖系異常。男性常合併單側輸精管、精囊、射精管缺如或發育不良,女性最常合併單側卵巢、輸卵管缺如或發育不良...
惡性腫瘤腎上腺轉移,約占癌腫轉移患者的10%有雙側腎上腺轉移,以肺癌和乳腺癌為多見。也可見於雙側腎上腺切除術後、全身性黴菌感染、腎上腺澱粉樣變等。兒童原發性腎上腺皮質功能減退患者需注意先天性腎上腺發育不良(AHC)、腎上腺腦白質...
全身支持療法和去除誘因。2.慢性腎上腺皮質功能減退症替代治療 替代治療通常採用氫化可的松或可的鬆口服。劑量因人而異可適當調整。如果患者有明顯低血壓,可加用鹽皮質激素。繼發性腎上腺皮質功能不全者不需要鹽皮質激素替代。
3.性發育和生育影響 造成性發育和生育影響主要在於治療的不適當所造成。本病徵如能早期予以適當治療,預後尚好,可有正常的生長發育和生育力。發病機制 腎上腺合成3種類固醇:①糖皮質激素(皮質醇是最重要的一種);②鹽皮質激素(醛固酮...
腎上腺雄激素生成過多會導致宮內男性化。女性嬰兒出生時有生殖器兩性畸形。在稍大年齡男性和女性都會發生腎上腺初現過早。腎上腺和性腺雄激素生成障礙會導致男性男性化不足。缺少青春期發育。在CAH中。類固醇合成酶活性不同程度下降。導致糖...
50%的患者可合併心血管和腸道系統的畸形,在男性患者,陰莖發育一般是正常的,但也有陰莖發育不良的報導,43%的病例中有睪丸的下降不全,在女性中卵巢常萎縮或不全,陰道常呈一閉鎖的盲端或完全缺如,腎上腺很少發生位置的異常或缺如,...
《胎腎上腺StAR/CYP11A1介導外源物所致宮內發育遲緩的分子機制》是依託武漢大學,由汪暉擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 在我國,宮內發育遲緩(IUGR)發病率約為6.39%。其病理生理機制複雜,早期診斷困難,療效甚微。臨床上,IUGR以...
二者中以17-OHCS為重要,因男性17-KS約1/3來自睪丸;在女性則反映腎上腺皮質功能,但常受肝病、營養不良、慢性消耗性疾病等影響而排出降低,有腎功能不全者排出量亦減少,肥胖者或尿量多者可使排出量偏高。2.24小時尿游離皮質醇 常...
(3)妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低,這是由於胎兒腎上腺皮質發育不全,皮質激素降低所致。治療 1.一經確診胎兒為神經管畸形,應立即終止妊娠。2.對於無症狀的隱性脊柱裂不需治療。3.脊柱裂手術治療總的原則為包塊切除、神經...
第四節 x一連鎖先天性腎上腺發育不良和低促性腺激素眭性腺功能減退 第五節 肌張力低下一智力減低性發育低下一肥胖綜合徵 第六節 性幼稚一色紊陛視網膜炎多指(趾)畸形綜合徵 第七節 肥胖性生殖無能綜合徵 第八節 Rud綜合徵 第九...
因為對甲雙吡丙酮反應的缺如可以表明下丘腦—垂體功能不全或腎上腺衰竭,所以在第4天做一次ACTH刺激試驗往往是有益的。腎上腺功能減退症或垂體功能減退症患者對甲雙吡丙酮的反應往往降低或缺如。但是有些下丘腦或垂體疾病的患者有正常的...