先天性腎上腺缺失是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的泌尿外科學名詞,出自《泌尿外科學名詞》第一版。
基本介紹
- 中文名:先天性腎上腺缺失
- 外文名:congenital absence of adrenal gland
- 所屬學科:泌尿外科學
- 公布年度 :2014年
先天性腎上腺缺失是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的泌尿外科學名詞,出自《泌尿外科學名詞》第一版。
先天性腎上腺缺失是2014年全國科學技術名詞審定委員會公布的泌尿外科學名詞,出自《泌尿外科學名詞》第一版。定義由於類固醇生成因子-1(steroidogenic factor-1,SF-1)基因突變所致的卵泡刺激素(FS...
腎上腺性徵綜合徵也稱腎上腺性徵異常症,可由先天性腎上腺功能缺陷或後天性腫瘤所引起,性徵及外生殖器異常為突出的臨床表現,部分可顯示不典型的庫欣綜合徵。麻醉方式及術前準備 1.麻醉方式 根據情況可用全麻,骶麻,局麻或低腰麻。2.術...
由於NROB1基因突變或包括NROB1基因在內的Xp21的連續基因缺失,導致先天性腎上腺發育不良。臨床表現 60%的男性患者於出生後2個月內發病,40%在1~9歲時出現腎上腺皮質功能不全,表現為餵養困難、體重不增、嘔吐、脫水,甚至休克等。如未...
先天性腎上腺皮質增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由於腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。由於皮質醇水平降低,負反饋抑制垂體釋放...
其它較常見的隱性遺傳病有苯酮尿症、先天性腎上腺增生症、脊髓性肌肉萎縮症等。(3)蠶豆症:乃是國人最常見的遺傳病,遺傳方式屬於性聯隱性遺傳因此主要的罹病者為男性;台灣地區估計2~3%的人有蠶豆症體質,且絕大多數都是南方人的...
先天性腎上腺皮質增生症(CAH)是較常見的常染色體隱性遺傳病,由於皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。皮質醇合成不足使血中濃度降低,由於負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素(ACTH)增多,導致腎上腺皮質增生並分泌過多的皮質醇...
先天性腎上腺皮質增生最常見的是21羥化酶缺乏,約占95%以上。21羥化酶基因被克隆和定位於6號染色體人白細胞抗原位點,95%的先天性腎上腺皮質增生患者有21羥化酶基因的缺失。現可利用其聚合酶鏈反應(PCR)探針早在胚泡期診斷出點突變...
先天性腎上腺皮質增生症又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態征。主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多,故臨床上出現不同程度的腎上腺...
9.皮質醇增多症腎上腺皮質分泌大量皮質醇和雄激素,兩者反饋抑制垂體釋放促性腺激素,使睪酮分泌減少,性腺功能減退。10.先天性腎上腺皮質增生是指在腎上腺皮質類固醇激素合成過程中某種酶先天性缺乏,導致皮質醇合成減少,由於反饋抑制作用...
先天性腎上腺增生症又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態征。主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多,故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質...
(3)先天性腦缺失性腦積水症 為發育過程中大腦的囊性變性,顱腔內大腦兩半球完全或大部缺失,亦可一側或雙側單一的腦葉缺失,如顳葉缺失,其所居部位代以蛛網膜囊,囊內充滿腦脊液。顱骨及腦幹發育正常但由於囊腫長期搏動壓迫,局部顱骨...
又稱先天性腎上腺皮質增生(congenitaladrenalhy-perplasia)最初是由於發現女性胎兒男性化伴腎上腺增大而被認識。簡介 又稱先天性腎上腺皮質增生(congenitaladrenalhy-perplasia)最初是由於發現女性胎兒男性化伴腎上腺增大而被認識。當時稱之...
先天性腎上腺皮質增生症有哪些表現及如何診斷? ACTH分泌增加。引起雙側腎上腺皮質增生。增生的皮質持續大量地合成雄激素和致高血壓的鹽類皮質素。20~22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴。常有類固醇激素生成完全障礙。如無足夠的...
21-羥化酶缺陷症,屬於先天性腎上腺增生症的一種最常見類型,占本症的90%-95%。發病原因 21-羥化酶基因位於人類第6號染色體長臂,由於編碼21羥化酶基因的缺失、轉換活突變,導致體內21-羥化酶缺乏或不足。發病機制 21-羥化酶是一...
可分為先天性缺失與輸尿管相交通及重複輸精管等多種情形。如果不並發其他畸形只是單純性輸精管缺如時,患者性慾和性功能均正常,惟一症狀是不育。臨床表現為無精症但血清激素水平均正常。可經睪丸活組織檢查證實,如有可能可行手術治療將...
4.先天性腎上腺皮質發育不良伴性腺功能減退症 DAX1(AHC)基因突變導致X-性鏈鎖遺傳性腎上腺皮質發育不良和低促性腺激素性性腺功能減退症,男嬰在出生後即表現有原發性腎上腺皮質功能衰竭,至兒童期可有一定程度改善。但無青春期發育,有...
21羥化酶缺乏症(21-hydroxyulase deficiency)是最先發現、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質增生,該酶缺乏導致糖皮質和(或)鹽皮質類固醇減少,ACTH和雄激素分泌增多,患者出現男性化和失鹽症狀,嚴重時威脅生命。發病率在...
2.X-連鎖先天性腎上腺皮質增生和低促性腺激素性性腺功能減退症(X-LCAH&HH)X-連鎖隱性遺傳,病因是DAX1基因突變或缺失。臨床特點是腎上腺皮質激素缺乏,幼年出現嚴重失鹽症狀,如經及時治療,可生存到青春期,但無青春期性發育,LH、...
5、先天性腎上腺皮質增生症。病因:腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現:女性患者男性化,嚴重者可呈兩性畸形;男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合併高血壓、低血鉀等症狀。X連鎖顯性遺傳病 概述 X連鎖顯性遺傳病病種較少,...
(2)雄激素產生過早過多:可由於睪丸Leydig細胞瘤(致睪丸單側增大、血漿睪酮明顯升高)或腎上腺病變(如21羥化酶缺乏或11羥化酶缺乏引起先天性腎上腺皮質增生、皮質醇合成受阻、ACTH分泌增加,刺激腎上腺分泌雄激素增加)引起血中雄激素...
如孕婦服用生物素、維生素B12、腎上腺皮質激素、洋地黃等,可分別治療胎兒的生物素依賴性羧化酶缺乏症、維生素B12 依賴性代謝性酸中毒、先天性腎上腺皮質增生症和先天性室上性心動過速。對不能通過胎盤的藥物,可直接注入羊膜腔,讓胎兒在...