肢端肥大

定義

生長激素的異常分泌

簡述

肢端肥大症患病率估計為每100萬人群中有50-70例，同時每年每100萬人中將產生3-4例新發患者。年輕的肢端肥大症患者常常是由於浸潤性腫瘤所致，故臨床變化較為顯著。而老年患者臨床進展較緩慢，面部特徵易被誤認為正常的生長發育，因此，從開始發病到確診常有一段較長的時間，大約7年。

發病率和死亡率

肢端肥大症患者的死亡率較普通人群約高2-4倍。24在1970年對194例肢端肥大症患者的研究中發現，死亡人群中的26%死於50歲之前，64%死於60歲之前，24男性死亡率高於女性。肢端肥大症發病部位較為廣泛，可累及全身絕大多數器官和組織，包括軟組織腫脹、腕管綜合徵、頭痛、視力損害、糖耐量減低、糖尿病、高血莊、睡眠呼吸暫停、多汗以及心臟、肝臟、結腸、腎臟等器官的增大等。5

治療目標

對肢端肥大症患者的兩項長期研究表明：GH水平的恢復正常是治療的最佳目標之一。23，25因此，治療肢端肥大症最主要的目標是使非限制性的GH分泌正常化，即每日GH的平均水平減至<5ug/L（或最佳水平為<2.5ug/L）。17，23其它治療目標包括緩解臨床症狀；在不影響垂體功能的前提下縮減垂體腫瘤的大小，從而減少局部併發症；防止疾病復發。

[病因病理]

肢端肥大症是由腦垂體前葉嗜酸性的α-細胞發生的嗜酸性細胞腺瘤，或嗜酸性細胞增生，或單純功能亢進引起垂體分泌生長激素的功能亢進所致。本症如發生在骨骼癒合之前，則成為巨人症；如發生在癒合之後，則成為肢端肥大症。後者具有骨骼和軟組織的增生和肥大，主要表現在顏面的突出部位和四肢的末端等處。

[臨床表現]

主要表現為手足粗大，顏麵皮膚粗厚，耳、鼻、唇、舌肥大，前額眉弓隆起，顴骨突出，下頜部伸長，面容醜陋。脊背常後突。發音低沉而粗大。此外，還可有性慾和其他內分泌功能失調的現象。常有糖尿病的症群。若腦垂體腫瘤較大，可引起頭痛、視力下降、顳側偏盲等症狀。

[影像學表現]

頭顱

（1）顱骨內、外板增厚，外形變大，前後徑增長。枕骨粗隆明顯增大，可呈鉤狀。

（2）蝶鞍改變與腦垂體功能亢進的病因有關。單純腦垂體功能亢進，蝶鞍可無改變。如因腫瘤引起，則蝶鞍向周圍膨脹擴大，鞍底受壓變薄，常呈雙邊，鞍背也可呈雙邊，以至菲薄，但不易消失；腫瘤明顯時，前床突下緣受壓出現壓跡，並可上翹。

（3）副鼻竇增大，主要是額竇過度發育與膨脹擴大，並前突。

（4）眼眶眉嵴突出。下頜骨肥厚增大，升支伸長，體部前突，齒間隙增寬。乳突蜂窩氣化明顯，有時可延及顴骨。

手足

如病變影響到指、趾間，則每一節骨的軟組織輕度增生和多節骨的增生，使手外觀粗大，手指變長。指、趾骨末節爪粗大呈矛狀骨刺增生，亦可呈圓鍬狀或杵狀，主要由松質骨構成。