肝豆狀核變性（HLD），也稱Wilson病（WD），是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，也是至今少數幾種治療效果較好的神經遺傳病之一。臨床上表現為進行性加重的錐體外系症狀、肝硬化、精神症狀、角膜色素環及腎功能損害等，本病患病率為0.5~3/10萬。
基本介紹
- 中文名：肝豆狀核變性實驗診斷
- 臨床意義：用於肝豆狀核變性的診斷
實驗診斷,
實驗診斷
1.血常規
肝硬化伴脾功能亢進者血常規出現血小板計數、白細胞或（和）紅細胞計數減少。
2.尿常規
可見鏡下血尿、微量蛋白尿、高尿鈣。
3.肝功能檢查
除某些WD患者早期肝功能正常外，多有不同程度肝功能異常，如轉氨酶升高、膽紅素升高，血清總蛋白降低，γ-球蛋白增高等。
4.腎功能檢查
腎功能損害表現為血清尿素氮、肌酐增高，尿蛋白等。
5.銅代謝相關的生化檢查
（1）血清銅藍蛋白：正常值為200~400mg/L，患者一般低於150 mg/L（多數低於100 mg/L），女性患者妊娠或接受雌激素治療，或WD患者同時患有類風濕性關節炎等疾病，其血清銅藍蛋白可大於200mg/L。某些情況如出生後至2歲、20%的WD基因攜帶者以及慢性嚴重消耗性疾病等，血清銅藍蛋白可低於200mg/L。如<80mg/L是診斷WD的強有力證據。
（2）24小時尿銅：正常人為100μg以下，未經治療WD患者多數尿銅量在200~400μg之間，個別高達1200μg。慢性活動性肝炎、原發性膽汁性肝硬化等肝病，尿銅量可增高。典型的WD患者24小時基礎尿銅量>100μg，若發現尿銅>40μg/24h，提示WD可能，應行進一步檢查；當懷疑WD，但尿銅檢查<100μg時，應行青黴胺負荷試驗。WD患者服排銅藥後尿銅可增高，銅大量排出後尿銅量漸降低，24小時尿銅量測定有助於WD的診斷，也可作為臨床調整排銅藥劑量參考指標。
（3）血清銅：血自由銅的檢測，能用於WD患者的篩查、診斷和監測。
（4）肝銅量測定：高肝銅是診斷WD重要指標，不作為常規檢查。對於生化檢查不能確診的病例，測定肝銅量是必要的，正常肝銅含量50μg/g（肝乾重），WD患者多為250μg以上/g（肝乾重），雜合子及肝病患者肝銅含量可在100~250μg/g（肝乾重）之間，注意肝穿刺取組織活檢存在一定的創傷風險。
6.基因檢測，本病的致病基因位於13q14.3，可用聚合酶鏈反應（PCR）分析技術，變性高效液相色譜（DHPLC）分析技術進行ATP7B基因突變檢測，WD基因全序列檢測是目前WD基因診斷中最常用、最準確、最直接的的方法。還可用WD 基因突變的DNA 微陣列晶片方法。
肝硬化伴脾功能亢進者血常規出現血小板計數、白細胞或（和）紅細胞計數減少。
2.尿常規
可見鏡下血尿、微量蛋白尿、高尿鈣。
3.肝功能檢查
除某些WD患者早期肝功能正常外，多有不同程度肝功能異常，如轉氨酶升高、膽紅素升高，血清總蛋白降低，γ-球蛋白增高等。
4.腎功能檢查
腎功能損害表現為血清尿素氮、肌酐增高，尿蛋白等。
5.銅代謝相關的生化檢查
（1）血清銅藍蛋白：正常值為200~400mg/L，患者一般低於150 mg/L（多數低於100 mg/L），女性患者妊娠或接受雌激素治療，或WD患者同時患有類風濕性關節炎等疾病，其血清銅藍蛋白可大於200mg/L。某些情況如出生後至2歲、20%的WD基因攜帶者以及慢性嚴重消耗性疾病等，血清銅藍蛋白可低於200mg/L。如<80mg/L是診斷WD的強有力證據。
（2）24小時尿銅：正常人為100μg以下，未經治療WD患者多數尿銅量在200~400μg之間，個別高達1200μg。慢性活動性肝炎、原發性膽汁性肝硬化等肝病，尿銅量可增高。典型的WD患者24小時基礎尿銅量>100μg，若發現尿銅>40μg/24h，提示WD可能，應行進一步檢查；當懷疑WD，但尿銅檢查<100μg時，應行青黴胺負荷試驗。WD患者服排銅藥後尿銅可增高，銅大量排出後尿銅量漸降低，24小時尿銅量測定有助於WD的診斷，也可作為臨床調整排銅藥劑量參考指標。
（3）血清銅：血自由銅的檢測，能用於WD患者的篩查、診斷和監測。
（4）肝銅量測定：高肝銅是診斷WD重要指標，不作為常規檢查。對於生化檢查不能確診的病例，測定肝銅量是必要的，正常肝銅含量50μg/g（肝乾重），WD患者多為250μg以上/g（肝乾重），雜合子及肝病患者肝銅含量可在100~250μg/g（肝乾重）之間，注意肝穿刺取組織活檢存在一定的創傷風險。
6.基因檢測，本病的致病基因位於13q14.3，可用聚合酶鏈反應（PCR）分析技術，變性高效液相色譜（DHPLC）分析技術進行ATP7B基因突變檢測，WD基因全序列檢測是目前WD基因診斷中最常用、最準確、最直接的的方法。還可用WD 基因突變的DNA 微陣列晶片方法。
