肋骨及胸骨下吸入性凹陷是由於小兒小頜畸形綜合徵引起的一種臨床表現。小頜畸形綜合徵(micrognathiasyndrome)又稱齶裂-小頜畸形-舌下垂綜合徵、小下頜-舌下垂綜合徵、小頜大舌畸形綜合徵、吸氣性氣道阻塞綜合徵、Robin綜合徵、Pierre-Robin綜合徵等。本病徵以新生兒、嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌下垂，齶裂及吸氣性呼吸道阻塞為特徵，本病徵引起的呼吸道阻塞造成死亡，發生率較高。
基本介紹
- 患病部位：胸部
- 相關疾病：氣胸 膈疝 齶裂 胸骨裂 先天性胸骨後膈疝 營養不良 血氣胸
- 所屬科室：兒科 兒科綜合
- 相關症狀：動脈導管未閉 耳聾 發紺 反胃 房間隔缺損 肺不張 肺纖維化 肋骨及胸骨下吸入性凹陷 膿胸 舌下垂 生長緩慢 小頜 胸廓塌陷畸形 胸膜增厚 血管畸形 一側胸廓塌陷 眼缺陷 營養不良 增殖體肥大
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
(一)發病原因
病因尚未完全闡明，與多種環境因素有關，近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。
(二)發病機制
小頜畸形一般認為發生於胚胎前4個月，由下頜髁狀突發生中心受到干擾抑制所致，與孕期時的營養不良，孕期時使用某些藥物，放射線及某些毒素中毒均可誘發種種畸形，出現包括齶裂、舌下垂三聯征，Douglas觀察到出生後如能獲得充分營養，小頜畸形能在6～8個月內發育到接近正常。儘管如此，本病徵的真正原因還不明確，亦無遺傳因素方面的足夠證據。近已明確本畸形與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。從妊娠第4周起到妊娠末期，均可發生該病毒之感染。受感染之產婦年輕初產者居多，母親之臨床體徵可不明顯，病毒經胎盤感染胎兒。感染髮生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。
檢查
並發感染時，外周血象白細胞計數和中性粒細胞顯著增高;發生低氧血症時，PaO2下降PaCO2升高。根據臨床選擇X線胸片、超聲心動圖、心電圖等檢查。
鑑別診斷
肋骨及胸骨下吸入性凹陷的鑑別診斷：
胸廓塌陷畸形常見於漏斗胸。漏斗胸的體徵，胸骨體(特別是劍突根部)及其相應的兩側第3～6肋軟骨向內即陷，致使前胸壁狀似漏斗，心臟受壓移位。一側胸廓塌陷可因膿胸或胸膜炎，廣泛胸膜增厚粘連及收縮，肺不張，肺纖維化，慢性纖維性肺結核，慢性肺化膿等疾患而引起。
緩解方法
參照先天性疾病的預防方法。預防措施同其他出生缺陷性疾病。為降低和扭轉出生缺陷發生率，預防應從孕前貫穿至產前：
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
2.孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
3.一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
