《耳聾新突變基因鑑定及發病機制研究》是依託西安交通大學,由鄭慶印擔任項目負責人的專項基金項目。
基本介紹
- 中文名:耳聾新突變基因鑑定及發病機制研究
- 項目類別:專項基金項目
- 項目負責人:鄭慶印
- 依託單位:西安交通大學
- 批准號:30440080
- 申請代碼:H1404
- 負責人職稱:教授
- 研究期限:2005-01-01 至 2005-12-31
- 支持經費:8(萬元)
《耳聾新突變基因鑑定及發病機制研究》是依託西安交通大學,由鄭慶印擔任項目負責人的專項基金項目。
《耳聾新突變基因鑑定及發病機制研究》是依託西安交通大學,由鄭慶印擔任項目負責人的專項基金項目。中文摘要老年性聾是多基因遺傳病,由遺傳因素和環境因素共同作用,在人體研究極為困難,我們在近交系和重組系小鼠中發現了19種小鼠具...
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遺傳性聾新基因的克隆與功能研究是耳聾發病機制研究的重要內容。本課題組前期工作在一大常顯遲發進展性遺傳性聾家系中發現SCD5基因新突變與表型共分離,蛋白結構預測為致病突變,SCD5表達蛋白硬脂醯輔酶A脫氫酶5是脂質代謝的關鍵酶,主要...
通過對中國人群的大樣本TRMU基因突變篩查,未能發現TRMU G28T突變。 通過本項目研究初步揭示了TRMU和氨基糖甙類抗生素之間相互作用並調控mtDNA突變耳聾表達的分子機制,有助於闡明核基因-線粒體基因-環境因素三者關係,為線粒體耳聾預警和...
本課題完全模擬首次發現的猶太裔DFNA15耳聾家系的基因突變序列構建Pou4f3突變小鼠模型,明確DFNA15遺傳性聾的病理組織學及分子生物學發病機制,為該種疾病的防治及臨床藥物療法奠定實驗研究基礎。利用轉基因敲入技術構建Pou4f3第二個外顯子...
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但在不同種族,甚至同一種族不同地區的人群中,耳聾基因及其突變位點不盡相同。我國的相關研究顯示GJB2、SLC26A4、線粒體基因(A1555G和C1494T突變)是導致中國大部分遺傳性耳聾發生的三個最為常見的基因,對這少數幾個基因進行遺傳學...
P34.2-P34.3(D1S496;D1S3721)約8.2cM的區間,另一個家系的致病基因定位在rs887392和rs9788之間約20cM的區間,進一步鑑定了該家系的一個可能致病基因——CEACAM16,初步揭示了伴前庭功能障礙的遺傳性耳聾的發病機制。