糖原積累病

【概述】

糖原積累病是酶缺陷所致先天性糖代謝紊亂性疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。

【治療措施】

治療用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次餵養，以維持血糖正常水平，尤應於午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治療包括防止感染，糾正酸中毒（可用NaHCO3，禁用乳酸鈉）。糾正低血糖後如果血脂仍繼續升高，可用安妥明50mg/（kg·d）。高尿酸血症如採用飲食療法不能控制時，可用別嘌呤醇5～10mg/（kg·d）。激素治療有益於維持正常血糖水平、提高食慾。胰高血糖素、各種類固醇激素、甲狀腺素對改善症狀皆可有暫時的療效。外科方法如作門-腔靜脈吻合術，使腸吸收的葡萄糖越過肝，直接進入血循環，可能術後肝縮小，生長加速，但長期效果並不肯定。亦有報告作肝移植者，效果不明且不易推廣。其他有採用酶替代治療等，但效果並不佳。

總之，對本症主要是飲食治療和對症處理，使患兒能渡過嬰幼兒期，因4歲後機體逐步適應其他代謝途徑，臨床症狀可減輕。

【病因學】

糖代謝物質過分積聚

【臨床表現】

臨床症狀多於1歲以內出現，表現為肝大，反覆發作的低血糖，且可因低糖血症而致智慧型低下，患兒體型較矮小、臉圓，腹大，頰、臀部脂肪堆積，常因感染誘發酸中毒、酮尿、高脂血症，乳酸血症，血尿酸增高等。

【輔助檢查】

實驗室檢查除空腹血糖值低下外，胰高血糖試驗和腎上腺素試驗有助於診斷，後者系皮下注射1/1000腎上腺素，按0.01mg/kg計算，正常人注射後1h血糖濃度升高1.67～2.50mmol/L(30～45mg/dl)，而患者血糖升高甚微。必要時可作肝活體組織檢查，患者肝細胞內糖原增加，葡萄糖-6磷酸酶活力消失。