神經性纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）是常染色體顯性遺傳病，由於22號染色體基因突變使神經嵴細胞發育異常引起多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型（NF1）和II型（NF2）。
基本介紹
- 中文名：神經性纖維瘤
- 外文名：Neurofibroma
一、病因,二、鑑別診斷,三、治療原則,
一、病因
本病的發病機制尚不明確，有研究表明，可能與PIKE-L/PI3K，mTORC1，Sre/FaK，Mst1/2，Ras/Rac/PAK，ERK12，AKTandCRL-4DCAF等多種信號通路相關。
二、鑑別診斷
1987年美國國立衛生研究所將本病分為2型並制定了相應的診斷標準：（1）有6處或6處以上直徑大於5cm的奶油咖啡斑；（2）有一個叢狀的神經纖維瘤或兩個以上任何類型的神經纖維瘤；（3）腋窩及腹股溝區雀斑；（4）視神經角質瘤；（5）明顯的骨改變；（6）一級親屬內有確診的NF1的病人。凡是符合以上2個或2個以上條件的可診斷NF1型。
NF2的診斷標準也是根據1987年美國國立衛生研究所制定的診斷標準。影像學診斷：NF2最常見為雙側聽神經鞘瘤，表現為雙側橋小腦角區邊界清楚的軟組織影，T1W1呈等或低信號，T2W1呈稍高混雜信號，與聽神經相連，內耳道擴大。增強後，病變實質部分明顯不均勻強化。腦膜瘤：以顱內多發性腦膜瘤居多，少數可發生於腦室內，MRI表現為與硬腦膜呈寬基底相連的等或稍長T1、長T2信號影，增強後呈明顯均勻強化，典型者見“腦膜尾征”、椎管內外、頸動脈鞘區占位性病變，主要為多發神經纖維瘤及神經鞘瘤，此外，還包括髓內室膜瘤、多發性脊膜瘤等。
三、治療原則
藥物靶向療法作為新的臨床治療方向，研究表明酪氨酸激酶受體（receptor tyrosine kinase，RTK）抑制劑：拉帕替尼（lapatinib），是一種作用於表皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor，EGF）和表皮生長因子2（human epidermal-growth-factor receptor2，HER-2）受體，現如今臨床分析表明前庭神經鞘瘤過度表達ErbB2/3以及大多數NF2相關前庭神經鞘瘤可出現表皮生長受體及配體的上調，通過該藥可以抑制ErbB2/3受體的過度表達，下調EGFR，從而起到治療效果。
研究表明血管內皮生長因子（vascular，endothelial growth factor，VEGF）抑制劑：貝伐單抗（bevacizumab），是一種抗VEGF單克隆抗體，抑制血管生成，減緩腫瘤生長速度及腫瘤形成。神經鞘瘤表達高水平VEGF，現如今該藥以進入二期臨床試驗階段，評估該藥在治療症狀性前庭神經鞘瘤和復發性或進展性腦膜瘤是否有效。研究還發現熱休克蛋白抑制劑KNK437與薑黃素（diferuloylmethane）結合可以抑制神經鞘瘤的再生。
