珠蛋白生成障礙性貧血視網膜病變

珠蛋白生成障礙性貧血又稱鐮狀細胞貧血，是一種血紅蛋白遺傳缺陷病，可致視網膜病變，分為增殖型和非增殖型2類。其主要病變為視網膜缺血及其併發症，這也是其他血管病如糖尿病性視網膜病變、視網膜靜脈阻塞、早產兒視網膜病變最常見的特徵。因為血紅蛋白鏈異常，導致紅細胞鐮狀改變，引起血循環阻塞。常見於非洲、美洲的有色人種，其次是希臘、土耳其、中東和印度等，發病率可高達20%～40%。

基本介紹

• 別稱：鐮狀細胞貧血視網膜病變
• 就診科室：眼科
• 多發群體：非洲、美洲的有色人種
• 常見發病部位：眼睛
• 常見病因：基因突變
• 常見症狀：貧血、肝脾腫大，黃疸，並有發育不良，頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出等

病因

正常紅細胞血紅蛋白有4個肽鏈，2個相似α鏈和2個相似的β鏈。鐮狀細胞貧血的β鏈是基因突變的產物，其異常可分為純合子和雜合子。SS代表鐮狀細胞貧血，As代表鐮狀細胞特性，STal代表鐮狀細胞地中海貧血。SS型患者90%～100%有血紅蛋白S，鐮狀細胞使其微循環內血流變慢，生存周期縮短，導致慢性貧血，並可引起視網膜病變。

臨床表現

分為增殖型和非增殖型2類。其主要病變為視網膜缺血及其併發症，這也是其他血管病如糖尿病性視網膜病變、視網膜靜脈阻塞、早產兒視網膜病變最常見的特徵。

1.增殖性鐮狀視網膜病變

增殖性鐮狀視網膜病變（PSR）共分為5期：

（1）小動脈阻塞 病變位於視網膜周邊部，小動脈阻塞呈銀絲狀或白線狀，小靜脈回流也受阻，形成周邊無灌注區，該區視網膜呈灰棕色，組織模糊不清，與正常橘紅色眼底呈明顯對比。後極部小血管也有異常，特別是黃斑區和周圍黃斑區血管受累，有微血管瘤樣改變，小動脈節段性膨大，小靜脈迂曲呈環狀，黃斑中心無血管區擴大，可大於正常2倍。圍繞無血管區尚可有病理性無血管區出現，表示毛細血管閉塞。

（2）動靜脈短路 在小動脈閉塞處，位於動脈側的毛細血管膨大，並與靜脈交通，形成動靜脈交通支，常位於無灌注區和灌注區之間。螢光血管造影見這些動靜脈短路管壁不滲漏。

（3）新生血管增殖 新生血管最常發生在視網膜周邊部顳上方，其次為顳下、鼻上和鼻下方視網膜。在動靜脈短路附近，從小動脈閉塞處長出新生血管，呈扇形或團扇狀長入無灌注區，類似其他血管病的新生血管。早期新生血管較少，僅有1支小動脈供應，隨時間推移可發展為多支小動脈供應，或附近又長出另一團新生血管。

（4）玻璃體積血新生血管可反覆發作玻璃體積血，常被誤診為Eales病，對黑色人種應想到有本病的可能。有時新生血管由於營養小動脈自發梗死而退縮，不發生玻璃體積血。

（5）視網膜脫離 由於新生血管增殖，機化膜或條索的收縮和牽拉，鄰近血管膜的視網膜形成破孔，呈卵圓形或馬蹄形，致視網膜脫離。大多數發生在SC的患者。

2.非增殖鐮狀視網膜病變

非增殖鐮狀視網膜病變包括以下幾種：

（1）周邊部和（或）後極部視網膜靜脈迂曲擴張；

（2）黑旭日斑 其特點是在視網膜赤道部有0.5～2PD大小的邊界清楚的黑色斑，類似視網膜脈絡膜瘢痕，但其邊界不整齊呈星形或針形；

（3）閃光點狀沉著物 在病變附近有閃亮的顆粒狀小點沉著，類似膽固醇結晶；

（4）鮭斑出血 出血進入內界膜下或視網膜內，偶可進入視網膜色素上皮和光感受器之間，呈卵圓形，0.75～1PD的紅色斑，顏色由粉紅色變成橙紅色，最後變成白色；

（5）其他眼部症狀 可有結膜血管呈節段狀，偶可合併有血管樣條紋，或視網膜動脈或靜脈阻塞。

檢查

1.血液常規檢查及遺傳學檢查。

2.眼底檢查可以發現缺血性病變及其併發症。

診斷

根據實驗室檢查結果及臨床表現，可以確診。

治療

封閉新生血管為治療的關鍵，可採用氬雷射或冷凍治療。氬雷射治療多數病例新生血管完全封閉。已發生視網膜脫離者，可作鞏膜環扎術。

預後

如果不經治療，視力可降低至0.1者。繼續發展則可發生玻璃體積血，視力明顯下降。經過治療的病例，如用氬雷射封閉新生血管，90%以上獲得成功，可減少玻璃體積血等併發症，預後一般較好。