基本介紹
人物簡介,人物生平,早年,豌豆實驗,結論被埋沒,守得雲開見月明,其他方面成果,試驗成功因素,人物啟示,遺傳定律,基本定律,分離規律,自由組合規律,意義,被稱怪人,相關評論,逝世,重大影響,真假爭論,
人物簡介
孟德爾（Gregor Johann Mendel，1822年7月20日-1884年1月6日)是遺傳學的奠基人，被稱為“現代遺傳學之父(father of modern genetics）”，於1865年發現遺傳定律。
人物生平
早年
1822年7月20日，孟德爾出生在奧匈帝國西里西亞（現屬捷克）海因策道夫村的一個貧寒的農民家庭里，父親和母親都是園藝家（外祖父是園藝工人）。孟德爾童年時受到園藝學和農學知識的薰陶，對植物的生長和開花非常感興趣。
孟德爾半身像
孟德爾半身像1840年他考入奧爾米茨大學哲學院，主攻古典哲學，但他還學習了數學。
1843年因家貧而輟學，同年10月年方21歲的孟德爾進了布隆城奧古斯汀修道院，並在當地教會辦的一所中學教書，教的是自然科學。他由於能專心備課，認真教課，所以很受學生的歡迎。但在1850年的教師資格考試中，因生物學和地質學的知識過少，孟德爾被教會派到維也納大學深造，受到相當系統和嚴格的科學教育和訓練，也受到傑出科學家們的影響，如都卜勒，孟德爾為他當物理學演示助手；又如依汀豪生，他是一位數學家和物理學家；還有恩格爾，他是細胞理論發展中的一位重要人物，但是由於否定植物物種的穩定性而受到教士們的攻擊。這些為他後來的科學實踐打下了堅實的基礎。孟德爾經過長期思索認識到，理解那些使遺傳性狀代代恆定的機制更為重要。
1856年，從維也納大學回到布魯恩不久，孟德爾就開始了長達8年的豌豆實驗。孟德爾首先從許多種子商那裡弄來了34個品種的豌豆，從中挑選出22個品種用於實驗。它們都具有某種可以相互區分的穩定性狀，例如高莖或矮莖、圓粒或皺粒、灰色種皮或白色種皮等。
孟德爾通過人工培植這些豌豆，對不同代的豌豆的性狀和數目進行細緻入微的觀察、計數和分析。運用這樣的實驗方法需要極大的耐心和嚴謹的態度。他酷愛自己的研究工作，經常向前來參觀的客人指著豌豆十分自豪地說：“這些都是我的兒女！”
8個寒暑的辛勤勞作，孟德爾發現了生物遺傳的基本規律，並得到了相應的數學關係式。人們分別稱他的發現為“孟德爾第一定律”（即孟德爾遺傳分離規律）和“孟德爾第二定律”（即基因自由組合規律），它們揭示了生物遺傳奧秘的基本規律。
豌豆實驗
從生物的整體形式和行為中很難觀察並發現遺傳規律，而從個別性狀中卻容易觀察，這也是科學界長期困惑的原因。孟德爾不僅考察生物的整體，更著眼於生物的個別性狀，這是他與前輩生物學家的重要區別之一。孟德爾選擇的實驗材料也是非常科學的。因為豌豆屬於具有穩定品種的自花授粉植物，容易栽種，容易逐一分離計數，這對於他發現遺傳規律提供了有利的條件。
孟德爾清楚自己的發現所具有的劃時代意義，但他還是慎重地重複實驗了多年，以期更加臻於完善、1865年，孟德爾在布魯恩科學協會的會議廳，將自己的研究成果分兩次宣讀。第一次，與會者禮貌而興致勃勃地聽完報告，孟德爾只簡單地介紹了試驗的目的、方法和過程，為時一小時的報告就使聽眾如墜入雲霧中。
結論被埋沒
第二次，孟德爾著重根據實驗數據進行了深入的理論證明。可是，偉大的孟德爾思維和實驗太超前了。儘管與會者絕大多數是布魯恩自然科學協會的會員，其中既有化學家、地質學家和生物學家，也有生物學專業的植物學家、藻類學家。然而，聽眾對連篇累牘的數字和繁複枯燥的論證毫無興趣。他們實在跟不上孟德爾的思維。孟德爾用心血澆灌的豌豆所告訴他的秘密，時人不能與之共識，一直被埋沒了35年之久！
孟德爾的遺傳定律豌豆實驗圖解
孟德爾的遺傳定律豌豆實驗圖解豌豆的雜交實驗從1856年至1864年共進行了8年。孟德爾將其研究的結果整理成論文《植物雜交試驗》發表，但未能引起當時學術界的重視！其原因有三個。
孟德爾修士第二，當時的科學界缺乏理解孟德爾定律的思想基礎。首先那個時代的科學思想還沒有包含孟德爾論文所提出的命題：遺傳的不是一個個體的全貌，而是一個個性狀。其次，孟德爾論文的表達方式是全新的，他把生物學和統計學、數學結合了起來，使得同時代的博物學家很難理解論文的真正含義。
第三，有的權威出於偏見或不理解，把孟德爾的研究視為一般的雜交實驗，和別人做的沒有多大差別。
孟德爾晚年曾經充滿信心地對他的好友，布魯恩高等技術學院大地測量學教授尼耶塞爾說：“看吧，我的時代來到了。”這句話成為偉大的預言。直到孟德爾逝世16年後，豌豆實驗論文正式出版後34年，他從事豌豆試驗後43年，預言才變成現實。
守得雲開見月明
隨著20世紀雄雞的第一聲啼鳴，來自荷蘭的德弗里斯、德國的科倫斯和奧地利的切爾馬克同時獨立地“重新發現”孟德爾遺傳定律。1900年，成為遺傳學史乃至生物科學史上劃時代的一年。從此，遺傳學進入了孟德爾時代。
孟德爾的實驗
孟德爾的實驗隨著科學家破譯了遺傳密碼，人們對遺傳機制有了更深刻的認識。人們已經開始向控制遺傳機制、防治遺傳疾病、合成生命等更大的造福於人類的工作方向前進。然而，所有這一切都與聖托馬斯修道院那個獻身於科學的修道士的名字相連。
其他方面成果
試驗成功因素
1.正確選用實驗材料。豌豆是嚴格的閉花自花授粉植物，在花開之前即完成授粉過程，避免了外來花粉的干擾。豌豆具有一些穩定的、容易區分的性狀，所獲實驗結果可靠。
2.套用統計學方法分析實驗結果。
4.合理設計實驗程式。如設計測交實驗來驗證對性狀分離的推測。
人物啟示
孟德爾揭示遺傳基本規律的過程表明，任何一項科學研究成果的取得，不僅需要堅韌的意志和持之以恆的探索精神，還需要嚴謹求實的科學態度和正確的研究方法。
遺傳定律
基本定律
分離規律
豌豆具有一些穩定的、容易區分的性狀，這很符合孟德爾的試驗要求。所謂性狀，即指生物體的形態、結構和生理、生化等特性的總稱。在他的雜交試驗中，孟德爾全神貫注地研究了7對相對性狀的遺傳規律。所謂相對性狀，即指同種生物同一性狀的不同表現類型，如豌豆花色有紅花與白花之分，種子形狀有圓粒與皺粒之分等等。為了方便和有利於分析研究起見，他首先只針對一對相對性狀的傳遞情況進行研究，然後再觀察多對相對性狀在一起的傳遞情況。這種分析方法是孟德爾獲得成功的一個重要原因。
大家知道，孟德爾的論文的醒目標題是《植物雜交試驗》，因此他所從事試驗的方法，主要是“雜交試驗法”。他用純種的高莖豌豆與矮莖豌豆作親本（親本以P表示），在它們的不同植株間進行異花傳粉。如圖2-4所示高莖豌豆與矮莖豌豆異花傳粉的示意圖。結果發現，無論是以高莖作母本，矮莖作父本，還是以高莖作父本，矮莖作母本（即無論是正交還是反交），它們雜交得到的第一代植株（簡稱“子一代”，以F1表示）都表現為高莖。也就是說，就這一對相對性狀而言，F1植株的性狀只能表現出雙親中的一個親本的性狀——高莖，而另一親本的性狀——矮莖，則在F1中完全沒有得到表現。
又如，純種的紅花豌豆和白花豌豆進行雜交試驗時，無論是正交還是反交，F1植株全都是紅花豌豆。正因為如此，孟德爾就把在這一對性狀中，F1能夠表現出來的性狀，如高莖、紅花，叫做顯性性狀，而把F1未能表現出來的性狀，如矮莖、白花，叫做隱性性狀。孟德爾在豌豆的其他5對相對性狀的雜交試驗中，都得到了同樣的試驗結果，即都有易於區別的顯性性狀和隱性性狀。
實驗中的孟德爾
實驗中的孟德爾2．分離現象及分離比
在上述的孟德爾雜交試驗中，由於在雜種F1時只表現出相對性狀中的一個性狀——顯性性狀，那么，相對性狀中的另一個性狀——隱性性狀，是不是就此消失了呢？能否表現出來呢？帶著這樣的疑問，孟德爾繼續著自己的雜交試驗工作。
孟德爾讓上述F1的高莖豌豆自花授粉，然後把所結出的F2豌豆種子於次年再播種下去，得到雜種F2的豌豆植株，結果出現了兩種類型：一種是高莖的豌豆（顯性性狀），一種是矮莖的豌豆（隱性性狀），即：一對相對性狀的兩種不同表現形式——高莖和矮莖性狀都表現出來了。孟德爾的疑問解除了，並把這種現象稱為分離現象。不僅如此，孟德爾還從F2的高、矮莖豌豆的數字統計中發現：在1064株豌豆中，高莖的有787株，矮莖的有277株，兩者數目之比，近似於3∶1。如圖2-4A所示。
孟德爾以同樣的試驗方法，又進行了紅花豌豆的F1自花授粉。在雜種F2的豌豆植株中，同樣也出現了兩種類型：一種是紅花豌豆（顯性性狀），另一種是白花豌豆（隱性性狀）。對此進行數字統計結果表明，在929株豌豆中，紅花豌豆有705株，白花豌豆有224株，二者之比同樣接近於3∶1。
孟德爾還分別對其他5對相對性狀作了同樣的雜交試驗，其結果也都是如此。
我們概括上述孟德爾的雜交試驗結果，至少有三點值得注意：
⑶在F2的群體中，具有顯性性狀的植株數與具有隱性性狀的植株數，常常表現出一定的分離比，其比值近似於3∶1。
3．對性狀分離現象的解釋
孟德爾對上述7個豌豆雜交試驗結果中所反映出來的、值得注意的三個有規律的現象感到吃驚。事實上，他已認識到，這絕對不是某種偶然的巧合，而是一種遺傳上的普遍規律，但對於3∶1的性狀分離比，他仍感到困惑不解。經過一番創造性思維後，終於茅塞頓開，提出了遺傳因子的分離假說，其主要內容可歸納為：
⑴生物性狀的遺傳由遺傳因子決定（遺傳因子後來被稱為基因）。
⑵遺傳因子在體細胞內成對存在，其中一個成員來自父本，另一個成員來自母本，二者分別由精卵細胞帶入。在形成配子時，成對的遺傳因子又彼此分離，並且各自進入到一個配子中。這樣，在每一個配子中，就只含有成對遺傳因子中的一個成員，這個成員也許來自父本，也許來自母本。
⑶在雜種F1的體細胞中，兩個遺傳因子的成員不同，它們之間是處在各自獨立、互不干涉的狀態之中，但二者對性狀發育所起的作用卻表現出明顯的差異，即一方對另一方起了決定性的作用，因而有顯性因子和隱性因子之分，隨之而來的也就有了顯性性狀與隱性性狀之分。
為了更好地證明分離現象，下面用一對遺傳因子的圖解來說明孟德爾的豌豆雜交試驗及其假說。我們用大寫字母D代表決定高莖豌豆的顯性遺傳因子，用小寫字母d代表矮莖豌豆的隱性遺傳因子。在生物的體細胞內，遺傳因子是成對存在的，因此，在純種高莖豌豆的體細胞內含有一對決定高莖性狀的顯性遺傳因子DD，在純種矮莖豌豆的體細胞內含有一對決定矮莖性狀的隱性遺傳因子dd。雜交產生的F1的體細胞中，D和d結合成Dd，由於D（高莖）對d（矮莖）是顯性，故F1植株全部為高莖豌豆。當F1進行減數分裂時，其成對的遺傳因子D和d又得彼此分離，最終產生了兩種不同類型的配子。一種是含有遺傳因子D的配子，另一種是含有遺傳因子d的配子，而且兩種配子在數量上相等，各占1/2。因此，上述兩種雌雄配子的結合便產生了三種組合：DD、Dd和dd，它們之間的比接近於1∶2∶1，而在性狀表現上則接近於3（高）∶1（矮）。
因此，孟德爾的遺傳因子假說，使得豌豆雜交試驗所得到的相似結果有了科學的、圓滿的解釋。
基因型是生物個體內部的遺傳物質結構，因此，生物個體的基因型在很大程度上決定了生物個體的表現型。例如，含有顯性遺傳因子D的豌豆植株（DD和Dd）都表現為高莖，無顯性遺傳因子的豌豆植株（dd）都表現為矮莖。由此可見，基因型是性狀表現的內在因素，而表現型則是基因型的表現形式。
由以上分析我們還可知道，表現型相同，基因型卻並不一定相同。例如，DD和Dd的表現型都是高莖，但其基因型並不相同，並且它們的下一代有差別：DD的下一代都是高莖的，而Dd的下一代則有分離現象——既有高莖，也有矮莖。
4．分離規律的驗證
前面講到孟德爾對分離現象的解釋，僅僅建立在一種假說基礎之上，他本人也十分清楚這一點。假說畢竟只是假說，不能用來代替真理，要使這個假說上升為科學真理，單憑其能清楚地解釋他所得到的試驗結果，那是遠遠不夠的，還必須用實驗的方法進行驗證這一假說。下面介紹孟德爾設計的第一種驗證方法，也是他用得最多的測交法。
測交就是讓雜種子一代與隱性類型相交，用來測定F1的基因型。按照孟德爾對分離現象的解釋，雜種子一代F1（Dd）一定會產生帶有遺傳因子D和d的兩種配子，並且兩者的數目相等；而隱性類型（dd）只能產生一種帶有隱性遺傳因子d的配子，這種配子不會遮蓋F1中遺傳因子的作用。所以，測交產生的後代應當一半是高莖（Dd）的，一半是矮莖（dd）的，即兩種性狀之比為1∶1。
孟德爾用子一代高莖豌豆（Dd）與矮莖豌豆（dd）相交，得到的後代共64株，其中高莖的30株，矮莖的34株，即性狀分離比接近1∶1，實驗結果符合預先構想。對其他幾對相對性狀的測交試驗，也無一例外地得到了近似於1∶1的分離比。
孟德爾的測交結果，雄辯地證明了他自己提出的遺傳因子分離假說是正確的，是完全建立在科學的基礎上的。
5．分離規律的實質
孟德爾提出的遺傳因子的分離假說，用他自己所設計的測交等一系列試驗，已經得到了充分的驗證，亦被後人無數次的試驗所證實，現已被世人所公認，並被尊稱為孟德爾的分離規律。那么，孟德爾分離規律的實質是什麼呢？
這可以用一句話來概括，那就是：雜合體中決定某一性狀的成對遺傳因子，在減數分裂過程中，彼此分離，互不干擾，使得配子中只具有成對遺傳因子中的一個，從而產生數目相等的、兩種類型的配子，且獨立地遺傳給後代，這就是孟德爾的分離規律。
自由組合規律
孟德爾在揭示了由一對遺傳因子（或一對等位基因）控制的一對相對性狀雜交的遺傳規律——分離規律之後，這位才思敏捷的科學工作者，又接連進行了兩對、三對甚至更多對相對性狀雜交的遺傳試驗，進而又發現了第二條重要的遺傳學規律，即自由組合規律，也有人稱它為獨立分配規律。這裡我們僅介紹他所進行的兩對相對性狀的雜交試驗。
1．雜交試驗現象的觀察
孟德爾在進行兩對相對性狀的雜交試驗時，仍以豌豆為材料。他選取了具有兩對相對性狀差異的純合體作為親本進行雜交，一個親本是結黃色圓形種子（簡稱黃色圓粒），另一親本是結綠色皺形種子（簡稱綠色皺粒），無論是正交還是反交，所得到的F1全都是黃色圓形種子。由此可知，豌豆的黃色對綠色是顯性，圓粒對皺粒是顯性，所以F1的豌豆呈現黃色圓粒性狀。
如果把F1的種子播下去，讓它們的植株進行自花授粉（自交），則在F2中出現了明顯的性狀分離和自由組合現象。在總計得到的556粒F2種子中，有四種不同的表現類型.
如果以數量最少的綠色皺形種子32粒作為比例數1，那么F2的四種表現型的數字比例大約為9∶3∶3∶1。如圖2-7所示豌豆種子兩對相對性狀的遺傳實驗。
從以上豌豆雜交試驗結果看出，在F2所出現的四種類型中，有兩種是親本原有的性狀組合，即黃色圓形種子和綠色皺形種子，還有兩種不同於親本類型的新組合，即黃色皺形種子和綠色圓形種子，其結果顯示出不同相對性狀之間的自由組合。
2．雜交試驗結果的分析
孟德爾在雜交試驗的分析研究中發現，如果單就其中的一對相對性狀而言，那么，其雜交後代的顯、隱性性狀之比仍然符合3∶1的近似比值。
以上性狀分離比的實際情況充分表明，這兩對相對性狀的遺傳，分別是由兩對遺傳因子控制著，其傳遞方式依然符合於分離規律。
此外，它還表明了一對相對性狀的分離與另一對相對性狀的分離無關，二者在遺傳上是彼此獨立的。
如果把這兩對相對性狀聯繫在一起進行考慮，那么，這個F2表現型的分離比，應該是它們各自F2表現型分離比（3∶1）的乘積：這也表明，控制黃、綠和圓、皺兩對相對性狀的兩對等位基因，既能彼此分離，又能自由組合。
3．自由組合現象的解釋
那么，對上述遺傳現象，又該如何解釋呢？孟德爾根據上述雜交試驗的結果，提出了不同對的遺傳因子在形成配子中自由組合的理論。
因為最初選用的一個親本——黃色圓形的豌豆是純合子，其基因型為YYRR，在這裡，Y代表黃色，R代表圓形，由於它們都是顯性，故用大寫字母表示。而選用的另一親本——綠色皺形豌豆也是純合子，其基因型為yyrr，這裡y代表綠色，r代表皺形，由於它們都是隱性，所以用小寫字母來表示。
由於這兩個親本都是純合體，所以它們都只能產生一種類型的配子，即：
YYRR——YR
yyrr——yr
二者雜交，YR配子與yr配子結合，所得後代F1的基因型全為YyRr，即全為雜合體。由於基因間的顯隱性關係，所以F1的表現型全為黃色圓形種子。雜合的F1在形成配子時，根據分離規律，即Y與y分離，R與r分離，然後每對基因中的一個成員各自進入到下一個配子中，這樣，在分離了的各對基因成員之間，便會出現隨機的自由組合，即：
⑴ Y與R組合成YR；
⑵Y與r組合成Yr；⑶y與R組合成yR；
⑷y與r組合成yr。
由於它們彼此間相互組合的機會均等，因此雜種F1（YyRr）能夠產生四種不同類型、相等數量的配子。當雜種F1自交時，這四種不同類型的雌雄配子隨機結合，便在F2中產生16種組合中的9種基因型合子。由於顯隱性基因的存在，這9種基因型只能有四種表現型，即：黃色圓形、黃色皺形、綠色圓形、綠色皺形。如圖2-8所示它們之間的比例為9∶3∶3∶1。
這就是孟德爾當時提出的遺傳因子自由組合假說，這個假說圓滿地解釋了他觀察到的試驗結果。事實上，這也是一個普遍存在的最基本的遺傳定律，這就是孟德爾發現的第二個遺傳定律——自由組合規律，也有人稱它為獨立分配規律。
4．自由組合規律的驗證
與分離規律相類似，要將自由組合規律由假說上升為真理，同樣也需要科學試驗的驗證。孟德爾為了證實具有兩對相對性狀的F1雜種，確實產生了四種數目相等的不同配子，他同樣採用了測交法來驗證。
把F1雜種與雙隱性親本進行雜交，由於雙隱性親本只能產生一種含有兩個隱性基因的配子（yr），所以測交所產生的後代，不僅能表現出雜種配子的類型，而且還能反映出各種類型配子的比數。換句話說，當F1雜種與雙隱性親本測交後，如能產生四種不同類型的後代，而且比數相等，那么，就證實了F1雜種在形成配子時，其基因就是按照自由組合的規律彼此結合的。為此，孟德爾做了以下測交試驗，如圖2-9所示。
實際測交的結果，無論是正交還是反交，都得到了四種數目相近的不同類型的後代，其比數為1∶1∶1∶1，與預期的結果完全符合。這就證實了雌雄雜種F1在形成配子時，確實產生了四種數目相等的配子，從而驗證了自由組合規律的正確性。
5．自由組合規律的實質
根據前面所講的可以知道，具有兩對（或更多對）相對性狀的親本進行雜交，在F1產生配子時，在等位基因分離的同時，非同源染色體上的非等位基因表現為自由組合，這就是自由組合規律的實質。也就是說，一對等位基因與另一對等位基因的分離與組合互不干擾，各自獨立地分配到配子中。
意義
孟德爾的分離規律和自由組合規律是遺傳學中最基本、最重要的規律，後來發現的許多遺傳學規律都是在它們的基礎上產生並建立起來的，它猶如一盞明燈，照亮了近代遺傳學發展的前途。
1．理論套用
從理論上講，自由組合規律為解釋自然界生物的多樣性提供了重要的理論依據。大家知道，導致生物發生變異的原因固然很多，但是，基因的自由組合卻是出現生物性狀多樣性的重要原因。比如說，一對具有20對等位基因（這20對等位基因分別位於20對同源染色體上）的生物進行雜交，F2可能出現的表現型就有220=1048576種。這可以說明世界生物種類為何如此繁多。當然，生物種類多樣性的原因還包括基因突變和染色體畸變。
番茄雜交育種
番茄雜交育種分離規律是由於有些遺傳疾病是由隱性遺傳因子控制的，這些遺傳病在通常情況下很少會出現。
2．實踐套用
孟德爾遺傳規律在實踐中的一個重要套用就是在植物的雜交育種上。在雜交育種的實踐中，可以有目的地將兩個或多個品種的優良性狀結合在一起，再經過自交，不斷進行純化和選擇，從而得到一種符合理想要求的新品種。比方說，有這樣兩個品種的番茄：一個是抗病、黃果肉品種，另一個是易感病、紅果肉品種，需要培育出一個既能穩定遺傳，又能抗病，而且還是紅果肉的新品種。你就可以讓這兩個品種的番茄進行雜交，在F2中就會出現既抗病又是紅果肉的新型品種。用它作種子繁殖下去，經過選擇和培育，就可以得到你所需要的能穩定遺傳的番茄新品種。
被稱怪人
1857年，捷克第二大城市布爾諾南郊的農民們發現，布爾諾修道院裡來了個奇怪的修道士。這個“沒事找事”的怪人在修道院後面開墾出一塊豌豆田，終日用木棍、樹枝和繩子把四處蔓延的豌豆苗支撐起來，讓它們保持“直立的姿勢”，他甚至還小心翼翼地驅趕傳播花粉的蝴蝶和甲蟲。
孟德爾
孟德爾這個怪人就是孟德爾。
在其他修道士眼中，孟德爾的樣子是使人過目不忘的：“頭大，稍胖，戴著大禮帽，短褲外套著長靴，走起路晃晃蕩盪，卻有著透過金邊眼鏡凝視世界的眼神。”
孟德爾出身於貧寒農家，很喜歡自然科學，對宗教和神學並無興趣。為了擺脫饑寒交迫的生活，他不得不違心進入修道院，成為一名修道士。
當時的歐洲，人們熱衷於通過植物雜交實驗了解生物遺傳和變異的奧秘，而研究遺傳和變異首先要選擇合適的實驗材料，孟德爾選擇了豌豆。1857年夏天，孟德爾開始用34種豌豆種子進行他的工作，開始了被人稱為“毫無意義的舉動”的一系列實驗，並持續了8年時間。
相關評論
孟德爾的研究為什麼被忽視
孟德爾的文章明確流暢，他的學說簡單質樸，而且發表的時間（1866）正是迫切需要這種學說的時候，因而他的工作為什麼長期完全被忽視確實是一個費解的謎。說世界還沒有作好接納它的準備這種膚淺的答案根本就不是什麼答案。如果孟德爾作好了準備，那么別的人又為什麼沒有。這個問題十分重要，它表明思想史中的某些基本原則應當更加仔細地進行研究。孟德爾的工作長期被忽略的可能原因是什麼？
首先，當然是孟德爾發表的著作極少。從1856年他開始研究到1871年停止雜交選育的這十幾年中他必定積累了大量數據資料，但是他只在布隆博物學會發表過演說和另一篇短文章（山柳菊的雜交試驗，1870年）。說得委婉一點，孟德爾並不是一個多產作家。
從他和內格里的通信（Stern and Sherwood，1966）可以了解他發現用豌豆進行試驗的結果被他於1869年採用一年生紫羅蘭與無毛紫羅蘭、玉米、紫茉莉進行的雜交試驗完全證實。這還是在“不發表就湮滅”這諺語流行之前很久的時候，孟德爾並沒有向世界介紹他以往的發現得到這些試驗證實的信息，而他以前的發現也只是在上述學會會刊上發表。載有孟德爾新發現的布隆學會會刊被寄往115個單位的圖書館，包括英國皇家學會和林奈學會。孟德爾自己保存了40份這篇文章的複製品。後來我們知道除了別的學者以外，他還將之寄給兩位知名的植物學家：A．Kerner von Marilaun（他以移植試驗而聞名）和內格里（當時的著名植物學家之一，孟德爾認為他是植物雜交的專家）。自此以後孟德爾即經常與內格里通信，可惜只有孟德爾的信被保存了下來。內格里顯然並不了解孟德爾的論點，而更可能的倒是反對他的論點。內格里不僅沒有鼓勵孟德爾反而是適得其反，他並沒有介紹孟德爾在有名的植物學雜誌上發表他的結果以便引起更多的人注意。反之，他卻讓孟德爾採用山柳菊（Hieracium）進行試驗來檢驗其遺傳學說，了解山柳菊屬植物中單性生殖（無配生殖）很普遍，使試驗結果和孟德爾的學說不一致。
簡單說來，正如一位歷史學家所說，“孟德爾和內格里的交往完全是一場災難”。內格里在1884年出版他的關於進化與遺傳的名著時，在其中討論雜交試驗的篇幅很多的一章中完全沒有提到孟德爾。這簡直是不可思議的！因為這一章中的其它內容比孟德爾的工作遜色得多。是不是因為內格里輕視這位遠在摩拉維亞的天主教神父？還是僅僅由於內格里氣量偏狹？很可能是後者。過去很少提到內格里是贊同純粹融合遺傳學說的少數生物學家之一（Mayr，1973：140）。孟德爾的研究支持了遺傳的顆粒說，內格里認為在受精時父本和母本的異胞質由於同種分子團（micelles）融合成一單股而融合。對內格里來說，承認孟德爾學說就等於完全否定了他自己的學說，他沒有仔細推敲孟德爾的文章（他本應當這樣做）就草率地作出了孟德爾肯定錯了的結論（Weinstein，1962），他認為這些發現是“依靠經驗的而不是依靠理智的”。
孟德爾的謙遜並沒有改變他的處境。自從遭到內格里的冷遇後，他再也沒有積極地去和其它植物學家或雜交育種者建立聯繫或在國內或國際學術會議上發表演說。他將他七年時間裡的做的的、涉及到3萬多個植株的實驗研究比作是“一個與世隔離的試驗”！孟德爾意識到豌豆的情況是非同一般的簡單。這無疑是他選擇這一物種作為他的主要實驗材料的原因。後來所發現的幾乎一切複雜的染色體遺傳現象在孟德爾所使用的試驗植物中都有所表現。以孟德爾當時所擁有的手段，他肯定會被由連鎖、交換、多倍性引起的複雜現象所難倒。實際上山柳菊屬的無配生殖後來就使他寸步難行。因此孟德爾的發現給人的印象是他的理論也許不能適用於各類植物，他本人也說，“只有擁有絕大多數植物類群的詳細試驗結果才能做出最後決定”（1866：2）。在這個例子中，孟德爾的態度很可能受到他的物理學訓練的不利影響。物理學家（至少在孟德爾的那個時代）總是尋求普遍定律。因此，孟德爾所發現的豌豆的“定律”只有在也適用於豌豆和所有其它植物時才有效。孟德爾是不是因為他發現這些定律似乎並不適用於某些別的植物也認為他的豌豆定律無效？
正如我在前面指出，孟德爾的研究方法還有另一個弱點。當他決定了“為豌豆提出的定律的可靠性還需要證實”（1866：43）之後就轉向物種雜交。雖然他認識到這和變種雜交並不是一回事，然而物種雜交的試驗使他沒有把握和不願意積極去改進豌豆試驗的結果，而這本來是應當做的。他特別被原以為是固定不變物種的雜種所困擾。就這一點而言也並非只有孟德爾一人如此。物種的本質是雜交家所最關心的，在1900年以前孟德爾的菜豆和山柳菊的物種間雜交試驗常被雜交家提到（從內格里到荷夫曼和Focke），而不是他的豌豆變種的比值。
1900年以後相當長一段時間中人們廣泛地認為連續變異所遵從的是和孟德爾的遺傳定律完全不同的規律，這可能也是忽視孟德爾研究工作的另一個原因。漸進性的連續變異在1859年以後被普遍認為是進化論者所關心的唯一的一種變異。
歷史學家曾經查證在1900年以前孟德爾的工作曾被人引用12次左右。引用最多也是最重要的是Focke的著名評論性著作《植物雜種》（Die Pflanzen－Misehlinge，1881）一書。後來凡從事植物雜交的人都參考這本書，在這書出版之後幾乎所有提到孟德爾工作的人都說是從Focke的這本書中查到的。但是Focke本人根本沒有認識孟德爾工作的重要意義，而且在書中提到時所採取的方式也不會促使人們去參閱孟德爾的原文。
孟德爾的實驗材料
孟德爾的實驗材料1864年由於嚴重的蟲災（像甲蟲）和其它屬植物試驗的意外結果孟德爾被迫放棄了豌豆研究。1871年他被選為他所在的修道院院長後由於行政事務的糾纏便完全停止了一切雜交研究。1884年他因腎炎去世，年僅62歲。又經過了16年全世界才意識到他的發現的偉大意義。
逝世
在1868年，孟德爾被選為修道院院長，從此他把精力逐漸轉移到修道院工作上，最終完全放棄了科學研究。這一年他才四十六歲，當修道院院長顯得還太年輕了。在當時，修道院院長死後，政府就會派人來查賬並課以重稅。正是由於這個原因，修道院傾向於選舉較年輕的修道士當院長。1874年，奧地利政府頒布了一項嚴苛的稅法。孟德爾認為新稅法不公平，拒絕交稅，花了大筆的錢與政府打一場曠日持久的官司。其它修道院的院長紛紛被政府收買，屈服了，只有孟德爾堅拒政府的威脅利誘，決心抵抗到底。結果可想而知。法庭判決孟德爾敗訴，修道院的資金被沒收了。修道院的修道士們也背棄了孟德爾，向政府妥協。孟德爾的身心完全垮了，得了嚴重的心臟病。
孟德爾的實驗
孟德爾的實驗1884年1月6日這天，他精神看起來“似乎不錯”，護士問候了他一句：“你的氣色真好。”五分鐘後，前去看望孟德爾的修女發現，他靠在沙發上已經停止了呼吸。
重大影響
孟德爾這位生前默默無聞的先驅又重新獲得了高度評價，他的論文也被公認為開闢了現代遺傳學。
真假爭論
孟德爾實驗數據的豌豆試驗數據對顯性和隱性的結果數據太好了，其中使用是一共8023株，顯性的6022株，隱性獲得2001株，按照統計學，出現這么好的數據的可能性大概是1.14%，大致相當於1萬個人做試驗，9996個人做的試驗沒有孟德爾做的這個好（比例這么接近3:1）。關於孟德爾實驗數據真假的爭論，持續了幾十年，這中間，人們不斷對其當初得出的實驗數據提出疑問。比如，1936，群體遺傳學創建者之一、英國著名遺傳學家和統計學家費歇R. Fisher發表了一篇著名的論文《孟德爾的工作是否已被重新發現？》，根據孟德爾論文記載的實驗數據，用一種叫卡方測驗的統計學方法進行驗證，發現孟德爾的數據好得令人起疑，對上述的試驗也提出了質疑。費歇爾做了如下評價：“儘管不能期待有任何令人滿意的解釋，但仍有可能得是孟德爾被他的某些助手欺騙了，這些助手太了解什麼是孟德爾所期望的結果。”
當然，最添彩的還是他藉助了統計學的方法。但是從實際來看，情況並不那么簡單，且不說性狀本身的判斷不那么容易弄準確，比如種子形狀是否皺粒，就很難說得那么準，統計時難免帶有主觀傾向。更重要的是，孟德爾選擇的群體數量並非足夠大，誤差不可避免。
有人指出：“從機率事件來講，就某個單株來講，雜合的二代種子中也許碰巧全是表現為顯性性狀的雜合體，而有可能被當成純合體去統計，因為遺傳因子無法看到，是純是雜主要憑主觀判斷。因此這一‘全部接近三比一的過於完美的統計結果’被指不太靠譜，應為二比一更合適。”
其實，以上有人提出的問題，從遺傳統計學上來講，應該不是個問題，我們知道Aa雜合基因的植株自交，F2代的基因型有三種，AA，Aa，aa，其中AA和aa占四分之一， Aa占四分之二，但在統計時，顯性純合的AA和雜合的Aa在外形上難以區分，肯定是合併統計的，也不需要單獨統計。這樣，就有了顯性和隱性比為三比一的統計結果。從科學上來講，並沒有什麼問題。
有人認為，顯性和隱性三比一的比值更像是主觀猜出來的。這個是建立在孟德爾做的假設的基礎上的邏輯推理結果，當然，若說這個假設的話，我們也許可以覺得是主觀猜想，但作為科學實驗方法，先進行假設，然後進行實驗驗證，這在研究中屢見不鮮。
孟德爾曾提到，他對某些實驗的統計數據並不滿意，因此也確實作了重複實驗。猜想他最後的統計結論肯定是只收入了他認為滿意的數據，可以驗證他假設的數據。從統計學檢驗角度上說，我們的確有很大理由去懷疑這些數據，但由此推斷他有意造假，不免牽強。
更為重要的是，在孟德爾之後，至少有六人重複了他的結果，後來的分子生物學證據也支持了孟德爾遺傳定律，因此從實際意義來講，不停地抓住其實驗數據的主觀偏差作為打假的依據，也許只會造成一些不必要的混亂。
在生命科學史上，孟德爾發現遺傳規律，同樣被看成是更像偶然事件，因為在他之前，有那么多熱衷於植物雜交試驗的專家們，面對得到的一堆堆雜交數據，理不出任何頭緒，而只有孟德爾，能向前邁進一步，換個角度想問題，選擇正確的實驗材料，以其敏銳細緻的觀察力，又藉助於科學的統計手段分析雜交數據，終於開闢出一片嶄新的天地。偶然中永遠包含著必然。
靠著偉大的豌豆實驗得出的三比一比例，今天看來，孟德爾作為“遺傳學之父”的地位並沒有得到動搖。
無論是出於科學求真，還是吹毛求疵，真假之辯將會貫穿於科學發展的始終。
