基本介紹
- 患病部位：頭部
- 相關疾病：牙齒感覺過敏症
- 所屬科室：五官科 口腔科
- 相關症狀：高齶弓 脊柱裂 緊張 萌牙延遲 皰疹 丘疹 栓狀齒 瘙癢 色素斑 色素異常 視神經萎縮 視網膜出血 癱瘓 脫髮 小頭 斜視 眼球震顫
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
(一)發病原因
本病徵由常染色體顯性遺傳或伴性聯顯性遺傳。
(二)發病機制
女性有兩個X染色體，因此病情不嚴重，而男性異常基因位於僅有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見於女性患者。國內張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩。Carney報告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常。國內曾報導一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，於出生2周后發病。
檢查
本症是一種皮膚色素異常的疾病。
1.皮膚損害
(1)皮膚損害表現：本病徵的皮膚損害大多在出生時即有，發生最遲者在生後3個月。炎症階段可發生於胎兒時期，出生後可無進展。初為紅斑、丘疹，繼而呈皰疹或大皰，呈綠豆至蠶豆大小，內容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經節段分布。皰疹、大皰等持續數月，反覆出現。好發於軀幹側面、乳房周圍和四肢等部位，皰疹多不破潰或破潰後有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結，而後留有色素斑。
疣狀損害可出現於手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害後亦可留下色素斑。
色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發表現或炎症損害，疣狀改變而後出現。色素斑的形態奇特多樣，多呈不規則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以後隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續多年，甚至到20～30歲才消失。
(2)分期：本病徵皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發展過程，多數病例3期次序不規則，易變成重疊，少數僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。
第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡稱皰疹期，常始於出生時，或生後2周內，罕見1歲以後發生。
第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始於生後2～6周。
第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。
3.神經系統異常約半數病例可有不同程度的神經系統異常，包括智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇。
4.其他表現萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恆牙冠形成異常、頭髮稀疏、頭頂瘢痕脫髮、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外罕見高齶弓、齶裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。
鑑別診斷
皰疹大皰期應注意與大皰性表皮鬆解症、兒童期的類天皰瘡等鑑別，色素沉著期應與Franceshetti-Jadassohn綜合徵鑑別，後者為網狀色素沉著，無炎症變化，並伴足跖角化過度及血管舒張，出汗變化，兩性均可發病。
大皰性類天皰瘡(hullouspemphigoid)為一多見於老年人的大皰病。皰壁較厚，不易破潰。組織病理為表皮下大皰。免疫螢光示基底膜帶免疫球蛋自沉積。病程慢性，預後良好。根據水皰特點，輕中度瘙癢，結合組織病理所見及免疫螢光檢查，不難診斷。
幼年型類天皰瘡是一種以表皮下水皰為特徵的，嬰幼兒多發的慢性皮膚病。根據水皰特點，輕中度瘙癢，結合組織病理所見及免疫螢光檢查，不難診斷。
本症是一種皮膚色素異常的疾病。
1.皮膚損害
(1)皮膚損害表現：本病徵的皮膚損害大多在出生時即有，發生最遲者在生後3個月。炎症階段可發生於胎兒時期，出生後可無進展。初為紅斑、丘疹，繼而呈皰疹或大皰，呈綠豆至蠶豆大小，內容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經節段分布。皰疹、大皰等持續數月，反覆出現。好發於軀幹側面、乳房周圍和四肢等部位，皰疹多不破潰或破潰後有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結，而後留有色素斑。疣狀損害可出現於手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害後亦可留下色素斑。
色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發表現或炎症損害，疣狀改變而後出現。色素斑的形態奇特多樣，多呈不規則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以後隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續多年，甚至到20～30歲才消失。
(2)分期：本病徵皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發展過程，多數病例3期次序不規則，易變成重疊，少數僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。
第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡稱皰疹期，常始於出生時，或生後2周內，罕見1歲以後發生。
第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始於生後2～6周。
第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。
3.神經系統異常約半數病例可有不同程度的神經系統異常，包括智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇。
4.其他表現萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恆牙冠形成異常、頭髮稀疏、頭頂瘢痕脫髮、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外罕見高齶弓、齶裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。
緩解方法
參照先天性疾病的預防方法，預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
