《新的家族性肥厚型心肌病致病基因的精細定位與克隆》是依託同濟大學，由王娟擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：新的家族性肥厚型心肌病致病基因的精細定位與克隆
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：王娟
- 依託單位：同濟大學
- 負責人職稱：副教授
- 申請代碼：H2605
- 研究期限：2008-01-01 至 2010-12-31
- 批准號：30700776
- 支持經費：18（萬元）
中文摘要
家族性肥厚型心肌病（FHCM）是臨床常見的一種原發性心肌疾病，是青少年心源性猝死的最主要原因。FHCM多呈常染色體顯性遺傳，基因缺陷是其發生的根本原因。FHCM跟其它絕大多數家族性疾病一樣，具有明顯的遺傳異質性，不同家族的致病基因不一定相同，即使基因相同，致病突變也多不同。本課題在已經獲得6個FHCM家系並對目前已知的全部14個候選基因座進行了連鎖分析等研究的基礎上，擬對其中2個確定為帶有未知致病基因的大家系進行全基因組掃描，力圖定位並克隆這一新的FHCM致病基因，必要時對其致病性進行細胞或動物水平研究。我們也將在散發HCM病人中檢測該新的致病基因，並以此評估該基因在中國HCM患者中的流行率。這些研究不僅有助於FHCM高危人群的早期診斷、預後評估、產前診斷和優生優育，有助於建立新的HCM基因診斷技術平台，還有助於篩查、研發有效治療HCM的藥物，並為HCM的基因治療提供一定的基礎。
