《新的家族性擴張性心肌病致病基因的精細定位與克隆》是依託中南大學，由胡正茂擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：新的家族性擴張性心肌病致病基因的精細定位與克隆
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：胡正茂
- 依託單位：中南大學
- 批准號：30600247
- 申請代碼：H0207
- 負責人職稱：研究員
- 研究期限：2007-01-01 至 2009-12-31
- 支持經費：22（萬元）
項目摘要
擴張性心肌病是世界上最常見疾患之一，群體發病年齡為20-50歲，男多於女（約2：1）。我國人群的發病率為5-10/100，000，歐美地區發病率約為7/100，000。患者多因兩側心力衰竭而就醫，多數患者常因心力衰竭進行性加重而死亡或因心率失常而猝死。本病病因不明，目前亦無理想的療法，仍是世界性的一大難題。本實驗室已收集了6個擴張性心肌病家系，並對其中一個大家系進行了全基因組掃描，發現在3號染色體存在一個新的擴張性心肌病位點。下一步擬採用遺傳間距更近的微衛星標記和SNP進行精細定位，爭取將該家系致病基因定位到3-5cM之內；然後採用定位侯選克隆策略，爭取克隆該致病基因；同時根據目前定位克隆情況，尋找擴張性心肌病在中國人群中的突變熱點。該研究將為擴張性心肌病的遺傳病因研究提供有力依據，為該病的臨床與產前診斷等打下基礎，並為該病的治療以及相關的藥物研究奠定理論基礎。
