急性間歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）是卟啉病中較多見且最重的一種。本病是由於δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟膽原產生過多在體內蓄積所致，臨床特徵為腹部絞痛、頑固性便秘、精神症狀和尿中排泄大量ALA及卟膽原。本病是常染色體顯性遺傳病，青春期很少出現症狀，大多數20～40歲發病，女性多於男性。
基本介紹
- 英文名稱：acute intermittent porphyria
- 就診科室：消化內科
- 多發群體：青壯年女性
- 常見病因：常染色體顯性遺傳
- 常見症狀：腹部絞痛、頑固性便秘、精神症狀和尿中排出大量ALA及卟膽原
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
本病為常染色體顯性遺傳，定位於11q24上的卟膽原脫氨酶等位基因發生突變，致使卟膽原轉變為尿卟啉原的途徑受阻，ALA與卟膽原增多，尿中排泄也增加。由於血紅素及其遠端產物均減少，導致正常反饋抑制作用減弱，ALA合成酶活性增強，使ALA、卟膽原進一步增加。
臨床表現
本病一般在成年期發病，常有較長無症狀期，發作時間數日或數月，然後有間歇期，發作頻度和嚴重度不一致。
1.腹痛
最常見症狀為急性腹痛，腹痛部位不確定，在臍周、右上或右下甚至全腹部，可放射至背部、膀胱區或外生殖器。疼痛發作數小時、數天、數周不等，可伴噁心、嘔吐、便秘，為間歇性和痙攣性發作。可有輕度發熱和血白細胞增多。
2.神經系統症狀
周圍神經性疾病亦是主要症狀，輕重不一，有肌痛、肌無力，重者有抽搐和全身性軟癱等，如累及腦神經可出現眼肌麻痹、視神經萎縮、面神經癱瘓、聲嘶、吞咽困難等症狀。
3.尿色異常
急性期新鮮尿呈棕色或葡萄酒紅色，但亦可正常。
4.精神症狀
有性格改變、神經衰弱、煩躁不安以及癔病樣發作等。
檢查
1.血常規檢查
急性期發作白細胞可輕度增高。
2.尿常規
尿中卟膽原明顯增加，發作期顏色深棕色。如將尿液酸化或置於日光下，大量的卟膽原轉變為尿卟啉或糞卟啉，尿呈紫紅色。
3.X線檢查
可見小腸充氣或液平面。
4.腦電圖
在發作期不正常，呈瀰漫性非特異性慢波表現。
5.二甲氮基苯甲醛定性試驗
是快速檢測尿卟膽原常用的方法。
診斷
對於反覆發作且不明原因的腹部絞痛，伴有神經精神症狀，尿放置後成咖啡色者應考慮本病。取新鮮尿做二甲氮基苯甲醛定性試驗可確診。
治療
1.去除誘因
要去除誘發因素，避免套用可以增強ALA合成酶作用的藥物，如巴比妥、磺胺藥、灰黃黴素、氯喹、雌性激素等。
2.飲食治療
注意碳水化合物和蛋白質的攝入量，供給足夠的熱量和電解質。
3.對症治療
腹部不能忍受者可用嗎啡。氯丙嗪可緩解精神症狀。不能進食者靜脈滴注葡萄糖或完全腸外營養治療。
4.高鐵血紅素靜脈注射
高鐵血紅素可降低卟膽原的水平，有效緩解症狀。
