雜色卟啉病

混合性卟啉病（variegated porphyria），又稱混合型卟啉病,為一種常染色體顯性遺傳，臨床上既有腹部和神經系統症狀，又有慢性光敏皮膚症狀。少數人僅有皮膚光敏症狀常誤診為遲發性皮膚光敏性卟啉病。

概述

混合性卟啉病（variegated porphyria），又稱混合型卟啉病,為一種常染色體顯性遺傳，臨床上既有腹部和神經系統症狀，又有慢性光敏皮膚症狀。少數人僅有皮膚光敏症狀常誤診為遲發性皮膚光敏性卟啉病。

雜色卟啉病很少在青春期前發病，臨床症狀出現常在青春期後至30歲前，症狀的輕重很不一致。男女均可發病，女性患者常有急性發作史，可能與體內激素變化或經常服藥有關，男性患者皮膚損害往往更常見，可能因為更多暴露於日光有關。臨床症狀與急性間歇性卟啉病相似。主要的表現為皮膚表現為光敏性皮炎，皮膚脆性增加，損傷後，出現淺表糜爛和水皰，常繼發感染，癒合很慢，癒合後自有色素沉著和微凹的瘢痕。皮膚損壞只出現於皮膚暴露處，面部和手的皮膚，並且膚色較深多見。多毛症在女性患者常很明顯，尤其在顳部、發緣。重者慢性皮膚的損害、感染和瘢痕等可毀容。

雜色卟啉病在腹痛和神經系統症狀急性發作期的治療與急性間歇性卟啉病相同。正鐵血紅素和葡萄糖的治療是有效的。皮膚損害時用倍他胡蘿蔔素（β-胡蘿蔔素）治療有效。皮膚應儘量避免直接暴露於日光下。注意避免套用可以引起急性發作的各種藥物是非常重要的。

疾病名稱

雜色卟啉病

英文名稱

prophyria variegata

別名

混合型卟啉病

分類

血液科 > 紅細胞疾病 > 卟啉病

ICD號

E80.2

流行病學

雜色卟啉病為常染色體顯形遺傳，多見於南非的Dutch家族中，共發現於13個家族。白人中患病估計300/10萬。瑞士、荷蘭、英國、丹麥、美國和我國台灣都有病例報導。男女均可發病，發病年齡一般在青春期後至30歲前。

雜色卟啉病的病因

常染色體顯性遺傳疾病。遺傳性染色體的缺陷，導致原卟啉氧化酶缺陷所致。由於原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟膽原的產生和排泄增多，在發作和緩解期大便中有大量糞卟啉和原卟啉排出。皮膚損害的發生與暴露於日光有關。

雜色卟啉病的發病機制

雜色卟啉病主要由於遺傳性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色體1q23,患者基因有多種類型點突變，致使患者酶活性僅為正常50%，導致原卟啉原在體內蓄積，同時原卟啉原為糞卟啉原氧化酶競爭性抑制劑，繼而形成糞卟啉原在體內蓄積。部分患者發現合併有血紅素合成酶缺陷或尿卟啉原脫羧酶缺陷。說明可能有2個不同突變基因導致本病的遺傳缺陷。此外，由於血紅素合成受阻，其對ALA合成酶反饋抑制減低。以上綜合原因造成卟啉前體及卟啉均增高，產生相應的神經和皮膚光敏症狀。

雜色卟啉病的臨床表現

雜色卟啉病很少在青春期前發病，臨床症狀出現常在青春期後至30歲前，症狀的輕重很不一致。男女均可發病，女性患者常有急性發作史，可能與體內激素變化或經常服藥有關，男性患者皮膚損害往往更常見，可能因為更多暴露於日光有關。臨床症狀與急性間歇性卟啉病相似。主要的表現為皮膚表現為光敏性皮炎，皮膚脆性增加，損傷後，出現淺表糜爛和水皰，常繼發感染，癒合很慢，癒合後自有色素沉著和微凹的瘢痕。皮膚損壞只出現於皮膚暴露處，面部和手的皮膚，並且膚色較深多見。多毛症在女性患者常很明顯，尤其在顳部、發緣。重者慢性皮膚的損害、感染和瘢痕等可毀容。

多數雜色卟啉病患者症狀逐漸減輕持續數月，最後完全消失。急性發作時可導致死亡。還可出現腹痛、神經系統症狀和精神症狀的發作，都可因巴比妥酸鹽、磺胺藥等誘發，飲酒和雌激素等也可誘發，與急性間歇性卟啉病的症狀相同。皮膚症狀可持續存在。

實驗室檢查

1.外周血：一般正常。

2.便常規：急性發作期和無症狀期，糞便中原卟啉和糞卟啉都明顯增高，即使症狀很輕微或在兒童期，也有同樣發現。糞卟啉通常多於尿卟啉，原卟啉與糞卟啉的量之比>1.5∶1。

3.尿液：在急性發作時，尿中ALA、卟膽原均明顯增多，有時尿卟啉和糞卟啉也明顯增多，可能因血紅素的反饋抑制減弱所致。

雜色卟啉病的診斷

對急性發作患者合併有皮膚光敏症狀，結合實驗室檢查容易確定診斷。

鑑別診斷

單純有神經系統症狀者須與外科急腹症、癔症、多發性神經炎鑑別。同時雜色卟啉病患者糞中排出大量原卟啉和糞卟啉，尿中糞卟啉亦明顯增高。可與急性間歇性卟啉病鑑別。如僅有皮膚症狀，可根據患者有無肝病及肝功能異常，尿中糞卟啉高於尿卟啉等以資鑑別。

急性發作時，雜色卟啉病要與急性間歇性卟啉病相鑑別。原卟啉病和紅細胞生成性卟啉病，都有對日光敏感而發生的皮膚損害，自幼年起即有症狀出現。紅細胞及血漿中卟啉增多，紅細胞在紫外線照射下發出紅色螢光。而混合性卟啉病沒有這些特點，症狀往往出現於青春期。遲發性皮膚性卟啉病也有類似皮膚症狀，糞中糞卟啉和原卟啉的含量也是增多的，但尿中ALA及卟膽原的排泄不增多，家族史不明顯，患者大多有肝病或慢性酒精中毒、肝功能損害等表現，可與混合性卟啉病相鑑別。

雜色卟啉病的治療

雜色卟啉病在腹痛和神經系統症狀急性發作期的治療與急性間歇性卟啉病相同。正鐵血紅素和葡萄糖的治療是有效的。皮膚損害時用倍他胡蘿蔔素（β-胡蘿蔔素）治療有效。

雜色卟啉病的預防

皮膚應儘量避免直接暴露於日光下。注意避免套用可以引起急性發作的各種藥物是非常重要的。

相關藥品

氧、巴比妥、磺胺、葡萄糖、β-胡蘿蔔素

相關檢查

糞卟啉、尿卟啉、雌激素、β-胡蘿蔔素