廣東省人類疾病基因組學企業重點實驗室

廣東省華大基因組學企業重點實驗室依託深圳華大基因研究院建設。2010年獲批立項。

基本介紹

• 中文名：廣東省人類疾病基因組學企業重點實驗室
• 立項：2010年獲批
• 建設依託：深圳華大基因研究院
• 地點：廣東省

研究方向

1、套用新一代高通量測序技術進行臨床檢測新技術的研發
2、利用新一代測序技術帶來的海量信息進行複雜疾病的研究

研究內容

1. 主要是通過新基因組測序揭示物種的基因組信息，通過基因組重測序和單核苷酸多態性（SNP）分析同物種內個體之間的遺傳差異；以宏基因組學引領的微生物大規模篩選平台，大規模篩選能夠高效分解纖維素，沼氣池有機物的微生物菌株，同時對相關基因進行研究。
2.主要有非創傷性產前診斷技術，即通過在孕婦外周血液中提取基因組DNA 進行測序，從而在胎兒出生之前獲得其遺傳信息，預知某些遺傳疾病的發生；HLA-TBNGS分型新技術即利用新一代高通量測序技術進行HLA分型進行研發，將成百倍的降低目前HLA-SBT分型的成本，同時通過提高測序深度將提高分型的準確率。
3. 對中國人多發的12種癌症進行全面的基因組，轉錄組，表達譜，表觀基因組，小RNA的研究，預期獲得所有相關遺傳信息，為癌症的發病機理，預防和治療提供紮實的遺傳學基礎。

建設目標

1、完善實驗室管理制度，健全人員培訓制度，確保在崗人員的技術水平，保證實驗室安全、穩定的運行，做到“在規定時間內、用規定資源、完成規定任務”的“三規”要求；
2、完善研發機構，擁有一支世界一流的研發團隊，能夠快速的將最新的DNA 測序技術轉化為適合超高通量、大規模測序的標準操作規程（SOP）技術體系，能勝任各種高難度測序要求工作；
3、建立成熟的超長片段DNA 測序技術、長片段DNA 標籤測序技術、DNA 甲基化位點檢測技術、SNP 檢測技術、ChIP 測序技術，產前診斷技術，HLA分型技術，HPV檢測技術並將其推廣到實際生產線中；
4、將測序通量在現有基礎上翻兩番，月通量達到2000G 以上，引領世界基因組學研究；
5、建立國際一流的癌症基因組學研究平台，3年內完成12個癌症的各種組學研究，為癌症的發病機理，預防和治療提供紮實的遺傳學基礎；
6、完善財務和後勤保障制度，嚴格控制資金流向。

主任簡介

張秀清，女，1968年生，博士，研究員，深圳華大基因研究院副院長，多年來從事人類基因組大規模測序與組裝、基因鑑定與定位分析以及基因結構與功能研究。建立了“外顯子捕獲（exon trapping）等定位克隆技術”，並克隆到定位於5p13的人類NUP155基因全長cDNA與全基因，為人類基因組計畫“1 % 項目”和“水稻全基因組測序項目”主要參加者之一。一直從事人類染色體疾病的基因組重排研究。參與水稻全基因組oligo晶片設計和高密度晶片的製作。成功研製了解析度為1Mb人類全基因組BAC晶片，正套用於乳腺癌和結腸癌的研究。在國內外有影響的期刊上發表論文十餘篇。