上海第二醫科大學醫學基因組學國家重點實驗室是以陳竺院士創建的上海市暨衛生部人類基因組研究重點實驗室、上海血液學研究所為核心，聯合上海市內分泌研究所、上海市高血壓研究所、瑞金醫院分子醫學中心等單位的優勢力量，於2001年11月26日經科技部正式批准建設的。本實驗室旨在順應生命科學和醫學發展的趨勢，將基因組學的最新科技成果與醫學實踐緊密結合，通過建立基因組大規模測序、掃描、DNA序列變異檢測、核型分析、染色體螢光原位雜交、比較基因組雜交、基因晶片、轉錄組和蛋白質組、大規模轉基因和基因剔除以及生物信息學等功能基因組學技術平台，以白血病等惡性腫瘤以及原發性高血壓、糖尿病和遺傳病等我國多發的人類重要疾病為對象，定位、識別人類疾病相關基因，研究其蛋白產物的調節通路和網路，發展基於分子機制的疾病預防、診斷和治療的新途徑，為提高我國人民的健康水平和疾病防治能力做出貢獻。
醫學基因組學國家重點實驗室
◆ 性質： 國家級
◆ 服務領域： 1. 建立結構和功能基因組學的綜合技術體系 2. 人類疾病的基因組學研究和診斷、治療研究
◆ 主要成員：
◆ 依託單位： 上海第二醫科大學
◆ 主管單位： 上海市科委
該實驗室建於1993年，現有工作人員：53名，其中管理人員：5名，檢測/校準人員：18名。主要儀器設備26台（套），占地面積3600平方米，其中試驗場地2400平方米。
近年來，本實驗室在人類疾病相關基因的研究方面取得了一批創新性成果。在白血病相關的基因組研究方面，以急性早幼粒白血病(APL)為模型，系統深入地闡明了染色體易位所致融合基因及其蛋白產物在APL發病中的關鍵作用；成功地套用全反式維甲酸和三氧化二砷進行APL的誘導分化和凋亡治療。在多基因病研究方面，率先定位了中國人群原發性高血壓和Ⅱ型糖尿病在基因組中的相關位點。在國際上首次對造血前體細胞，下丘腦-垂體-腎上腺軸這兩個具有重要醫學意義的系統進行了大規模基因表達譜分析。
◆ 性質： 國家級
◆ 服務領域： 1. 建立結構和功能基因組學的綜合技術體系 2. 人類疾病的基因組學研究和診斷、治療研究
◆ 主要成員：
◆ 依託單位： 上海第二醫科大學
◆ 主管單位： 上海市科委
該實驗室建於1993年，現有工作人員：53名，其中管理人員：5名，檢測/校準人員：18名。主要儀器設備26台（套），占地面積3600平方米，其中試驗場地2400平方米。
近年來，本實驗室在人類疾病相關基因的研究方面取得了一批創新性成果。在白血病相關的基因組研究方面，以急性早幼粒白血病(APL)為模型，系統深入地闡明了染色體易位所致融合基因及其蛋白產物在APL發病中的關鍵作用；成功地套用全反式維甲酸和三氧化二砷進行APL的誘導分化和凋亡治療。在多基因病研究方面，率先定位了中國人群原發性高血壓和Ⅱ型糖尿病在基因組中的相關位點。在國際上首次對造血前體細胞，下丘腦-垂體-腎上腺軸這兩個具有重要醫學意義的系統進行了大規模基因表達譜分析。
