幼年性透明纖維瘤病

基本概述

幼年性透明纖維瘤病（juvenile hyalinc fibromatosis）為一級罕見、病因不明的疾病，呈常染色體隱性遺傳病，可伴發智力低下，齒齦增生，屈曲攣縮和骨損害。

疾病檢查

組織病理：結節由較少量細胞和基質組成。新發小腫瘤細胞較多，而較大的腫瘤則含較多基質。經福馬林固定的標本中，成纖維細胞外圍因人工收縮而形成空隙，使細胞呈軟膏樣外觀。基質呈玻璃樣均質嗜酸性，類似透明物質，PAS染色呈強陽性反應，耐澱粉酶。

臨床診斷

皮損為多發性數毫米大小的丘疹，到直徑數厘米的大結節或腫塊。好發於頭、頸和軀幹上部。初發於5歲前的幼兒，生長緩慢，新的損害可繼續發生到成人期。一般無自覺症狀。

根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。

治療方法

較大結節可手術切除。