幼年性玻璃樣變纖維瘤病

幼年性玻璃樣變纖維瘤病為相當罕見的疾病，病因不明，可能為一種常染色體隱性遺傳病，主要見於嬰幼兒的非腫瘤行功能紊亂性疾病，以皮膚、軀體軟組織和骨骼肌內有細胞外“玻璃樣變物質”沉積並形成瘤樣腫物為特徵。玻璃樣變物質由異常的成纖維細胞產生。患者面部和頸部皮膚出現丘疹，尤其是耳周，肛門丘疹可類似生殖器疣。可有關節攣縮，主要累及膝關節和肘關節。

基本介紹

• 英文名稱：juvenilehyalincfibromatosis
• 就診科室：腫瘤科
• 多發群體：嬰幼兒
• 常見發病部位：皮膚、軀體軟組織和骨骼肌
• 常見病因：病因不明，可能為一種常染色體隱性遺傳病
• 常見症狀：面部和頸部皮膚出現丘疹，尤其是耳周，肛門有類似生殖器疣丘疹，關節攣縮

病因

病因不明，可能為一種常染色體隱性遺傳病，主要見於嬰幼兒的非腫瘤行功能紊亂性疾病。

臨床表現

面部和頸部皮膚出現丘疹，尤其是耳周，肛門丘疹可類似生殖器疣。可有關節攣縮，主要累及膝關節和肘關節。皮損為多發性數毫米大小的丘疹，到直徑數厘米的大結節或腫塊。好發於頭、頸和軀幹上部。初發於5歲前的幼兒，生長緩慢，新的損害可繼續發生到成人期。一般無自覺症狀。

檢查

1.組織病理學

結節由成纖維細胞樣細胞核細胞外一致性玻璃樣物質混合構成，破壞正常組織結構。玻璃樣物質為非纖維性及嗜酸性，PAS染色強陽性，抵抗澱粉酶消化。年輕患者和新發病變內細胞成分相對較多，長期病損細胞成分少。

2.免疫表型

成纖維細胞Vimentin陽性，Actin及S-100陰性。

3.影像學檢查

發現受累骨骼瀰漫性骨質疏鬆和不連續性溶骨性病變。

診斷

根據臨床表現，體檢及組織病理特徵即可診斷。

治療

如果病變部位允許，可手術切除，切除後局部復發率高。預後由結節的數目、大小、部位和臟器功能受損情況而定。

預防

由於患兒的父母常為近親，應避免近親結婚。