幼年性玻璃樣變纖維瘤病

幼年性玻璃樣變纖維瘤病為相當罕見的疾病,病因不明,可能為一種常染色體隱性遺傳病,主要見於嬰幼兒的非腫瘤行功能紊亂性疾病,以皮膚、軀體軟組織和骨骼肌內有細胞外“玻璃樣變物質”沉積並形成瘤樣腫物為特徵。玻璃樣變物質由異常的成纖維細胞產生。患者面部和頸部皮膚出現丘疹,尤其是耳周,肛門丘疹可類似生殖器。可有關節攣縮,主要累及膝關節和肘關節。

基本介紹

  • 英文名稱:juvenilehyalincfibromatosis
  • 就診科室:腫瘤科
  • 多發群體:嬰幼兒
  • 常見發病部位:皮膚、軀體軟組織和骨骼肌
  • 常見病因:病因不明,可能為一種常染色體隱性遺傳病
  • 常見症狀:面部和頸部皮膚出現丘疹,尤其是耳周,肛門有類似生殖器疣丘疹,關節攣縮
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預防,

病因

病因不明,可能為一種常染色體隱性遺傳病,主要見於嬰幼兒的非腫瘤行功能紊亂性疾病。

臨床表現

面部和頸部皮膚出現丘疹,尤其是耳周,肛門丘疹可類似生殖器。可有關節攣縮,主要累及膝關節和肘關節。皮損為多發性數毫米大小的丘疹,到直徑數厘米的大結節或腫塊。好發於頭、頸和軀幹上部。初發於5歲前的幼兒,生長緩慢,新的損害可繼續發生到成人期。一般無自覺症狀。

檢查

1.組織病理學
結節由成纖維細胞樣細胞核細胞外一致性玻璃樣物質混合構成,破壞正常組織結構。玻璃樣物質為非纖維性及嗜酸性,PAS染色強陽性,抵抗澱粉酶消化。年輕患者和新發病變內細胞成分相對較多,長期病損細胞成分少。
2.免疫表型
成纖維細胞Vimentin陽性,Actin及S-100陰性。
3.影像學檢查
發現受累骨骼瀰漫性骨質疏鬆和不連續性溶骨性病變。

診斷

根據臨床表現,體檢及組織病理特徵即可診斷。

治療

如果病變部位允許,可手術切除,切除後局部復發率高。預後由結節的數目、大小、部位和臟器功能受損情況而定。

預防

由於患兒的父母常為近親,應避免近親結婚。

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