巨球蛋白血症實驗診斷

實驗室檢查

1．血清免疫學檢查

是診斷原發性巨球蛋白血症的最主要方法之一。異常單克隆IgM增多，患者血清總蛋白和球蛋白明顯增加而清蛋白下降，因此A/G比例下降甚至倒置。

2．骨髓組織象

骨髓增生較活躍、正常或較低下，骨髓受累可以非常廣泛，伴有正常造血細胞的明顯減少，大部為淋巴樣漿細胞所取代。成熟漿細胞、淋巴細胞、組織肥大細胞及組織細胞也可以增多。這些細胞浸潤可以是局灶性或瀰漫性。如果骨髓中淋巴樣漿細胞浸潤>50%，是預後不良的因素之一。

3．淋巴細胞免疫表型：lgM+CD5±，CDl0-，CDl9+，CD20+，CD22+，CD23-，CD25+，CD27+，FMC7+，CDl03-，CDl38-(亦可與此有所差異)。

4．血象

大多數患者貧血，呈正細胞正色素性，有的患者同時有白細胞數減少，血小板數正常或減少，甚至見全血細胞減少。

5．細胞化學染色

骨髓中的淋巴細胞及淋巴樣漿細胞的過碘酸-雪夫反應常呈塊狀強陽性。

6．血沉：血沉即紅細胞沉降率（ESR）明顯增快，通常>100 mm/h。

7．尿液檢查：本-周蛋白陽性比骨髓瘤少見。

8．遺傳學檢查： WM常見的細胞遺傳學異常為6q2l～q23的缺失(占50%)。另外WM沒有lgH開關基因的重組，有助於鑑別以IgH開關區重組為主要特徵的IgM骨髓瘤。

9．其他檢查：全血和血漿黏度增加；凝血酶原時間（PT）和部分凝血活酶時間（PTT）常延長，血小板黏附、聚集功能可下降等。

WM分為兩種類型：有症狀型和無症狀型。2008年WHO最新分類標準將華氏巨球蛋白血症定義為一種發生於酯蛋白脂酶（LPL）的臨床綜合徵。故大多數病例需通過免疫表型監測骨髓病理形態學結合臨床資料方可獲得診斷。實驗診斷既可以明確WM的診斷，也為鑑別診斷提供幫助。