正常值新生兒8.5~26.0μmol/d 兒童17~51μmol/d 成人17~102μmol/d 。化驗結果意義增高:高纈氨酸血症。化驗取材尿液化驗方法尿液其他檢測化驗類別一尿液檢查...
纈氨酸化學名稱為2-氨基-3-甲基丁酸,屬於支鏈胺基酸,是人體必需的8種胺基酸和生糖胺基酸,它能促進身體正常生長,修復組織,調節血糖,並提供需要的能量。可用異丁醛作...
血漿纈氨酸編輯 鎖定 正常人血漿胺基酸濃度呈晝夜性波動,一般以早晨8-10時之間為高峰,午夜時為低谷。胺基酸及其產物測定,對先天性...
(三)中性胺基酸尿 中性胺基酸即單氨基或單羧基胺基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨醯胺、天冬醯胺、蘇氨酸。該病...
氨基甘氨酸尿(aminoglycinuria)是一種以尿中脯氨酸、羥脯氨酸及甘氨酸排出增多為特徵的常染色體隱性遺傳病。本病屬遺傳性疾病,目前尚無根治的方法。因本病是偶然...
(一)發病原因 本症是由於遺傳性膜轉運缺陷,導致尿中胺基酸排泄量增加,這種疾病...轉運障礙的胺基酸有丙氨酸、絲氨酸、蘇氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、苯丙氨酸、...
概述胺基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多胺基酸為特徵的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高胺基酸尿症的治療效果差別很大,有些通過嚴格...
(一)楓糖尿症 MSUD又稱支鏈酮尿症(branched—chain ketonuria)。分4型,均在尿中排出過多的胺基酸,這些胺基酸(纈氨酸、亮氨酸,異亮氨酸)的碳鏈上的氫為甲基替代,...
概述骨軟化-腎性糖尿-胺基酸尿-高磷酸尿綜合徵(Fanconi syndrome)也稱Fanconi-de Toni綜合徵、范科尼綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端...
賴氨酸尿蛋白不耐受症(lysinuric protein intolerance, LPI)又稱陽離子胺基酸尿症,是一種罕見的遺傳代謝病,呈常染色體隱性遺傳。患者在攝入含賴氨酸、鳥氨酸、精...
腎性胺基酸尿是一組以近端腎小管對胺基酸轉運障礙導致尿中胺基酸過多為特徵的一種腎小管疾病,可分為生理性和病理性兩種類型。...
高胺基酸尿症以尿中排出過多胺基酸為特徵的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高胺基酸尿症的治療效果差別很大,有些通過嚴格控制飲食中相應胺基酸的...
尿液胺基酸定性實驗,醫學檢查之一。尿中胺基酸總量排泄增加或個別胺基酸排泄顯著增多,稱為胺基酸尿。...