尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。
相關詞條
- 尼曼匹克氏病
尼曼匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelinlipidosis),屬先天性糖脂代謝性疾病。...
- 尼曼-匹克病
尼曼-匹克病(NPD)又稱鞘磷脂沉積病,屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。為常染色體隱性遺傳,目前至少...
- 尼曼匹克症
尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。...... 尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。西醫學名 尼曼匹克症...
- 尼曼匹克綜合徵
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelin lipidosis),屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有...
- C型尼曼匹克氏症
C型尼曼匹克氏症(NP-C)是一種遺傳、不可逆性然而是可治療的慢性惡化性腦脊髓交感神經疾病,最低發生率粗估為1:100,000-1:120,000。大部分患者的疾病特徵為...
- Gaucher病
患者還會出現糖和脂類代謝異常、多發性骨髓瘤等惡性腫瘤發病風險增高、膽石症、...白血病、淋巴瘤、多發性骨髓瘤、尼曼匹克病、地中海貧血等疾病臨床表現與戈謝病...
- 麥格司他膠囊
麥格司他膠囊,是葡萄糖神經醯胺合成酶抑制劑。該產品於2006年被歐洲藥監局認定為治療C型尼曼匹克病的孤兒藥,2009年獲準用於治療成年及青少年C型尼曼匹克病患者的...
- 邱正慶
主要包括粘多糖病各型的鑑別、粘脂儲積症的臨床特點和鑑別、高雪病和尼曼匹克病的診斷、異染性性腦白質營養不良和球形細胞性腦白質營養不良的診斷等。...
- 高雪氏症
白血病、淋巴瘤、多發性骨髓瘤、尼曼匹克病、地中海貧血等疾病臨床表現與戈謝病相似,需注意鑑別診斷。高雪氏症治療 編輯 高雪氏症非特異性 ...
- 驚厥
①癲癇綜合徵:如癲癇大發作、嬰兒痙攣症。 ②代謝異常:如半乳糖血症、糖原病、遺傳性果糖不耐受症等先天性糖代謝異常;尼曼匹克病、高雪病、黏多糖病、腦白質營...
- 脾臟腫大
(五)脂質沉積症如高雪病、尼曼一匹克病。(六)脾臟腫瘤與脾囊腫脾臟惡性腫瘤原發性者少見,轉移至脾臟的惡性腫瘤也罕見,原發癌灶多位於消化道。脾臟囊腫罕見,分...
- 脾功能亢進症
⑥慢性溶血性疾病如遺傳性球形細胞增多症、自身免疫性溶血性貧血及海洋性貧血等;⑦類脂質沉積症如戈謝病及尼曼-匹克病;⑧骨髓增生症如真性紅細胞增多症、慢性粒...
- 脾-肝綜合徵
注意與肝炎、肝硬化、慢性粒細胞性白血病、黑熱病、尼曼匹克綜合徵、亞急性細菌性心內膜炎等疾病相鑑別。 脾-肝綜合徵併發症 本病易並發貧血、消化道出血、消化...
- 新生兒肝炎綜合症
③遺傳性代謝缺陷:半乳糖血症、糖原累積病、果糖不耐症、酪氨酸血症、尼曼-皮克病(尼曼-匹克病)、戈謝病(高雪病)、α1抗胰蛋白酶缺乏症、特發性肝血色素沉...
- 小兒海藍組織細胞增生症
應與繼發性海藍組織細胞增生鑑別,如慢粒、真性紅細胞增多症、地中海貧血、多發性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂類沉積症鑑別,這些病多在脾內見到少量海藍組織細胞,並有原...
- 遺傳代謝病
(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原貯積症II型(pompe)、岩藻糖苷貯積症、甘露糖苷貯積症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨醯氨基葡糖尿症、MPSⅠ、...
- 脾大
(5)脂質沉積症 如戈謝病、尼曼-匹克病。 (6)脾腫瘤與脾囊腫 脾惡性腫瘤原發性者少見,以脾淋巴瘤最常見,原發癌灶多位於消化道,胃、結直腸多見。 脾大臨床...
- 伊波拉概念
現今唯一對抗方法為注射NPC1阻礙劑,伊波拉病毒需透過NPC1進入細胞核進行自身複製,NPC1蛋白於細胞間進行運輸膽固醇,即使阻礙劑會阻擋膽固醇的運輸路線造成尼曼匹克症但...
- 神經系統少見疑難誤診病例分析
第49例(1988年)真性紅細胞增多症繼發紅斑肢痛症151第50例(1989年)尼曼 匹克病154第51例(1989年)尼曼 匹克病155第52例(1989年)尼曼 匹克病156...
- 血清酸性磷酸酶
(2) 血液病:粒細胞白血病、高雪病、尼曼匹克病、原發性血小板減少性紫癜、...繼發性血小板增多症[1] 參考資料 1. 血清酸性磷酸酶 .檢驗助手 ...