C型尼曼匹克氏症(NP-C)是一種遺傳、不可逆性然而是可治療的慢性惡化性腦脊髓交感神經疾病,最低發生率粗估為1:100,000-1:120,000。大部分患者的疾病特徵為漸進性、致殘性神經症狀與提早死亡。此疾病發病年齡差異甚大,可能會影響嬰兒、兒童與成人。
C型尼曼匹克氏症(NP-C)是一種遺傳、不可逆性然而是可治療的慢性惡化性腦脊髓交感神經疾病,最低發生率粗估為1:100,000-1:120,000。大部分患者的疾病特徵為...
尼曼匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelinlipidosis),屬先天性糖脂代謝性疾病。...
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelin lipidosis),屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有...
臨床上,這種對於細胞膜上的膽固醇的檢測被用於C型尼曼匹克氏症(Type C Niemann-Pick disease)的研究和診斷 [3-4] 。菲律賓黴素也用於哺乳動物細胞的細胞實驗中的...
見於幼年型(C型慢性神經型)尼曼-匹克氏病,多見兒童,少數幼兒或少年發病,眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。 眼肌麻痹檢查 編輯 1.眼內肌麻痹 表現為上...
眼外肌運動障礙,肌無力,常見於肉毒中毒、小兒重症肌無力、進行性肌營養不良症等...2.核上性垂直性眼肌癱瘓見於幼年型(C型慢性神經型)尼曼-匹克氏病,多見兒童,...
外周圍血淋巴細胞漿有空泡是診斷尼曼匹克氏病的其中一個依據症狀。尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelinlipidosis),屬先天性糖...