海藍組織細胞增生症（sea-blue histiocytosis）系常染色體隱性遺傳性疾病。由於神經鞘磷脂酶活性降低，受累組織中神經鞘磷脂和神經糖脂積聚，經組織化學染色呈海藍色顆粒。本病起病年齡從嬰兒到老年，多<40歲。
基本介紹
- 英文名稱：Sea-Blue Histiocytosis
- 就診科室：神經科、血液科、兒科
- 多發群體：40歲以內人群
- 常見病因：病因不明，或為常染色體隱性遺傳
- 常見症狀：起病隱匿，肝脾大，皮膚紫癜，黃疸，進行性肝功能衰竭，眼底斑點區有白色環
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,預防,
病因
本病是常染色體隱性遺傳性疾病，病因未明。臨床上可分為原發性和繼發性兩類，繼發性者常繼發於原發性血小板減少性紫癜、慢性粒細胞白血病、兒童慢性肉芽腫、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海貧血、脂蛋白血症、多發性骨髓瘤等。
臨床表現
本病起病隱匿，病程長，有肝脾大，脾大一般超過肝臟，淺表淋巴結多無腫大，因血小板減少，皮膚可見紫癜，少數病例有黃疸，可呈進行性肝功能衰竭，可能系磷脂或糖脂在肝內蓄積引起，偶可發生肝硬化。尚有皮膚出現色素，皮疹，眼底斑點區有白色環，少部分病例有肺部浸潤。
檢查
1.實驗室檢查
（1）血象因不同程度的脾功能亢進而出現輕度貧血，白細胞計數減少和血小板減少，血紅蛋白、紅細胞計數減少。
（2）血液檢查血清酸性磷酸酶增高。
（3）尿黏多糖排出量增高。
（4）骨髓檢查骨髓中可見大量海藍組織細胞，紅、粒、巨核系增生正常，可見海藍組織細胞（I型）和泡沫細胞（II型）。海藍細胞直徑20～60μm，有一偏位圓形核，染色質凝集，可見核仁，胞漿含不等數量的海藍色或藍綠色顆粒，其蘇丹黑及糖原染色呈陽性反應，漿內含有腦苷脂和糖類物質。電鏡下顯示類脂分子呈圓周狀板層結構。
（5）病理檢查對肝與脾的提出物分析，結果糖神經鞘酯、磷脂和腦苷脂增加，部分病例在肝、脾、肺組織中也有海藍細胞浸潤。
2.其他輔助檢查
（1）B超可見肝、脾大，肝硬化表現。
（2）X線胸片見肺部浸潤影。
（3）腦電圖檢查可發現異常腦波。
診斷
骨髓中發現大量海藍組織細胞是診斷本病徵的重要依據，在確定海藍組織細胞增生症後，尚須進一步尋找原因，在逐一除外繼發性之後，才能確診為原發性海藍組織細胞增生症。
鑑別診斷
應與繼發性海藍組織細胞增生鑑別，如慢粒、真性紅細胞增多症、地中海貧血、多發性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂類沉積症鑑別，這些病多在脾內見到少量海藍組織細胞，並有原發病的特徵。
併發症
肝脾大，嬰兒多伴黃疸，逐漸進展出現肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板減少及紫癜。
治療
對原發性者目前尚無滿意治療的方法，有脾大、脾亢者可行脾切除術，脾切能改善患者的症狀，對繼發性者應針對原發疾患治療，合併感染、出血、肝功能損害時可對症處理。
預後
多可長期存活或工作，年齡小，病情重者預後差，少數病情進展累及骨骼、肝、脾、肺、腦，往往因肝功能衰竭，肺部病變或胃腸道大出血死亡。
預防
同遺傳病預防措施，避免近親婚配，做好遺傳性疾病的諮詢工作。
