小腦蚓部不發育(cerebellar vermis agenesis)又名Joubert病,Joubert(1964)報同胞4人患病,有發作性呼吸得快、眼活動異常、共濟失調和智慧型發育不全的表現。屍檢和氣腦造影示小腦蚓部部...
先天性小腦蚓部發育不全(congenital cerebellar vermis agenesis)是2020年公布的神經病學名詞。定義 由朱伯特(Joubert)於1964年首次報導。一種常染色體隱性遺傳的小腦蚓部發育不良。病理見小腦蚓部部分或全部缺如。臨床表現為共濟失調和...
Joubert綜合徵是由Joubert等於1969年首先報導,是一種較罕見的發育畸形,多數為常染色體隱性遺傳病。典型神經病理學改變為小腦蚓部發育不良或不發育,齒狀核、腦橋基底部及延髓的神經核團也可發育不良,錐體交叉幾乎完全缺如。患兒年齡很小...
小腦皮層萎縮,蚓部尤其顯著,浦肯野細胞嚴重脫失,殘留細胞有染色質溶解和空泡形成,齒狀核有類似表現。橄欖體細胞脫失伴膠質增生,小腦下腳變小。額、顳葉神經元也有改變,偶見脊髓改變,腦橋基本正常。【臨床表現】起病於中老年,多數...
Dandy-Walker畸形是由於胚胎6~10周時菱腦發育障礙引起前髓帆發育不良、四腦室出口閉鎖或正中孔延遲開放、小腦發育異常和小腦蚓部發育不良,四腦室擴張。MRI的典型表現為小腦蚓部缺如或發育不良,小腦半球發育不良,擴大的四腦室與大枕大池...
其他常見的畸形有透明隔缺失、脊柱裂、脊膜膨出、顱骨發育不全(額、頂骨缺損)、小腦蚓部發育不全等。少見的畸形有漏斗胸、硬齶高弓、心隔缺失、唇裂、皮下脂肪瘤或纖維瘤等。臨床表現 多數顱內脂肪瘤很小,多在2厘米以下,並且常在...
後蚓部缺損,由擴大的第四腦室將前蚓部和小腦半球分別推向前方和側方;小腦幕及橫突向上移位,引起高位竇匯和顱後窩擴大。本病徵的病理特點是:①第四腦室囊性擴張;②小腦蚓部發育不全或不發育;③有先天或以後起始的腦積水。
目前最一致的資料是小腦中間(小腦蚓部,位於腦後下端)及腦部中間區域(包括部分腦幹)的大小縮減。 過去我們認為ADHD與腦部前額葉相關。然而,事實上,大部分受ADHD困擾的人是由於小腦沒有適當地發揮功能。在過去的20年中的研究發現,...
(一)小腦蚓部病變 小腦蚓部病變主要引起平衡障礙,表現軀幹共濟失調,站立及行走不穩,而四肢共濟運動近於正常或完全正常,稱小腦蚓部綜合徵。急性進行性小腦蚓部病變以腫瘤為常見,尤其是兒童,如髓母細胞瘤、星形細胞瘤、室管膜瘤等...
若是手指腳趾的畸形過於嚴重,可能需要以外科手術治療。另外,也有研究發現有些患者會出現腦部病變如Dandy-Walker 症候群(症狀包含小腦蚓部發育不全和四腦室形成水囊等),所以定期腦部的電腦斷層或核磁共振掃描是必要的。
(一)小腦性共濟失調 1小腦蚓部損害常見於小腦蚓部腫瘤兒童以髓母細胞瘤星形細胞瘤室管膜瘤成人以轉移瘤多見 2小腦半球損害常見於腫瘤轉移瘤結核瘤或膿腫及血管病等 3全小腦共濟失調常見於小腦變性及萎縮等 (二)深感覺障礙性共濟...
Chiari II畸形:幾乎完全見於脊髓脊膜膨出患者,包括小腦蚓部和扁桃體發育不全、第四腦室延長以及小腦表扁桃體和腦幹下部下降至椎管內。在嬰兒中,症狀包括吞咽困難、誤吸、呼吸暫停、哭聲弱、後組顱神經癱瘓和生長障礙等。1)脊膜膨出型...
Dandy-Walker畸形常伴有多種中樞神經系統發育異常如胼胝體發育不良,小頭畸形、導水管狹窄等,另外約60%伴有顱外結構異常,15-45%合併染色體異常。特點為第四腦室囊性擴張,小腦蚓部發育不全及阻塞性腦積水。其病因是第四腦室側孔及正中...
目前最一致的資料是小腦中間(小腦蚓部,位於腦後下端)及腦部中間區域(包括部分腦幹)的大小縮減。 過去我們認為ADHD與腦部前額葉相關。然而,事實上,大部分受ADHD困擾的人是由於小腦沒有適當地發揮功能。在過去的20年中的研究發現,...
酒精性小腦變性:指長期大量飲酒導致的小腦皮質變性,其發生機制尚不清楚,被認為可能與神經營養障礙有關。病變主要局限於小腦蚓部,後期可擴展至前葉。病人多呈亞急性或慢性起病,男性明顯多於女性,常於中年後發病。主要表現為下肢和軀幹...
臨床表現與囊腫部位有關,常見部位包括:外側裂、橋小腦區、顳極、四疊體區、小腦蚓部、鞍區和鞍上、雙側半球間、大腦突面、斜坡等。多數病變於兒童早期即出現症狀,包括:顱內壓增高症狀,如頭痛、噁心嘔吐、嗜睡等;癲癇;顱骨膨凸;...