小腦蚓部不發育

小腦蚓部不發育

小腦蚓部不發育(cerebellar vermis agenesis)又名Joubert病,Joubert(1964)報同胞4人患病,有發作性呼吸得快、眼活動異常、共濟失調和智慧型發育不全的表現。屍檢和氣腦造影示小腦蚓部部分或完全缺如。可能為 AR遺傳

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