小兒錐體功能不良綜合徵

錐體功能不良綜合徵亦稱先天性全色盲，是一種以先天性色盲、弱視、羞明、眼球震顫為特點的綜合病徵。嬰兒期往往被忽視，多在幼兒期被家長覺察，臨床上又常易誤診為視神經萎縮、黃斑變性、先天性眼球震顫、弱視和癔症等疾患。亦有生後數月即發現眼球震顫及畏光。

病因

錐體功能不良綜合徵病因未明。

檢查

1.視網膜電圖

本病患者可有明視視網膜電圖消失，但暗視視網膜電圖一般正常。

2.視覺誘發電位

本病患者視覺誘發電位的初期反應消失或延遲

3.暗適應曲線初期曲線（錐體功能）

多有改變，最終閾值（桿體功能）光多屬正常患者的暗適應較常人敏捷。

診斷

根據以上臨床表現可以做出診斷。

鑑別診斷

從病情是否發展，本綜合徵可以分成兩類，鑑別如下：

1.靜止性錐體功能不良

病變為先天性，不發展。

2.進行性錐體功能不良

為後天性、選擇性、進行性錐體功能不良多數學者認為第二類可能為一新型的遺傳性視網膜功能不全。亦有人稱之為進行性錐體退行變性或進行性錐體營養不良。其臨床表現與第一類基本相同，但有較好的固視能力，多無眼球震顫，既往視力和色覺功能正常，病變呈進行性。

併發症

因視力差、色覺障礙而造成行動困難。

治療

錐體功能不良綜合徵為先天性、遺傳性疾病，故無有效治療方法，戴有色眼鏡減輕強光刺激，除可減輕畏光症狀外，部分患者尚可稍微提高視力。

預後

視力障礙和缺陷終生存在，但無危及生命之處。