神經皮膚綜合徵是一組起源於外胚層的組織和器官的發育異常，特別是皮膚、神經和眼睛的異常，有時也累及中胚層和內胚層。受累的器官系統不同，臨床表現也呈多種多樣。
病因,臨床表現,檢查,治療,預後,
病因
臨床表現
1.皮膚改變
咖啡牛奶斑是本病的重要體徵，出生時即可發現，為一些淺棕色（咖啡里加牛奶的顏色）斑，大小不等，形狀不一，不隆起於皮膚不脫屑，感覺無異常除手掌、足底和頭皮外，軀體其他部位均可波及正常小兒有時也可見到1～2塊咖啡牛奶斑，無診斷意義，6塊以上直徑大於5mm的咖啡牛奶斑則有診斷價值。有時在腋窩鼠蹊部或軀幹其他部位見到一些1～3mm直徑似雀斑狀的淺棕色斑，稱為腋窩雀斑，成簇出現數目往往較多，稱為腋窩雀斑，也具有診斷意義。
皮膚的神經纖維瘤在嬰幼兒時期往往不明顯，青春期後增多，表現為結節狀隆起，有時有蒂，與皮膚色澤一致或呈暗紅色大小由數毫米至數厘米，數目多少不等，多見於軀幹，四肢及頭部較少，如腫瘤壓迫神經可引起疼痛或功能障礙。叢狀神經纖維瘤常波及面部，兒童期也可見到常破壞面容，頸部或縱隔的叢狀神經纖維瘤可壓迫呼吸道，影響呼吸。
2.眼部異常
虹膜部位常可見到色素性虹膜錯構瘤（Lisch小體），一般體格檢查不能發現，需在裂隙燈下觀察，表現為突起的褐色斑塊，邊緣清晰，無特殊症狀6歲以後常見，有診斷意義。
3.神經系統
神經纖維瘤組織在病理上屬錯構瘤樣結構，為良性腫瘤，身體各部位的神經纖維均可受累。由於腫瘤的性質、部位的不同臨床表現也多種多樣視神經膠質瘤可見於15%的病人中，表現為進行性視力喪失、視神經萎縮、局部疼痛或眼球突出，單側或雙側聽神經瘤往往在10歲以後發生，表現為聽力喪失、耳鳴、眩暈及面肌無力。腦部還可見到腦膜瘤、星形細胞瘤及室管膜瘤脊髓及神經根也可波及本病可伴有學習困難及行為障礙，但明顯智力低下及癲癇發作不太多見。
4.其他系統
骨骼常表現為先天性骨發育不良，骨皮質變薄、鈣化不全等。常可見蝶骨發育不良、病理性骨折、脛骨假關節形成等。
檢查
可選擇血沉、鹼性磷酸酶、免疫球蛋白、血電解質、甲胎蛋白、腦脊液等檢查。
根據臨床選擇X線、B超、腦CT、腦電圖、泌尿系造影等各項檢查。
