斯特奇-韋伯綜合症

斯特奇-韋伯綜合症（Sturge-Weber綜合徵）又稱腦-面血管瘤病；腦面血管瘤病；斯-韋二氏綜合徵；斯特奇-韋伯二氏綜合徵；Sturge-Weber綜合徵；encephalofacial angiomatosis，主要病變為腦軟膜血管瘤和毛細血管畸形，填充於蛛網膜下隙，病人容易發生腦出血及腦梗死等腦血管疾病。

基本介紹

• 中文名：：斯特奇-韋伯綜合症
• 英文名：：Sturge-Weber
• 就診科室：：內科

疾病概述

斯特奇-韋伯綜合症斯特奇-韋伯綜合症又稱為腦-面血管瘤病(encephalofacial angiomatosis)，以一側面部三叉神經分布區不規則血管斑痣、對側偏癱、偏身萎縮、青光眼、癲癇發作和智慧型減退為特徵。

斯特奇-韋伯綜合症

斯特奇-韋伯綜合徵可歸類於神經皮膚綜合徵，源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、皮膚和眼，也可累及中胚層，內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。

病因

海綿狀血管瘤多為散發病例，可能源於外胚層的器官發育異常所致。部分為常染色體顯性和隱性遺傳。涉及面部三叉神經分布區的毛細血管性或海綿狀血管瘤以及同側枕、頂或額葉軟腦膜的血管瘤（以靜脈性為主）。腦皮質，特別是第二三層，毛細血管可有增厚和鈣化。局部發生層狀壞死、神經細胞脫失、萎縮、膠質細胞增生及鈣鹽沉著。

斯特奇-韋伯綜合症

主要病變為軟腦膜血管瘤和毛細血管畸形，填充於蛛網膜下腔，靜脈內皮細胞增生，腦膜增厚。常見於面部血管痣同側的枕葉，也見於顳葉、頂葉或整個大腦半球。血管瘤下部腦皮層萎縮和鈣化是該病的特徵，可見局限性腦室擴大；鏡下可見神經元喪失、膠質細胞增生和鈣質沉著。皮膚組織可見毛細血管擴張，但非真正血管瘤。

發病機制

斯特奇-韋伯綜合症其發病機制系先天性外、中胚層發育障礙所致，與神經纖維瘤病、結節性硬化症同屬斑痣性錯構瘤病(phacomatosis)或母斑病。

斯特奇-韋伯綜合症

皮膚血管瘤是沿三叉神經一個分支以上分布的，其顱內腦膜有類似血管瘤損害、大腦皮質毛細血管可示管壁增厚、鈣化、特別是大腦皮質的第二和第三層。

神經系統的病理改變主要是軟腦膜血管瘤、靜脈內皮細胞增生，病變處腦膜增厚，最常見於枕葉，與皮膚血管痣同側。血管瘤下皮質萎縮及硬化、神經元和神經纖維減少、膠質細胞增生及鈣質沉著。皮膚改變為毛細血管擴張而非真正的血管瘤。因而，有認為本病似乎由毛細血管壁先天性薄弱，或神經組織發育缺陷所致。

本病特徵

青光眼①顏面部沿三叉神經分布區有血管痣；
②癲癇，點頭樣小發作，局限性抽搐；
③智力發育障礙；
④青光眼；
⑤頭顱平片可見顱內有病理性鈣化斑。本病顏面血管瘤可同時合併腦膜或腦內血管畸形。

斯特奇-韋伯綜合症

臨床表現

斯特奇-韋伯綜合症1．面部血管痣出生後即有，呈灰紅或紫紅色，壓之不褪色，邊緣清楚，扁平或略凹陷。多位於顏面一側，偶有兩側。常沿三叉神經Ⅰ、Ⅱ支範圍分布，也可波及第Ⅲ支。有些病例並不按三叉神經範圍分布。血管痣亦可見於口腔黏膜或頸部、軀幹或四肢皮膚。皮膚病變的範圍並不能反映神經系統損害的程度。

斯特奇-韋伯綜合症

2．神經系統病變約90%病人有癲癇發作，多表現為血管痣對側肢體局限性抽搐，全身大發作少見，複雜部分性發作偶見。約30%～50%的病例其血管痣對側有中樞性癱瘓，以及偏側肢體較正常側發育慢。智慧型障礙的程度各不一樣，國內報導約占38%，主要表現為注意力減退、記憶力下降、語言障礙、行為改變和智慧型低下。

斯特奇-韋伯綜合症

斯特奇-韋伯綜合症

3．眼部病變36%～70%的患者有眼部疾患。其中25%出生後即有青光眼。此外，還可有眼球突出、同側偏盲、角膜血管翳、視網膜血管瘤、視力減退、視神經萎縮、脈絡膜血管痣或萎縮、視網膜血管怒張、晶體混濁或移位以及視網膜剝離等。這些改變可以是先天性的，也可以是血管瘤壓迫的結果。

4．其他異常有些人可伴有內臟血管瘤而引起胃腸道出血或血尿，也有合併其它先天性畸形，如隱睪、脊柱裂、下頜前突等。

併發症

部分患者可伴有智力、精神障礙、眼球突出、青光眼、視神經萎縮、虹膜異色、視網膜血管瘤和其他皮膚的毛細血管瘤等。

診斷

有典型面部皮膚改變、癲癇(或異常腦電圖改變)、青光眼三主征者，易於作出診斷。如僅有皮膚和眼部改變，或僅有癲癇、智力低下等神經系統徵象者，需作頭顱X線平片檢查，見到腦回狀、樹枝狀或平行的雙軌狀等病理性鈣化影者，亦有助診斷。有條件者也可作頭顱CT或MR成像檢查。

頭顱X線平片與腦回一致的雙軌狀鈣化，CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤等均有助於診斷。

檢查

斯特奇-韋伯綜合症實驗室檢查
血常規、生化、腦脊液檢查常無異常發現。

斯特奇-韋伯綜合症

其它輔助檢查
1.頭顱X線平片 2歲後可顯示與腦回外形一致的特徵性雙軌狀鈣化。

2.CT檢查 可見鈣化和單側腦萎縮。

3.MRI PET和SPECT 可顯示軟腦膜血管瘤。

4.DSA檢查 可發現毛細血管和靜脈異常，受累半球表面毛細血管增生、靜脈顯著減少和上矢狀竇發育不良等。

5.EEG檢查 顯示受累半球波幅低 α波減少，與顱內鈣化程度一致；可見癇性波。

影像學檢查

CT掃描1．影像學檢查頭顱X線平片可顯示顱內鈣化影，呈腦回狀、線狀、樹枝狀、雙軌狀，其中與腦表面外形一致的雙軌狀是特徵性改變。顱內鈣化影可見於大腦各葉皮質，20歲以後的患者多見，發生率為50%～87.2%。多位於一側，雙側也有報導。CT平掃可見團塊狀混雜密度病灶，邊緣不清，可有鈣化影、局部腦萎縮；增強掃描可見異常血管強化影。MR成像上T1和T2加權均顯示低信號影，對鈣化的顯示不如CT掃描。數字減影血管造影(DSA)有助於腦部畸形血管的定性、定位。

斯特奇-韋伯綜合症

2．腦電圖在部分病人可顯示兩側波幅不對稱，病側α波減少或消失，彌散的慢波活動，暴發性慢波發放，及尖-慢波灶等。據報導約74.3%的患者有異常腦電圖。

治療

放射治療癲癇可用抗癇藥控制 面部血管瘤可行整容術或雷射治療，青光眼和突眼可手術治療。部分病人可行腦葉或腦半球切除術，偏癱病人可康復治療。

斯特奇-韋伯綜合症

主要是對症治療，如控制癲癇發作、治療青光眼以及預防蛛網膜下腔出血。如癲癇屬難治性，或病人有反覆出血者，可作DSA，並行手術切除引起出血的腦部血管瘤。對病變廣泛者有主張作大腦半球切除術，此對控制癲癇有效。也可行放射治療使顱內病變血管閉塞硬化。

遺傳學

由於在出生前已發生，且可看到一定的家族聚集現象，故認為本病可能與遺傳有關。但迄今為止尚未在一個家系中發現二個以上的同病者，故仍不能確定其遺傳方式。曾有報導屬常染色體顯性遺傳或不完全顯性遺傳。也有人基於同胞兄弟發病(症狀差異大)而父母無症狀，且發現近親婚配者多見，因而提出為常染色體隱性遺傳。另外，有作者發現一些病例的染色體核型為22-三體型，認為可能是染色體畸變所致。這3種說法目前還缺乏強有力的證據。

預防

遺傳病治療困難，療效不滿意。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。多數良性預後，病情穩定。