小兒心面綜合徵

小兒心面綜合徵又稱非對稱性哭泣面容、先天性嘴角降肌發育不良綜合徵。1969年，Cayler發現本徵患者常伴有心血管畸形，其特徵為嘴角降肌發育不良或缺失而導致患者哭泣時兩側下唇不對稱。

病因

本病徵病因尚不明。

臨床表現

因患側嘴角降肌發育不良，哭泣時下嘴唇不能向下運動，致使下唇不對稱地被牽拉到健側，不哭泣時兩側下唇對稱，面容正常。20%以上的病例伴有口周器官，如軟齶閉鎖、唇裂、下頜及耳發育不良等，顱面部及四肢骨骼畸形、腎缺失、智力障礙亦有報導。心血管損害：5%～10%的病例伴有心血管畸形，以室間隔缺損為常見。此外，可見法洛四聯症、房間隔缺損、大動脈轉位三尖瓣閉鎖、心室發育不良和毛細血管瘤等併發症，常伴發各種畸形，如上述。

診斷

根據面部畸形及心血管損害的特點可予以診斷。

治療

本病徵主要以手術治療心血管畸形為主，下唇不對稱隨年齡增長逐漸減輕，不需特殊治療。