小兒扁臉關節脫位足異常綜合徵

扁臉關節脫位足異常綜合徵又稱Larsen綜合徵，是以特殊面容、大關節脫位及其他骨骼發育異常為特點的一組綜合畸形。

基本介紹

• 別稱：Larsen綜合徵
• 英文別名：Larsen Syndrome
• 就診科室：兒科
• 常見病因：病因不明，可能屬結締組織病變，或遺傳
• 常見症狀：特殊面容、大關節脫位，其他骨骼發育異常

病因

病因未明。可能屬結締組織病變。遺傳類型有報導是常染色體隱性或顯性遺傳，也可呈單發。

臨床表現

1.特殊容貌

前額突出、面頰扁平、鼻樑平塌、眼距寬闊。

2.關節脫位

呈先天性多發性大關節脫位，以肘關節、髖關節、膝關節為主。

3.手足異常

手指外形呈香腸型、短棒狀；足呈馬蹄內翻和外翻畸形。

4.其他

智力多無影響，可有脊柱裂、脊柱側彎、後突、齶異常、頸椎分節異常、先天性心臟病等。

檢查

並發感染者，可有感染血象等相應改變。應做X線、心電圖、超聲心動圖等檢查。

X線診斷要點：

1.大關節脫位

呈對稱性改變，以出現多少為序：膝關節-脛骨前位於股骨、髖關節脫位與單純性先天性髖脫位相同、肘關節向尺側脫位，常伴有肱骨下端發育不全。

2.足異常

95%病例伴足畸形（馬蹄足內翻、外翻畸形等），跟骨後方、手、腕、膝、肘等處均可有額外骨化中心出現是本綜合徵特點之一。

3.手異常

手指外形呈香腸型，各掌骨短而參差不齊，拇指末節指骨呈刮藥刀樣寬闊畸形。

4.脊柱異常

常見頸椎分節異常，頸胸椎交接處在側位片前凸畸形，脊柱裂、側突和後突畸形。

5.頭顱異常

前額扁平、兩眼距過寬，鼻樑凹陷，小頦，頂枕部有縫間骨。

6.先天性心臟病

主動脈根部擴張、主動脈瓣狹窄和閉鎖不全等。

診斷

根據上述臨床特點，結合X線異常進行診斷。血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。

鑑別診斷

本病徵應與拇指寬闊綜合徵、關節鬆弛綜合徵、扁平面容綜合徵相鑑別，這幾個綜合徵僅具本綜合徵的1～2個畸形，均無主要的多發性大關節脫位。

併發症

伴多發性畸形，除顏面、骨骼畸形外，還有先天性心臟病、脊柱裂等。

治療

大關節脫位及足畸形可考慮手術矯治，其餘無特殊療法。