扁臉關節脫位足異常綜合徵

疾病別名

拉森氏綜合徵,拉森綜合徵,Larsen 綜合徵

疾病代碼

ICD:Q89.8

疾病分類

兒科

疾病描述

扁臉關節脫位足異常綜合徵又稱Larsen綜合徵，是以特殊面容、大關節脫位及其他骨骼發育異常為特點的一組綜合畸形。

症狀體徵

1.特殊容貌前額突出、面頰扁平、鼻樑平塌、眼距寬闊。

2.關節脫位呈先天性多發性大關節脫位，以肘關節、髖關節、膝關節為主。

3.手足異常手指外形呈香腸型、短棒狀；足呈馬蹄內翻和外翻畸形。

4.其他表現智力多無影響，可有脊柱裂、脊柱側彎、後突、齶異常、頸椎分節異常、先天性心臟病等。

Masson1978年分析的本病徵畸形發生率為：①膝關節脫位100%；②足異常95%；③顏面異常93%；④髖脫位60%；⑤手、手指畸形50%；⑥肘關節脫位47%；⑦齶異常37%。

疾病病因

本病徵病因未明。

病理生理

可能屬結締組織病變。遺傳類型有報導是常染色體隱性或顯性遺傳，也可呈單發。

診斷檢查

診斷：根據上述臨床特點，結合X線異常進行診斷。血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。

實驗室檢查：並發感染者，可有感染血象等相應改變。

其他輔助檢查：應做X線、心電圖、超聲心動圖等檢查。

X線診斷要點：

1.大關節脫位呈對稱性改變，以出現多少為序：膝關節-脛骨前位於股骨、髖關節脫位與單純性先天性髖脫位相同、肘關節向尺側脫位，常伴有肱骨下端發育不全。

2.足異常95%病例伴足畸形(馬蹄足內翻、外翻畸形等)，跟骨後方、手、腕、膝、肘等處均可有額外骨化中心出現是本綜合徵特點之一。

3.手異常手指外形呈香腸型，各掌骨短而參差不齊，拇指末節指骨呈刮藥刀樣寬闊畸形。

4.脊柱異常常見頸椎分節異常，頸胸椎交接處在側位片前凸畸形，脊柱裂、側突和後突畸形。

5.頭顱異常前額扁平、兩眼距過寬，鼻樑凹陷，小頦，頂枕部有縫間骨。

6.先天性心臟病主動脈根部擴張、主動脈瓣狹窄和閉鎖不全等。

鑑別診斷

本病徵應與拇指寬闊(Rubinstein-Taybi)綜合徵、關節鬆弛(Ehlers-Danlos)綜合徵、扁平面容(Otopalatodigital)綜合徵相鑑別，這幾個綜合徵僅具本綜合徵的1～2個畸形，均無主要的多發性大關節脫位。

治療方案

大關節脫位及足畸形可考慮手術矯治，余無特殊療法。

併發症

伴多發性畸形，除顏面、骨骼畸形外，還有先天性心臟病、脊柱裂等。

預後及預防

預後：本病徵對生命尚無明顯影響。

預防：病因未明，參照遺傳性疾病的預防措施。